Автор Тема: Мутация в гене ALG 1  (Прочитано 1357 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ирина солнышкоАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 22
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Мутация в гене ALG 1
« : 13 Сентябрь 2017, 17:17:01 »
Недавно пришел анализ из "Геномеда" - поломка гена ALG 1. К генетику попадем только через неделю ( в рдкб госпитализация). Ищу родителей детей с поломкой такого гена.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14602
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 121
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Мутация в гене ALG 1
« Ответ #1 : 16 Сентябрь 2017, 01:13:55 »
@Ирина солнышко, Расскажите в теме, какие признаки внешне этой поломки, что умеет ребенок?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Ирина солнышкоАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 22
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация в гене ALG 1
« Ответ #2 : 16 Сентябрь 2017, 12:05:40 »
@Ирина солнышко, Расскажите в теме, какие признаки внешне этой поломки, что умеет ребенок?

Внешне ребенок нормальный, в 17 дней у ребенка впервые появились судороги, купировали депакином, через 2 месяца (после перенесенного в больнице ротовируса с температурой 38) начались опять судороги. Стали переводить с депакина на трилептал и начался кошмар: появились спазмы и на ээг гипсаритмия с паттерном вспышка-угнетение! Пробовали кеппра, сабрил, преднизолон. В итоге помог синактен! Откат из-за гипсоритмии был до 0! Сейчас сыну уже 11 мес и задержка в развитии: умеем только держать голову, переворачиваться и гулить. Обращенную речь не понимает, не ползает, не сидит...

 

Мутация гена STXBP1

Автор Eluneva

Ответов: 121
Просмотров: 5490
Последний ответ 16 Ноябрь 2017, 15:39:27
от Анастасия nastya