Автор Тема: Микродупликация 5 хромосомы  (Прочитано 1298 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Онлайн olenenokАвтор темы

Микродупликация 5 хромосомы
« : 17 Март 2018, 22:24:58 »
Всем здравствуйте.
Решила создать тему и в этом разделе, т.к. у моей пятилетней дочери в результате проведения микроматричного хромосомного анализа выявлена редкая мутация - микродупликация по 5 хромосоме. Наш случай первый из описанных в России, и 3 случай в мире, по словам нашего генетика. Мутация конечно патологическая. Наш основоной диагноз - ДЦП, атонико-астатическая форма, как раз обусловлен этой мутацией. сейчас я очень рада, что ребенку сделала ХМА, предупрежден значит вооружен)) Тем более что генетик нам написала, на что обратить внимание, какие проблемы можно ожидать у ребенка при нарушении работы затронутых мутацией генов. В нашем случае это пиридоксинзависимая эпилепсия, кератоконус и задержка психо-моторного развития. PGVH мы имеем уже, эпилепсия тоже есть, правда насчет того, что она пиридоксинзависимая наш невролог сомневается, но витамин В6 пьем на всякий случай) Насчет кератоконуса у офтальмолога ежегодно обследуемся, сказали ожидать годам к восьми, не раньше. Возможно, поскольку в последнее время все больше семей с особыми детками делают генетическое обследование, такая мутация выявится еще у кого-то, и можно будет обменяться информацией. Если у кого-нибудь есть вопросы, пишите, постараюсь ответить. А если еще и похожие с моей детки найдутся, давайте общаться fffd
Кстати, своему младшему ребенку я тоже генетическое обследование делала, на всякий случай, ничего не выявилось. Наша мутация, как говорят генетики, случайная.

Онлайн yulia78

Re: Микродупликация 5 хромосомы
« Ответ #1 : 17 Март 2018, 22:37:50 »
Здравствуйте! У нас тоже редкая мутация - делеция короткого плеча 3 хромосомы 3p 25 deletion. Тоже случайная. Но наших побольше - около 100 человек в мире, кажется.
Есть сайт сообщества редких генетических синдромов в Англии - вступление бесплатное, советую написать им. Они вас включат в базу, пошлют вам список email-ов семей с вашей мутацией (есл ujhи у них они есть) и еще у них много буклетов по разным синдромам. Посмотрите, может и ваш синдром там есть http://rarechromo.org/html/home.asp
Буклеты по синдромам здесь http://rarechromo.org/html/DisorderGuides.asp
В принципе даже если у них нет вашего синдрома, они вас включат в свою базу, поможете науке :) И если у них найдется семья с таким же синдромом, они с вами свяжутся.
« Последнее редактирование: 17 Март 2018, 22:44:05 от yulia78 »

Онлайн olenenokАвтор темы

Re: Микродупликация 5 хромосомы
« Ответ #2 : 18 Март 2018, 10:15:12 »
@yulia78, спасибо за информацию, попробую.

Онлайн olenenokАвтор темы

Re: Микродупликация 5 хромосомы
« Ответ #3 : 19 Март 2018, 07:57:40 »
@yulia78, спасибо за информацию, попробую.

Посмотрела, нас там нет))

Оффлайн Сиренька

Re: Микродупликация 5 хромосомы
« Ответ #4 : 19 Март 2018, 11:54:36 »
@yulia78, нас там тоже не нашла.

 

Дубликация короткого плеча 16 хромосомы

Автор Мама Серафима111

Ответов: 16
Просмотров: 5152
Последний ответ 27 Январь 2018, 11:28:12
от yulia78
Делеция длинного плеча 3 хромосомы

Автор Лена мама

Ответов: 9
Просмотров: 1574
Последний ответ 17 Май 2018, 09:02:49
от Лена мама
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 79
Просмотров: 15471
Последний ответ 06 Январь 2018, 21:43:07
от Дважды_мамочка
Микродупликация короткого плеча 9р24.3 диффузная атрофия мозжечка

Автор Тогжан

Ответов: 5
Просмотров: 2069
Последний ответ 26 Январь 2017, 22:38:30
от Тогжан
Частичная трисомия 18 хромосомы ( кусочек 18 хромосомы в 12 хромосоме)

Автор enechka

Ответов: 23
Просмотров: 7373
Последний ответ 08 Сентябрь 2017, 21:29:02
от Алена38