Автор Тема: Маленький борец Кирюша  (Прочитано 2494 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн tyz83Автор темы

Маленький борец Кирюша
« : 17 Август 2017, 16:03:54 »
Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн malishtop

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #1 : 17 Август 2017, 16:13:19 »
Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #2 : 17 Август 2017, 16:30:18 »
Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?
Ребёнок родился в срок, ЕР, вес 3 кг, рост 50. При беременности было многоводные, звур, фпн. С самого рождения ребёнка мучали постоянные срыгивания, потом начались рвоты, но аппетит был. Нас положили в 2,5 месяца в больницу типа с кишечной инфекцией, прокололи антибиотики и потом начался кошмар. Ребёнок стал отказываться от груди, потом и от прикорма, стал сосать грудь только во сне и то по чуть-чуть, начал терять вес. В 11 месяцев с весом 6 кг ребёнок отказался от еды совсем. Месяц был на зондовом питании, пять дней в реанимации на аминовене. Генетических аномалий не нашли пока. Делали МРТ (пусто турецкое седло и лобно-височная субатрофия), ЭЭГ (низкий индекс основного ритма, высокий индекс бета-активности). По ЖКТ (фгс, колоноскопия, иригоскопия): рефлюкс, хронический гастрит, дуоденит, воспаление всех отделов кишечника, долихосигма, хронические запоры (без слабительных стула нет). Врачи не могут ответить, почему ребёнок не ест, не говорит и не растёт. Гормоны щитовидной железы и гипофиза в норме. Пошёл ребёнок в 2 года 4 месяца. Гемоглобин 110, лямблий, хеликобактера нет.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн malishtop

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #3 : 17 Август 2017, 17:23:17 »
Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?
Ребёнок родился в срок, ЕР, вес 3 кг, рост 50. При беременности было многоводные, звур, фпн. С самого рождения ребёнка мучали постоянные срыгивания, потом начались рвоты, но аппетит был. Нас положили в 2,5 месяца в больницу типа с кишечной инфекцией, прокололи антибиотики и потом начался кошмар. Ребёнок стал отказываться от груди, потом и от прикорма, стал сосать грудь только во сне и то по чуть-чуть, начал терять вес. В 11 месяцев с весом 6 кг ребёнок отказался от еды совсем. Месяц был на зондовом питании, пять дней в реанимации на аминовене. Генетических аномалий не нашли пока. Делали МРТ (пусто турецкое седло и лобно-височная субатрофия), ЭЭГ (низкий индекс основного ритма, высокий индекс бета-активности). По ЖКТ (фгс, колоноскопия, иригоскопия): рефлюкс, хронический гастрит, дуоденит, воспаление всех отделов кишечника, долихосигма, хронические запоры (без слабительных стула нет). Врачи не могут ответить, почему ребёнок не ест, не говорит и не растёт. Гормоны щитовидной железы и гипофиза в норме. Пошёл ребёнок в 2 года 4 месяца. Гемоглобин 110, лямблий, хеликобактера нет.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Насколько глубоко копали генетику?

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #4 : 17 Август 2017, 17:26:09 »
Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?
Ребёнок родился в срок, ЕР, вес 3 кг, рост 50. При беременности было многоводные, звур, фпн. С самого рождения ребёнка мучали постоянные срыгивания, потом начались рвоты, но аппетит был. Нас положили в 2,5 месяца в больницу типа с кишечной инфекцией, прокололи антибиотики и потом начался кошмар. Ребёнок стал отказываться от груди, потом и от прикорма, стал сосать грудь только во сне и то по чуть-чуть, начал терять вес. В 11 месяцев с весом 6 кг ребёнок отказался от еды совсем. Месяц был на зондовом питании, пять дней в реанимации на аминовене. Генетических аномалий не нашли пока. Делали МРТ (пусто турецкое седло и лобно-височная субатрофия), ЭЭГ (низкий индекс основного ритма, высокий индекс бета-активности). По ЖКТ (фгс, колоноскопия, иригоскопия): рефлюкс, хронический гастрит, дуоденит, воспаление всех отделов кишечника, долихосигма, хронические запоры (без слабительных стула нет). Врачи не могут ответить, почему ребёнок не ест, не говорит и не растёт. Гормоны щитовидной железы и гипофиза в норме. Пошёл ребёнок в 2 года 4 месяца. Гемоглобин 110, лямблий, хеликобактера нет.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Насколько глубоко копали генетику?
Кариотип, обменные патологии (метод исследования тмс), муковисцидоз, синдром Сильвера-Рассела. Это всё сдавали. Патологий нет. У генетиков даже предположений нет, что ещё можно сдать. Но стигмы у ребёнка есть и их немало.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн Snowrat

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #5 : 17 Август 2017, 17:33:33 »
Кариотип, обменные патологии (метод исследования тмс), муковисцидоз, синдром Сильвера-Рассела. Это всё сдавали. Патологий нет. У генетиков даже предположений нет, что ещё можно сдать. Но стигмы у ребёнка есть и их немало.
А с какими генетиками консультировались? Как минимум можно же еще ХМА сдать
Делись опытом если:
1. Хочешь
2. Можешь
3. Попросили
Хочешь и можешь, не попросили? - не лезь.
Хочешь и попросили, но не можешь - не надо глупых жертв.
Можешь, попросили, но не хочешь - не насилуй-ся.
Хочешь? Можешь? Попросили? - радуй, и радуйся, что можешь радовать.

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #6 : 17 Август 2017, 17:36:51 »
Генетики Челябинска нас консультировали, отказались от нас, говорят непонятный случай. Назначили на всякий случай экзомное секвенирование.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн malishtop

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #7 : 17 Август 2017, 17:38:14 »
Стигмы какие именно?

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #8 : 17 Август 2017, 17:43:27 »
Стигмы какие именно?
Череп-относительная макроцефалия, лицевой череп - треугольное лицо, большие ресницы, деструкция зубов, высокое небо, деформированные и низкопосаженные ушные раковины, гипоплазия нижней челюсти, клинодактилия 5 пальца обеих кистей, нижние конечности - перекрещивание 2-3 пальцев обеих сторон, умеренная дистрофия ногтей, грудная клетка щитовидной формы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #9 : 17 Август 2017, 18:30:50 »
Мой Кирюша

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14625
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #10 : 17 Август 2017, 18:40:19 »
Добро пожаловать!
Как симпатичный мальчуган)

Вот тут координаты генетиков в Харькове Харьковский специализированный медико-генетический центр они . если я не ошибаюсь, консультируют по удаленке. Попробуйте, может у них будут идеи



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #11 : 17 Август 2017, 18:41:53 »
Добро пожаловать!
Как симпатичный мальчуган)

Вот тут координаты генетиков в Харькове Харьковский специализированный медико-генетический центр они . если я не ошибаюсь, консультируют по удаленке. Попробуйте, может у них будут идеи
Большое спасибо!

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн Grita

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #12 : 17 Август 2017, 18:51:19 »
Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?
Ребёнок родился в срок, ЕР, вес 3 кг, рост 50. При беременности было многоводные, звур, фпн. С самого рождения ребёнка мучали постоянные срыгивания, потом начались рвоты, но аппетит был. Нас положили в 2,5 месяца в больницу типа с кишечной инфекцией, прокололи антибиотики и потом начался кошмар. Ребёнок стал отказываться от груди, потом и от прикорма, стал сосать грудь только во сне и то по чуть-чуть, начал терять вес. В 11 месяцев с весом 6 кг ребёнок отказался от еды совсем. Месяц был на зондовом питании, пять дней в реанимации на аминовене. Генетических аномалий не нашли пока. Делали МРТ (пусто турецкое седло и лобно-височная субатрофия), ЭЭГ (низкий индекс основного ритма, высокий индекс бета-активности). По ЖКТ (фгс, колоноскопия, иригоскопия): рефлюкс, хронический гастрит, дуоденит, воспаление всех отделов кишечника, долихосигма, хронические запоры (без слабительных стула нет). Врачи не могут ответить, почему ребёнок не ест, не говорит и не растёт. Гормоны щитовидной железы и гипофиза в норме. Пошёл ребёнок в 2 года 4 месяца. Гемоглобин 110, лямблий, хеликобактера нет.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Мне тоже кажется генетика.

Оффлайн malishtop

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #13 : 17 Август 2017, 18:53:52 »
Красивый парень! Из всего, что вы описали, видно только, что ушки низковаты, ресницы на фото обычные, зубы и челюсть тоже))) остального не видно)) норм форма головы и лица, голова больше выглядит, т.к. по возрасту идет, а вот с телом и речью надо, конечно, разбираться. Это чисто мое впечатление.
А как у Кирюши с интеллектом и пониманием речи и прочего?

Оффлайн Grita

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #14 : 17 Август 2017, 18:54:38 »
Мой Кирюша

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Очень хорошенький мальчик!! Если бы вы все диагнозы не написали, я бы решили, просто худенький мальчик.

 

Мой маленький любимка, все будет хорошо!

Автор Mama Jeni

Ответов: 46
Просмотров: 7750
Последний ответ 11 Июнь 2014, 13:32:51
от ВикаМамаСовенка
Ванюшка самый маленький из тройняшек

Автор МамочкаТройни

Ответов: 43
Просмотров: 7432
Последний ответ 15 Октябрь 2017, 11:43:21
от Юлия Витальевна
Мой маленький,сладенький Масенок.

Автор Yana

Ответов: 44
Просмотров: 5730
Последний ответ 14 Май 2009, 09:24:05
от Ксюша
Темочка-маленький принц

Автор Йошечка

Ответов: 29
Просмотров: 3187
Последний ответ 14 Январь 2010, 23:11:21
от МаринаС.
Маленький кусочек сердца

Автор Веточка

Ответов: 4
Просмотров: 2000
Последний ответ 23 Октябрь 2011, 01:08:23
от кива