Автор Тема: Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31  (Прочитано 436 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Annette MamaАвтор темы

Поломки 12 и 14 хромосом 12р13.33 14q32.31
« : 25 Ноябрь 2017, 13:09:06 »
Привет всем мамочкам! Моя малышка родилась 2200 кг 46 см, роды - плановое кесарево в 38 недель. 8-9 по Абгар. Беременность без проблем до 30 недели. Потом по узи ставят ЗВУР 1 степени, а потом и 2. Ребенок стал плохо набирать вес внутриутробно. Последние 1,5 мес перед родами лежала в патологии в рд. Еле еле набрали 2кг. После рождения ещё три недели лежали в неонатологии на дохаживании. Малышка родилась с гипотонией. До 3 мес вообще ничего не делала, за игрушками не следила. Голову стали держать в 4 месяца, переворачиваться в 5. Отходили на Войта. Массаж нам был противопоказан из за атопического дерматита. К 8 мес встали на четвереньки, сидела с поддержкой, игрушки брала, пирамидку разбирала сама. В 10 мес начались судороги в виде абсансов, с тех пор лежим в больницах. Приступы плохо купируются лекарствами. Дважды попадали в реанимацию со статусом. Сейчас на трёх противосуд препаратах и кетагенной диете. Объехали всех известных врачей. МРТ без особых патологий, на ээг мультирегиональная активность. Подозревали генетику, заболевания обмена. Сдали секвенирование экзома, митохондриальный анализ, хромосомно-матричный анализ и анализ на заболевания обмена (587 генов). Нашли по хма делецию 12 и 14 хромосом. То есть часть 12 хромосомы прикрепилось к 14. Сейчас лежим в Москве в НПЦ мед помощи детям Война-Ясенецкого в Солнцево. Генетики в НПЦ только развели руками и сказали, что хромосомы не исправишь и лечение только симптоматическое, направленное на лечение судорог. В обычном состоянии ребёнок играет, следит за игрушками, не садимся, конечно, но пытается встать на четвереньки, голову держит. Девочки, кто сталкивался с такой поломкой? Что делать? Мы записались на приему к лучшим генетикам: Михайловой, Войновой, Дадали. Посоветуйте, что ещё можно сделать в данном случае???