Автор Тема: Делеция длинного плеча 3 хромосомы  (Прочитано 742 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

Девочки здравствуйте. Меня зовут Елена, а мою доченьку Вика. У нас редкая хромосомная делеция 3 хромосомы. Ищу любую информацию. Генетики ни чего не говорят.

Оффлайн Сиренька

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #1 : 29 Апрель 2018, 17:34:56 »
@Лена мама, Здравствуйте.Генетики ничего и не скажут вам,так как они тоже не знают,как будет развиваться ваш ребёнок. Расскажите сколько ребёнку, и что умеет.У нас тоже хромосомная патология,и тоже редкая.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #2 : 29 Апрель 2018, 18:09:05 »
Мы родились на 34 недели. 2 месяца пролежали в потологии новорожденных. Когда выписались поехали на прием к генетику забрать кариотип, там нас и ошорашили. У нас множественные пороки развития. Стеноз аортального клапана и открытый артериальный проток. Проток спантанно закрылся 2 недели назад. Сейчас нам 4 месяца. Мы голову плохо держим. Родились 2180 и 43 см. Сейчас 54 см и 5700. Вроде на нас не много реагирует. Старается улыбается. Но иногда почти всегда вяленькая. Начинаешь агукать она отвечает тихо правда, но реагирует. 

Оффлайн Сиренька

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #3 : 29 Апрель 2018, 18:12:22 »
@Лена мама, Найдите в истории тему,тоже связанную по-моему с вашей патологией. Мама там писала про своего малыша.Может вам что-то подскажет.
А стигмы есть у ребёнка?

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #4 : 29 Апрель 2018, 18:55:52 »
А что такое стигмы?

Онлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 31813
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 699
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=ci0t0va8u1shg9m29mikt1jbv2&topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #5 : 29 Апрель 2018, 20:09:53 »
Видимо,  про эту тему Врачи поставили крест

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #6 : 04 Май 2018, 10:51:59 »
Девочки хотела у Вас уточнить. У нас в кариотипе запись 46 хх del (q11.1;q21). Я правильно понимаю отсутствует участок с 11.1 по 21.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #7 : 04 Май 2018, 10:53:44 »
46 xx 3 del ( q11.1; q21). Ошиблась в записи

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15586
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 158
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #8 : 14 Май 2018, 23:21:23 »
А что такое стигмы?
@Лена мама,  в моем понимание стигмы - это особенности закладки органов и другие, характерные для определенного синдрома. Например, низкопосаженные ушки, большой нос или какие-то особенности внутренних органов.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #9 : 17 Май 2018, 09:02:49 »
Девочки здравствуйте. Я все ищу таких как мы с делецией длинного плеча 3 хромосомы. И вот нашла на форуме девушку под именем Детки-наши конфетки из Рязани. Пишу ей сообщения, она пишет что у нее дочка с такой же поломкой хромосомы. Она была на сайте последний раз 2013 году. Электронную почту ее я не вижу. Подскажите как ее можно найти. Если это конечно возможно. Спасибо.

 

Микродупликация 5 хромосомы

Автор olenenok

Ответов: 4
Просмотров: 1199
Последний ответ 19 Март 2018, 11:54:36
от Сиренька
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 79
Просмотров: 14924
Последний ответ 06 Январь 2018, 21:43:07
от Дважды_мамочка
Микродупликация короткого плеча 9р24.3 диффузная атрофия мозжечка

Автор Тогжан

Ответов: 5
Просмотров: 1997
Последний ответ 26 Январь 2017, 22:38:30
от Тогжан
Витька. Делеция 9, трисомия 16.

Автор Бабайка

Ответов: 31
Просмотров: 8339
Последний ответ 02 Январь 2017, 01:29:08
от Людмила Киев
Частичная трисомия 18 хромосомы ( кусочек 18 хромосомы в 12 хромосоме)

Автор enechka

Ответов: 23
Просмотров: 7091
Последний ответ 08 Сентябрь 2017, 21:29:02
от Алена38