Автор Тема: Синдром Айкарди.  (Прочитано 8371 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Синдром Айкарди.
« : 12 Декабрь 2017, 22:49:53 »
Здравствуйте. Я тут первый раз. Еще толком не могу разобраться. Хочу рассказать о себе и о моей доченьке. Меня зовут Илона, мою дочь Полина. Еще на 20 неделе, по результатам скрининга нам начали ставить разные диагнозы еще внутриутробно. Но я надеялась и верила что у нас все будет хорошо. 12.06.2017 появилась на свет моя крошка. Сейчас нам пол года. За это время мы 4 раза лежали в больнице. Из роддома нас сразу перевели в морозовскую больрицу жля прохождения мрт ээг и тд. И вот он страшный диагноз подтвердился аганезия мозолистого тела, архнаидальная киста, гетеротопия, синдром айкарди, нарушения зрительного нерва, и в итоге на 22 день жизри появились инфантильные спазмы. С этими судорогами мы снова легли в больницу нам назначили конвулекс...просто бесполезный препарат. Сначала на мой взгляд нам стало лучше и мы отправились домой, но не прошло и недели как Полиночке стало еще хуже..судороги начали только учащаться. Мы снова отправились на госпитализацию в морозовскую мдкб. Нам начали давать топиромат, вроде появились улучшения, зачем то ввели поглюферал и нам стало хуже.убрали. прокололи 10 дней гормон доксаметозон. Вроде стало опять лучше а потом хуже, убрали. Домой мы выписались с конвулексом топироматом и гормон метипред на поддерживающей дозе. Тут мы решили что в морлзовской нам ничем не помогут, и я начала добиваться госпитализации в нпц солнцево. И вот долгожданный момент мы легли в болтницу 4 ноября, сделали видеомониторинг, сказали что да много разрядов в голове, и им не нравится киста, но после этих слов о кисте так и ничего не говорили. Нам повысили дозу топиромата, и ввели кепру. И тут у нас заметные произошли улучшения, судороги уменьшились почти в половину. НО после введения топиромата дочь перестала совершенно подниматься на ручки на животе перестала стараться держать голову, тонус снизился и мы так и ничего не делаем. В ручки берем только мамины пальчики, или можем схватить что то когда вкаладываешь в руку какое то время подержать и выбросит. На живот не переворачивается, с живота на спину так же. Вот такая история. Жду ваших комметариев. Модет у вас тоже есть детк  с таким синлромом или похожие ситуации.
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн malishtop

Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #1 : 12 Декабрь 2017, 23:12:14 »
есть еще вопрос: какие именно диагнозы ставили во время беременности на сроках от 20 недель, брали ли пробы из пуповины ина прочее?
« Последнее редактирование: 13 Декабрь 2017, 03:01:37 от Мама гуськи-гу »

Оффлайн malishtop

Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #2 : 12 Декабрь 2017, 23:16:10 »
И еще, на форуме есть раздел «ДЦП и генетика"
»

Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #3 : 12 Декабрь 2017, 23:18:13 »
есть еще вопрос: какие именно диагнозы ставили во время беременности на сроках от 20 недель, брали ли пробы из пуповины ина прочее?


Да брали из пуповины на хромосомы. Все впорядке. Да дело в том что ставили нам вентрикуломегалию. И лучший нейрохирург москвы сказал что все будет впорядке. Но увы.

« Последнее редактирование: 13 Декабрь 2017, 03:02:16 от Мама гуськи-гу »
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #4 : 12 Декабрь 2017, 23:19:19 »
И еще, на форуме есть раздел «ДЦП и генетика"
»

А там есть про наш диагноз.? У нас не дцп
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн мамаМарусеньки

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7020
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 55
  • Пол: Женский
  • Юля и Маруся!!! Краснодарский край
    • Моя история
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=rh9lp5ok7dhklqsbpt8f0mnev6&topic=59992.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=rh9lp5ok7dhklqsbpt8f0mnev6&topic=56542.msg2940286#msg2940286 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47631.0]Конкурс МИСС 2015 (два по 15)[/url]  [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=46233.msg2085726#msg2085726]"Селфи - последний писк"[/url] [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=45966.0]Фотоконкурс "Мама - это значит нежность!"[/url]
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #5 : 12 Декабрь 2017, 23:36:45 »
@Ilona_polina,  Девочки, привет! Обнимемся, я Юля и Марусенька синдром Айкарди. Про прогнозы молчу. Хороший врач их не делает. Мы такие , какие есть... Скоро 8 лет. Маха просто красивая)) вся в мать!))
Сейчас сдыхаю , много не напишу, только приехали недавно, весь день по врачам. Если есть вопросы, буду рада помочь. И главное, все что есть уже наше!

Оффлайн malishtop

Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #6 : 12 Декабрь 2017, 23:57:14 »
И еще, на форуме есть раздел «ДЦП и генетика"
»

А там есть про наш диагноз.? У нас не дцп
Все взаимосвязано. Прогнозы по данному ген заболеванию говорят сами за себя. Суть не в трех буквах ДЦП, а в методах борьбы с симптомами

Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #7 : 13 Декабрь 2017, 00:08:00 »
@Ilona_polina,  Девочки, привет! Обнимемся, я Юля и Марусенька синдром Айкарди. Про прогнозы молчу. Хороший врач их не делает. Мы такие , какие есть... Скоро 8 лет. Маха просто красивая)) вся в мать!))
Сейчас сдыхаю , много не напишу, только приехали недавно, весь день по врачам. Если есть вопросы, буду рада помочь. И главное, все что есть уже наше!


Здравствуйте. Буду рада пообщаться. Как у вас будет время напишите мне в вотцап( 89652322620) или вк ( https://vk.com/ilo_pavlova )
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15565
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 158
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #8 : 13 Декабрь 2017, 03:04:48 »
@Ilona_polina, добро пожаловать!
Раздел Генетика для того и создали, что если есть дело с ней, чтоб с похожими диагнозами могли найти друг друга. Я предлагаю, чуть позже всю Вашу темку туда перенести.
Кроме проблем с мозгом у малышки все в порядке?

И прошу прощения, почти не знаю ничего про синдром, а он выставляется по внешним признакам, или по анализам крови его подтвердили?
« Последнее редактирование: 13 Декабрь 2017, 03:10:39 от Мама гуськи-гу »



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15565
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 158
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #9 : 13 Декабрь 2017, 03:06:37 »
Комментарий глобального модератора @malishtop, один Ваш пост был полностью удален, второй отредактирован, и Вы получаете предупреждение. Обьяснения, надеюсь, не нужны



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #10 : 13 Декабрь 2017, 03:20:45 »
@Ilona_polina, добро пожаловать!
Раздел Генетика для того и создали, что если есть дело с ней, чтоб с похожими диагнозами могли найти друг друга. Я предлагаю, чуть позже всю Вашу темку туда перенести.
Кроме проблем с мозгом у малышки все в порядке?

И прошу прощения, почти не знаю ничего про синдром, а он выставляется по внешним признакам, или по анализам крови его подтвердили?

Здравствуйте. Синдром нам поставили так как у малышки аганезия мозолистого тела+судороги+атрофия зрительного нерва. Если есть эти три признака то это синдром Айкарди. Поставили диагноз по заключению мрт+видео-ээг+нсг. Делали узи глаз. Сильное поражение зрительного нерва левого глаза. Правый возможно еще можно спасти. Дали направление морозовскую мдкб на консультацию. Но в нпц солнцево конкрето сказали что нам нужно в мдкб делать зрительно вызванный потанциал. Пока времени на это нет щас делаем инвалидность. А в середине января сново становимся на очередб в нпц солнеыо на повторную госпитализацию.
По мимо мозга и глаз у малышки проблемы были с почками увеличена лоханка, но вроде уже все впорядке. На последнем узи почек были заметные улучшения.
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #11 : 13 Декабрь 2017, 03:22:53 »
@Ilona_polina, добро пожаловать!
Раздел Генетика для того и создали, что если есть дело с ней, чтоб с похожими диагнозами могли найти друг друга. Я предлагаю, чуть позже всю Вашу темку туда перенести.


Да как скажете. Толком еще не понимвю тут что к чему. Хотела найти людей с позожей проблемой. Пообщаться, проконсультироваться.
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15565
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 158
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #12 : 13 Декабрь 2017, 03:25:04 »
@Ilona_polina, Вы , наверно, прививки не делаете ребенку. Просто бывает врачи предлагают их ставить не смотря ни на что.
А похожие истории найдутся, тем более, что одна наша мамочка уже нашла Вас!



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Ilona_polinaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: lonapavlova
    • ВКонтакте: vk.com/ilo_pavlova
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #13 : 13 Декабрь 2017, 04:30:24 »
@Ilona_polina, Вы , наверно, прививки не делаете ребенку. Просто бывает врачи предлагают их ставить не смотря ни на что.
А похожие истории найдутся, тем более, что одна наша мамочка уже нашла Вас!

Нет у нас мед.отвод.
Но и к тому же я против прививок.
Много наслушалась по поводу них. Не буду раздувать по этому поводу тему так как у всех разное мнение
Сидром Айкарди. Эпилепсия. Аганезия мозолистого тела. Колобома зрительного нерва.


Оффлайн мамаМарусеньки

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7020
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 55
  • Пол: Женский
  • Юля и Маруся!!! Краснодарский край
    • Моя история
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=rh9lp5ok7dhklqsbpt8f0mnev6&topic=59992.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=rh9lp5ok7dhklqsbpt8f0mnev6&topic=56542.msg2940286#msg2940286 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47631.0]Конкурс МИСС 2015 (два по 15)[/url]  [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=46233.msg2085726#msg2085726]"Селфи - последний писк"[/url] [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=45966.0]Фотоконкурс "Мама - это значит нежность!"[/url]
    • Награды
Re: Синдром Айкарди.
« Ответ #14 : 13 Декабрь 2017, 10:39:27 »
Привет. А проблему с почками вы поюсуете к стигмам синдрома? Я об это не думала. 
А покажите лицо малышки, если можно, брови посмотреть) у Маши гипотония так де, укрепились самую малость, сидеть не получается..эпи будь она проклята в расцвете сил, но за год гидрокортизона ушла гипсуха и то дело. Работает одна сторона, и та занята стереотипиями.ребёнок контабелен, но интеллект жутко страдает. Но, возможно , у вас все будет совершенно иначе! А размеры кисты какие? У Маши гигантская 5 см, поэтому оперировали, шунт стоит. Воббшем, мааамочки мои.Но уж говорю как есть. Любите своего человечка что есть силы, и будьте счастливы девчонки!


 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2701
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 3969
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 89
Просмотров: 28050
Последний ответ 25 Март 2018, 19:21:14
от Aleksandra93
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 38
Просмотров: 7791
Последний ответ 26 Апрель 2018, 17:31:15
от Vixx
Синдром Моуат-Вильсона

Автор Капитошка

Ответов: 4
Просмотров: 4375
Последний ответ 17 Октябрь 2017, 23:22:43
от Капитошка