Автор Тема: Болезнь Ван дер Кнаапа  (Прочитано 250 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн JuliromarusyaАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 243
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Юля и Русланчик.Кострома
    • Моя история
    • Награды
Болезнь Ван дер Кнаапа
« : 12 Сентябрь 2017, 17:14:15 »
Подскажите,дорогие форумчане, пожалуйста.Кому нибудь ставили такой диагноз?У нас предположительный...завтра поедем сдавать на него.

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 139
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 10
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: Болезнь Ван дер Кнаапа
« Ответ #1 : 12 Сентябрь 2017, 20:08:02 »
@Juliromarusya, здравствуйте. На форуме "материнство" есть немного инфы про эту болезнь.

   
Цитировать
....я слышала про двух деток в России с лейкоэнцефалопатиями.Одному ребёнку делали в Питере ТКМ и сказали, что теперь у него будет новая здоровая жизнь.И ещё один мальчик с таким же диагнозом уехал лечиться в Берлин в университетскую клинику Шаритэ,там Центр генетики человека при этой клинике.А ещё у вас на Украине есть сеть магазинов Книжный клуб.Там продаётся книга ''2 маленьких шага по мокрому песку." В ней мама француженка рассказывает о свои детях с метахроматической лейкодистрофией.Но это всё истории других детей и других родителей.Не принимайте все эти рассказы близко к сердцу.У ваших детей ещё даже точного диагноза нет.Надеюсь, что вашим детям в Израиле помогут.И очень скоро мы откроем новый сбор, уже на лечение.И победим и все вместе приедем провожать Стасю в 1 класс и она пойдёт туда на своих ногах.Представляйте лучше себе эту картину перед глазами.Таня! Места хватит на нас всех?


Цитировать
Марина Сергеева Здравствуйте. Пишет мама Мити. Вчера вернулись из Израиля. Диагноз к сожалению подтвердился. Лейкоэцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата. Прогнозов никаких т.к. болезнь
открыта только в 2005г. Прописана поддерживающая терапия. Благодаря всем кто нас поддержал материально лекарства
закуплены в Израиле на шесть месяцев вперед.  Митю обследовали самые лучшие врачи и у нас благодаря этой поездке есть полное описание его здоровья на данный момент. Группа, имеющая самый большой опыт с этим нарушением находится в Амстердаме под руководством профессора Ван Дер Кнаапа (Van Der Knaap). Всего 11 детишек.Лекарства ,которое он предлагает
Эксперементальное ( EPI 743), стоимость лечения пока не известно .Буду писать ему,он должен заинтересоваться нашим случаем.Это наш последний шанс...


Здесь ссылка на  страницу форума и телефоны мамы с двумя детьми
https://forum.materinstvo.ru/index.php?showtopic=1658361

Дай Бог, чтобы всё обошлось. Держитесь!
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн JuliromarusyaАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 243
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Юля и Русланчик.Кострома
    • Моя история
    • Награды
Re: Болезнь Ван дер Кнаапа
« Ответ #2 : 12 Сентябрь 2017, 22:05:11 »
@Лана-Светлана, спасибо большое))

 

Болезнь Сандхоффа.( Ганглиозидоз) Носител 1 мутации . Ген HEXB. Есть такие.

Автор Тамила75

Ответов: 4
Просмотров: 1961
Последний ответ Вчера в 10:10:04
от Elena2005
Болезнь Помпе

Автор Анастасия Казакова

Ответов: 42
Просмотров: 8701
Последний ответ 11 Декабрь 2016, 19:23:52
от Taty