Автор Тема: Дцп и генетика  (Прочитано 3491 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн КрисиАвтор темы

Дцп и генетика
« : 20 Ноябрь 2017, 15:43:46 »
Добрый день, девочки. Давно читаю вас и решила написать нашу историю.
У меня двойн,доча и сынок.  Родились на 36 недельке,  экс, упал доплер у сыночка.  По апгар поставили 7/9.    у сына не было сосательного рефлекса. Через две недели все наладилось и нас отправили домой. В роддоме ни один доктор не сказал, что с сыном что то не так. Но дома я стала замечать, что сынок сильно отличается от дочи. В мимике, в движениях. Он был тихим и лежал почти неподвижно. Дальше больше.  В 3 месяца доча хорошо держала голову, он нет. Врачи говорили что это последствия гипоксии и все догонит..... Много чего было  дальше не так. И вот нам 1 год. Сын не сидит, не стоит, не ползает,плохо держит голову в вертикальном положении. Сейчас нам поставили диагноз дцп мозжечкового типа. Но читая здесь истории  думаю, что у нас  не обошлось без генетики. Почему так думаю. У нас множественные сигмы:  глазки,  ушки, грыжа, крипторхизм.... На грубую генетику и хромосомый набор мы сдали, там все в норме, но сколько еще не обследовано. Надо искать дальше. Делаем с сыном  много,  массажи, лук,остеоат, лекарства.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14738
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 126
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Дцп и генетика
« Ответ #1 : 21 Ноябрь 2017, 01:34:57 »
@Криси, а Вы откуда? у каких генетиков наблюдаетесь?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Elena_S

Re: Дцп и генетика
« Ответ #2 : 21 Ноябрь 2017, 01:39:17 »
@Криси, ищите не грубую. Секвенирование экзома, желательно, не в России .
Хотя , например, у моего ре нет стигм- а мутацию нашли . Вы МРТ делали ?
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Мутация в гене STXBP1

Оффлайн КрисиАвтор темы

Re: Дцп и генетика
« Ответ #3 : 22 Ноябрь 2017, 19:13:38 »
Спасибо, девочки, что откликнулись. У генетиков мы не наблюдаемся.  Анализы на генетику я сама, по всему желанию сдала сразу поле выписки из роддома, так как увидела стигмы у ребенка. Получив анализ успокоилась. Стигмы связала с приемом лекарств (прогестерона)во время беременности.
Мрт мы не делали, наш доктор пока малыш маленький не видит в этом смысла. Узи  головы делаем часто. Мрт в общем не поменяет картину лечения у невролога, поэтому не спешим пока. А вот с генетикой, я так понимаю уже ничего сделать будет не возможно?
Елена, и  как вы лечите эту мутации? Есть улучшения?  Простите,  просто я плохо ориентируюсь на сайте, а что с вашим малышом?  И сколько вам?

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 14738
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 126
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Дцп и генетика
« Ответ #4 : 22 Ноябрь 2017, 21:45:47 »
@Криси, нужно идти именно к генетикам, и скорее всего им нужны будут снимки МРТ, чтоб знать в какую сторону копать. УЗИ головы и МРТ нельзя сравнивать.
Мутации не лечатся, но вот зная их, легче подобрать правильный метод, хотя бы найдя детей с такой же мутацией и опираясь на опыт их реа и лечения.

вот есть целый раздел ДЦП и генетика



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Сиренька

Re: Дцп и генетика
« Ответ #5 : 22 Ноябрь 2017, 22:16:38 »
@Криси, Генетика не лечится.Но реабилитация такая же как и у ДЦП.Тот же массаж,ЛФК,и прочее.Но всё же надо проверить генетику,раз есть стигмы.
P.S.у меня ребёнок с генетикой.

Оффлайн liliya1986

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • жизнь это борьба
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Дцп и генетика
« Ответ #6 : 27 Ноябрь 2017, 16:39:59 »
Сдайте анализ на таргетный микрометрическим анализ он не дорогой и все хромосомы проверит, не надо будет гадать. А фото ребёнка вышлите ? Как у него с апптетитом ??

Оффлайн Mariyashvets

Re: Дцп и генетика
« Ответ #7 : 02 Декабрь 2017, 00:20:54 »
Моему сыну 10.5 мес, мы только начали копаться в генетике... Из умелок- ничего(плюс ко всему со зрением непонятки. К 10 мес у нас уже сделаны 2 МРТ (на МРТ никаких грубых патологий нет), ЭЭГ норма, тмс чисто, УЗИ все в норме, лактат норма, кариотип-нориальный, сдали расширенный микроматричный хромосомный-норма...в общем, никто не может понять, в чем дело((
По поводу МРТ, сделайте обязательно, и сходите на консультацию к генетику

Оффлайн Helen sweet

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 18
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Дцп и генетика
« Ответ #8 : 03 Декабрь 2017, 18:00:58 »
Моему сыну 10.5 мес, мы только начали копаться в генетике... Из умелок- ничего(плюс ко всему со зрением непонятки. К 10 мес у нас уже сделаны 2 МРТ (на МРТ никаких грубых патологий нет), ЭЭГ норма, тмс чисто, УЗИ все в норме, лактат норма, кариотип-нориальный, сдали расширенный микроматричный хромосомный-норма...в общем, никто не может понять, в чем дело((
По поводу МРТ, сделайте обязательно, и сходите на консультацию к генетику
А у генетиков не сдавали на нарушения обменных процессов? Аминокислоты по крови и органические кислоты в моче? Мы в Харькове сдали и сейчас корректируем , результаты положительные есть у нас!

Оффлайн Mariyashvets

Re: Дцп и генетика
« Ответ #9 : 04 Декабрь 2017, 19:14:24 »
@Helen sweet мочу на органику не сдавали, кровь всяческую и УЗИ делали, плюс 2 недели в отделении мед генетики в рдкб... Как результат, лишь предположения и рекомендации к сдаче дорогих ген. Анализов

Оффлайн КрисиАвтор темы

Re: Дцп и генетика
« Ответ #10 : 07 Декабрь 2017, 12:00:32 »
Девочки, привет!
Я в расстеренности,расскажу почему. Нам невролог назначила Бак. Стали мы ходить. Кто делал, знает, что там делают энцефалограмму, нам до этого ее не делали. Так вот врач, который ее делает, сказал, что у сына очень хорошая ээг и при поведении процедуры отличный ответ,как у взрослого. Странно.... Может просто говорит, чтобы меня успокоить. Мрт не делали из за наркоза, жду, когда сам сможет лежать.   Генетику сдавать не вижу смысла, основное все в норме. Искать иголку в стоге сена. Тратить башенные суммы,  лучше потратить их на реабилитацию. Понимаю, что с анализами знала бы что ждать от ребенка,а так кот в мешке. Но опять же, сами врачи говорят что даже с генетикой ( одна поломка)дети все разные.ктото остается с у о а кто-то все компенсирует.
Про нас, пока подвижек никаких, спина слабая,  ползать на четвереньках так и не начал.  Но любит стоять в манеже, когда поставлю. И да у нас запоры сильные из за атонии

Оффлайн КрисиАвтор темы

Re: Дцп и генетика
« Ответ #11 : 08 Декабрь 2017, 14:09:25 »
Девочки, модераторы. Я так обнимаю вы уже практически врачи генетики. Все же я запишусь к генетику.  Нашла благодаря сайту информацию.Так как все больше подтвержденый, после прочтения сайта. Еще заметила особенность у сынули маленькая стопа, почти не растет и худенькие ножки, маленькая попка, но при этом большие плечи и грудная клетка. С виду чисто мужская фигура, но я так понимаю, в этом возрасте не должно такого быть. И еще вопрос, могут ли стигмы проходить?

Оффлайн Сиренька

Re: Дцп и генетика
« Ответ #12 : 09 Декабрь 2017, 08:51:46 »
И еще вопрос, могут ли стигмы проходить?
В смысле проходить?Это ведь особенность организма.И смотря какие стигмы.Пройти совсем они не смогут.Они могут стать не такими заметными,в силу того что ребёнок растёт.

 

Моя Вера! Генетика или неврология?!

Автор Ирина 83

Ответов: 5
Просмотров: 3399
Последний ответ 31 Март 2017, 15:24:40
от leuzunova