Автор Тема: Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана  (Прочитано 1737 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Сиренька21Автор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мы вместе...
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id29033878
    • Награды
Здравствуйте! Опишу ситуацию со слов: Первый ребенок от второй беременности, до 3 месяцев развивался нормально. Ребенок очень долгожданный, любим мамой и папой, да и всеми родственниками! После мама стала наблюдать физические отклонения, голову начала очень плохо держать, вялость в мышцах, начала выворачивать кисти рук. Поставили девочке диагноз-вялый тетрапарез, заподозрили генетику к 5 месяцам. Дождались результатов - 1 сентября эта семья запомнит надолго( Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана СМА 1. Сейчас перевели на зонд, т.к. начались проблемы с глотанием, сосанием. Прогнозы: перевод на ивл в ближайшее время, не доживет до года, состояние с каждым днем будет ухудшаться( Подскажите к каким специалистам, врачам, неврологам, генетикам обратиться? Каковы прогнозы на самом деле? Чего ждать, кому молиться? Пока дочка жива, я верю, и мама будет жить! Как мне поддержать их семью, какие слова сказать, я не знаю( Девочка очень эмоциональная, улыбчивая, спокойная, не нарадуешься глядя на нее!
Везунчик

Оффлайн Olesha

Re: Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
« Ответ #1 : 04 Сентябрь 2017, 12:35:02 »
@Сиренька21, пусть обратятся в НИИ Педиатрии на улице Талдомской, там заведующая Артемьева Светлана Брониславовна, они занимаются этими заболеваниями.

Оффлайн Сиренька21Автор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мы вместе...
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id29033878
    • Награды
Re: Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
« Ответ #2 : 04 Сентябрь 2017, 15:36:57 »
@Olesha, спасибо! Это нужно туда направление брать? записываться?
Везунчик

Оффлайн Olesha

Re: Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
« Ответ #3 : 04 Сентябрь 2017, 18:07:12 »
@Сиренька21, вы напишите ей на почту электронную с выписками, они вам сами на госпитализацию вызов сделают. Либо через врача направление к ним на консультацию, либо за плату она консультирует по четвергам.

Оффлайн марина шашкова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2131
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Женский
  • Доченька Зоюшка.
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
« Ответ #4 : 03 Октябрь 2017, 14:02:54 »
Здравствуйте! Опишу ситуацию со слов: Первый ребенок от второй беременности, до 3 месяцев развивался нормально. Ребенок очень долгожданный, любим мамой и папой, да и всеми родственниками! После мама стала наблюдать физические отклонения, голову начала очень плохо держать, вялость в мышцах, начала выворачивать кисти рук. Поставили девочке диагноз-вялый тетрапарез, заподозрили генетику к 5 месяцам. Дождались результатов - 1 сентября эта семья запомнит надолго( Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана СМА 1. Сейчас перевели на зонд, т.к. начались проблемы с глотанием, сосанием. Прогнозы: перевод на ивл в ближайшее время, не доживет до года, состояние с каждым днем будет ухудшаться( Подскажите к каким специалистам, врачам, неврологам, генетикам обратиться? Каковы прогнозы на самом деле? Чего ждать, кому молиться? Пока дочка жива, я верю, и мама будет жить! Как мне поддержать их семью, какие слова сказать, я не знаю( Девочка очень эмоциональная, улыбчивая, спокойная, не нарадуешься глядя на нее!
Очень хочется вас поддержать..Но реалии этого заболевания таковы,что лечения СМА 1 нет,только паллиатив((Не научились еще лечить эту дрянь.Детки как правило быстро слабеют и умирают от остановки сердца или отказа легких (происходит атрофия мышц).Держитесь,маме сил,ребенку максимум здоровья...Молитесь!
Бог-это не правильное решение,а единственное!

Оффлайн D.Yula

Re: Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
« Ответ #5 : 03 Октябрь 2017, 20:21:28 »
@Сиренька21, здравствуйте!
Наш первый диагноз был СМА2, не помню как мы жили те 1,5 месяца, пока не додумались сделать генетику. К нашему счастья, генетика не подтвердила этот диагноз.
Были у Артемьевой на Талдомской, она принимает платно не только по четвергам, надо им звонить  в отдел платных услуг и узнавать, по каким дняу нее свободно. НО у них очень большая очередь на госпитализацию, месяцев  8-9 ждать(( (мы были в марте 2016 г. вызов дали на начало декабря 2016).
Есть Фонд Семьи СМА, у них есть сайт и на фейсбуке они тоже есть. Они проводят в Москве каждый месяц Клинику СМА, по-моему, в последнюю субботу месяца. там собираются все специалисты по сма: и неврологи, и ортопеды и пульмонологи и др. Надо заранее записываться. Покажут ребенка всем специалистам сразу плюс общение.
У них на сайте можно заполнить анкету, и зарегистрироваться как пациент СМА. Они оказывают очень хорошую информационную и др. поддержку, если необходимо.
Также в Америке уже, кажется, зарегистрировали препарат для лечения СМА. Надежда все-таки есть! - тоже в Семьях СМА есть более полная и точная информация об этом.


Оффлайн Сиренька21Автор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мы вместе...
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id29033878
    • Награды
Re: Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
« Ответ #6 : 05 Октябрь 2017, 10:19:42 »
@марина шашкова, @D.Yula, спасибо за ответы. на  сайте зарегистрированы. сейчас на аппарате девочка
Везунчик