Автор Тема: Эпилептическая энцефалопатия 17 типа (мутация в гене GNAO1)  (Прочитано 342 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн lollipop88Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Добрый день! Родители детей с мутацией GNAO1, пожалуйста, отзовитесь! Болезнь проявляется ранним началом эпилепсии (у нас на 7-е сутки жизни) и развитие тяжелых гиперкинезов и дистонических атак. Дочке сейчас 4 года, состояние очень тяжелое из-за дистонических атак и кинезов, по эпи ремиссия 3,5г.

 

Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 10
Просмотров: 1358
Последний ответ 07 Январь 2018, 01:32:34
от Капитошка
Мутация гена STXBP1

Автор Eluneva

Ответов: 130
Просмотров: 9024
Последний ответ 31 Январь 2018, 23:03:47
от Eluneva
Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 1802
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко