Автор Тема: Злокачественые мигрирующие парциальные приступы младенчества.  (Прочитано 2853 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн liissi87Автор темы

Всем привет. Я мама маленького ангелчка Матвея. Сейчас нам 1 годик. Родились 36-37 недель, вес 3050 8/9 по апгар. Головку не держали никогда, в 4 месяца начались приступы в виде поджимания плечей, в 5 месяцев начались замирания с приостановкой дыхания, далее приступы только ухудшались. В 9 месяцев мы попали Областную больницу √9 Екатеринбург. Приступы шли непрерывно... На протяжении недели, далее 2-3 дня спал и опять недельные приступы без остановки...  16 сентября произошла клиническая смерть, котика откачали и по сегодняшний день мы в реанимации. На ИВЛ. Очень хочу пообщаться с родителями, которые столкнулись с таким же страшным диагнозом..  Пожалуйста откликнитесь! Все что я знаю, знаю со слов врачей..  А охото лично пообщаться и обсудить общую беду... Напишите номер, я позвоню.

Оффлайн Наталья66

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 535
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Наташа и Варюша, Екатеринбург.
    • Skype: Tata66r
    • Instagram: https://www.instagram.com/tata66r/
    • ВКонтакте: https://vk.com/id4669385
    • Facebook: https://www.facebook.com/glyshenkova
    • Награды
@liissi87, А причину всего происходящего вы понимаете? Кто вас из эпилептологов лечит?

Оффлайн liissi87Автор темы

Причину этого заболевания даже Дюлак не выявил...  Мутация гена (но не во всех случаях). Нами занимается Сулимов Алексей Валентинович. Но совместно с Московскими профессорами.

Оффлайн malishtop

Жутко... Держитесь, сил вам...

Оффлайн Angelochek48

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Здравствуйте, у моего сыночка судороги начались с рождения в виде вздрагиваний, сейчас ему 4 месяца мультифокальная эпилепсия синдром Отахара. У малыша каждые 2-3 часа судороги не купируемые, он не держит голову не фиксирует взгляд. Самое страшное что я ничем не могу ему помочь. Сейчас должен прийти анализ на кариотип. Но я звонила уже сказали что с хромосомами что-то не то. Теперь мне с мужем нужно сдавать анализ. Ещё сдали анализ на эпилептические панели. Я ещё в роддоме заметила что с ребёнком не все впорядке, сильно кричал, глазки начал открывать только через 2 недели. ЭЭГ сделали на 8 сутки т уже была мультифокальная эпи. Я думаю и у вас с рождения эпи активность была, просто не проявлялась. Да и у меня Эко. А у вас беременность естественная? И первый ребёнок?

Оффлайн keepfighting

@liissi87, Дюлак лучший по этому вопросу, лучше его сомневаюсь, что кто то скажет. Вы сдавали генетику? KCNT1 - один из основных генов, который вызывает подобные патологии. Если дело в нем, то только экспериментальное лечение хинидином, который ингибирует калий. Но могут быть и в других генах мутации.

Оффлайн Angelochek48

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Звонила в институт сказали редкая хромосомная аномалия, сдали на эпилептическую панель результат в конце декабря.

 

Приступы во сне?

Автор Анна и лев

Ответов: 135
Просмотров: 17512
Последний ответ 22 Октябрь 2017, 18:13:38
от Zhanna
Startl-приступы, приступы на резкие внезапные звуки/движения.

Автор YanaIv

Ответов: 29
Просмотров: 1193
Последний ответ 23 Август 2017, 18:24:41
от YanaIv