Автор Тема: Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31  (Прочитано 1700 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Annette MamaАвтор темы

Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31
« : 25 Ноябрь 2017, 13:09:06 »
Привет всем мамочкам! Моя малышка родилась 2200 кг 46 см, роды - плановое кесарево в 38 недель. 8-9 по Абгар. Беременность без проблем до 30 недели. Потом по узи ставят ЗВУР 1 степени, а потом и 2. Ребенок стал плохо набирать вес внутриутробно. Последние 1,5 мес перед родами лежала в патологии в рд. Еле еле набрали 2кг. После рождения ещё три недели лежали в неонатологии на дохаживании. Малышка родилась с гипотонией. До 3 мес вообще ничего не делала, за игрушками не следила. Голову стали держать в 4 месяца, переворачиваться в 5. Отходили на Войта. Массаж нам был противопоказан из за атопического дерматита. К 8 мес встали на четвереньки, сидела с поддержкой, игрушки брала, пирамидку разбирала сама. В 10 мес начались судороги в виде абсансов, с тех пор лежим в больницах. Приступы плохо купируются лекарствами. Дважды попадали в реанимацию со статусом. Сейчас на трёх противосуд препаратах и кетагенной диете. Объехали всех известных врачей. МРТ без особых патологий, на ээг мультирегиональная активность. Подозревали генетику, заболевания обмена. Сдали секвенирование экзома, митохондриальный анализ, хромосомно-матричный анализ и анализ на заболевания обмена (587 генов). Нашли по хма делецию 12 и 14 хромосом. То есть часть 12 хромосомы прикрепилось к 14. Сейчас лежим в Москве в НПЦ мед помощи детям Война-Ясенецкого в Солнцево. Генетики в НПЦ только развели руками и сказали, что хромосомы не исправишь и лечение только симптоматическое, направленное на лечение судорог. В обычном состоянии ребёнок играет, следит за игрушками, не садимся, конечно, но пытается встать на четвереньки, голову держит. Девочки, кто сталкивался с такой поломкой? Что делать? Мы записались на приему к лучшим генетикам: Михайловой, Войновой, Дадали. Посоветуйте, что ещё можно сделать в данном случае???

Оффлайн Лена мама

Re: Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31
« Ответ #1 : 14 Август 2018, 09:28:32 »
Здравствуйте!!! Меня зовут Елена у меня доченька с делецией 3 хромосомы. Хотела узнать как у Вас дела?

Оффлайн yulia78

Re: Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31
« Ответ #2 : 14 Август 2018, 11:00:43 »
@Annette Mama, есть сайт разных редких синдромов, почитайте, может и ваш синдром там есть. Там буклеты по каждому синдрому собраны. Также у них можно зарегистрироваться в их базе данных (писать надо на английском им) и они вышлют базу данных email родителей детей с той же поломкой, что у вас. Вот сайт https://www.rarechromo.org/ Организация базируется в Англии. Регистрация для родителей бесплатная. Организация существует на деньги благотворителей.
А делать то же что и делаете. Выявлять проблемы, лечить, заниматься реабилитацией. Стараться вытянуть по максимуму.

Оффлайн yulia78

Re: Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31
« Ответ #3 : 14 Август 2018, 11:02:22 »
@Лена мама, мы с вами не общались случайно? У нас тоже поломка в 3 хромосоме в коротком плече. 3p 25 deletion. У меня ребенок не из легких, даже для данного синдрома мы далеко не в передовиках. Но ничего, тянем как бегемота из болота, не сдаемся. Интеллект есть, с физикой все печально.

Оффлайн yulia78

Re: Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31
« Ответ #4 : 14 Август 2018, 11:06:07 »
Буклеты по синдромам здесь https://www.rarechromo.org/disorder-guides
Есть даже некоторые на русском.

Оффлайн Сиренька

Re: Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31
« Ответ #5 : 14 Август 2018, 11:44:24 »
@yulia78, Не все есть у них синдромы.Я заходила на их сайт,нашего нет.Обидно что только на англ. языке, не могу писать.

Оффлайн Лена мама

Re: Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31
« Ответ #6 : 14 Август 2018, 19:56:15 »
Да мы с Вами общались.

Оффлайн yulia78

Re: Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31
« Ответ #7 : 14 Август 2018, 20:02:45 »
@Сиренька, можно кого-то попросить перевести письмо, кто знает английский. Естественно на английском, они же в Англии. Больше никому это не надо, видимо.