Автор Тема: Синдром Луба  (Прочитано 618 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ХристяАвтор темы

Синдром Луба
« : 21 Май 2018, 18:49:32 »
Всем здравствуйте!!!Я Кристина,мама особого Максима 14ти лет😀у нас три года назад проявилась эпилепсия,сейчас это фармакорезистентная форма,поэтому решили сдать эпи панель,пришел результат вот с таким синдромом.Наши местные доктора с таким не сталкивались,ищу хоть какую нибудь информацию,помогите пожалуйста!Куда идти дальше?

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 240
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: Синдром Луба
« Ответ #1 : 21 Май 2018, 22:41:01 »
Всем здравствуйте!!!Я Кристина,мама особого Максима 14ти лет😀у нас три года назад проявилась эпилепсия,сейчас это фармакорезистентная форма,поэтому решили сдать эпи панель,пришел результат вот с таким синдромом.Наши местные доктора с таким не сталкивались,ищу хоть какую нибудь информацию,помогите пожалуйста!Куда идти дальше?

@Христя, я прошу прощения, я не могу Вам дать точной информации, только могу предположить...
        Поскольку Синдром Луба- это мутация гена на женской хромосоме (сцепленная с Х-хромосомой у.о. мальчиков) является атипичной формой Синдрома Ретта (Х-сцепленная у.о. у девочек), и это сверхредкая патология мальчиков (очень редко, но бывает у мальчиков с Синдромом Клайнфельтера, имеющих 2 и больше женских Х-хромосом), то скорее всего Вам будет смысл поискать и "специалистов" и информацию по мальчикам с этим синдромом на сайтах и форумах "Синдром Ретта"... Ведь здесь и причина, и симптомы, и лечение схожи...
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 240
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: Синдром Луба
« Ответ #2 : 21 Май 2018, 23:03:38 »
SYNDROME MENTAL RETARDOME LUX X-LINKED; MRXSL (OMIM 300260)

Наследование
- Х-связанный рецессивный
РОСТ
- Отсутствие замедления роста
ГОЛОВА И ШЕЯ
- Микроцефалия 
- Brachycephaly 
Лицо
- Плоская поверхность
- Лицевая гипотония
- Ограниченное выражение лица
Уши
- Большие уши
- низкоуровневые уши
Глаза
- Плохой контакт с глазами
Нос
- Плоский носовой мост 
Рот
- Маленький рот
- Тентная верхняя губа
- Чрезмерное слюноотделение
- Drooling
Зубы
- Бруксизм
ДЫХАТЕЛЬНЫХ
- Повторные респираторные инфекции
- Аномальные образцы дыхания
БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ
желудочно - кишечный
-
- Гастроэзофагеальный рефлюкс
- Запор
мочеполовой
Внутренние гениталии (мужчины)
-
СКЕЛЕТНАЯ
Череп
- Асимметричный череп
неврологический
Центральная нервная система
- Тяжелая психомоторная отсталость от рождения
- Гипотония, инфантильная
- Потеря любых приобретенных умений в раннем детстве
- Изъятия
- Спастичность, прогрессирующая, развивается в детстве
- Ataxia
- Хореообразные движения
- Отсутствие развития языка
- Нарушения сна
Поведенческие психиатрические проявления
- Бруксизм
- Стереотипные движения рук
- Потеря целенаправленных движений рук
- Аутистические функции
- Жесткость
- Депрессия
- Тревога
- Компульсии
- Враждебность
- Психотизм
ЛАБОРАТОРНЫЕ АВТОРЫ
- Женские носители показывают сильно искаженную инактивацию X
РАЗНОЕ
- прогрессирующий беспорядок
- Женские носители не подвержены влиянию или проявляют нейропсихиатрические особенности
- Аллельный синдром Ретта ( 312750 )
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ОСНОВА
- Вызывается дублированием гена 2-метил-Cp6-связывающего белка 2 (MECP2, 300005,0030 )

Авторы: Cassandra L. Kniffin - обновлено: 03/16/2010
Дата создания: Келли А. Пшилепа: 6/11/2007
Изменить историю: ckniffin: 16.03.2010
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 240
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: Синдром Луба
« Ответ #3 : 21 Май 2018, 23:30:26 »
 Синдром Луба (Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость) – заболевание, характеризующееся тяжелой умственной отсталостью, гипотонией в детстве, сменяющейся прогрессирующей мышечной спастичностью, судорогами, мягкими дисморфическими чертами лица, плохим развитием речи, аутистическими чертами в поведении, частыми респираторными инфекциями. Заболевание обусловлено дупликацией или трипликацией гена MECP2, расположенного в локусе Xq28. Болеют мальчики, но матери-носительницы имеют психоневрологические расстройства: проблемы с речью, тревожность, враждебность, депрессивность, аутистические черты, эндокринные нарушения
В настоящее время специального лечения не разработано. Симптоматическая и поддерживающая терапия необходима при дыхательных расстройствах, нарушениях сна (применяют мелатонин), при возбуждении (атипичный антипсихотик рисперидон), при мышечной ригидности (карбидопа, леводопа). Для контроля эпилептических приступов назначают антиэпилептические препараты. Прогноз неблагоприятный, зависит от тяжести течения заболевания. Некоторые пациенты  доживают до 20–30 лет, другие даже более.
Источник.: Lubs H., Abidi F., Bier J.A. et al. XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. Am J Med Genet 1999;85(3):243–8. PMID: 10398236.

Извините. Вся доступная информация находится научной литературе в англоязычном сегменте и-нета.
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 240
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: Синдром Луба
« Ответ #4 : 22 Май 2018, 00:38:53 »
Клинические особенности
Кардинальные особенности синдрома дублирования MECP2 включают раннюю инфантильную гипотонию, задержанное психомоторное развитие, приводящее к тяжелому глубокому ИД с отсутствием очень ограниченной речи и неврологическими симптомами, включая аномальную походку, эпилепсию и спастичность. У большинства пациентов возникают рецидивирующие инфекции, особенно дыхательных путей, и часто возникают проблемы с подвижностью желудочно-кишечного тракта. У тех пациентов, которые подверглись визуализации мозга, у 3 из 4, как сообщается, были структурные и даже прогрессивные аномалии. Дисморфизм распространен, и некоторые лицевые особенности разделяют несколько пациентов.

Психомоторное развитие
В первые недели жизни трудности питания, возникающие в результате гипотонии, могут проявляться у пораженных мужчин. Ребенок является гибким и может также испытывать трудности с глотанием, гастроэзофагеальным рефлюксом, невосприимчивым к жизни и обширной слюнотечением, иногда требуя подачи назогастральной трубки.
В результате осевой гипотонии двигательные этапы развития, включая сидение и ползание, откладываются почти у всех пациентов. Следовательно, ходьба также сильно задерживается (диапазон от 18 месяцев до 4 лет), но 3 из 4 мужчин в конечном итоге получают ходьбу без поддержки; однако походка часто является атаксической, а у нескольких затронутых мальчиков возникает компенсирующий поясничный гиперлордоз.Однако с возрастом многие пациенты проявляют неврологическую и общую регрессию, что в конечном итоге приведет к потере передвижения. То же самое справедливо и для развития речи. Большинство затронутых лиц (~ 80%) не развивают речь. У некоторых людей, которые могли говорить несколько слов в раннем детстве, в подростковом возрасте речь постепенно терялась. Периодические инфекции и рефрактерная эпилепсия могут способствовать факторам регрессии, но истинная физиологическая / молекулярная причина остается неясной. Дальнейшие фундаментальные исследования необходимы для выяснения эффекта увеличения дозы MECP2 на мозг человека. Кроме того, мы не можем исключить возможное влияние увеличения дозы гена других генов в соответствующих дублированных областях. Большинство пораженных мужчин функционируют на уровне от умеренного до тяжелого ИД и требуют пожизненной специализированной помощи.

Неврологические симптомы и поведение
У 75% пораженных мужчин ранняя гипотония уступает место спастистичности в детстве.Однако первые пирамидальные признаки могут появляться уже в первые годы жизни.Спастичность более выражена в нижних конечностях, и с течением времени могут развиться легкие и тяжелые контрактуры бедер, коленей и лодыжек. Часто использование инвалидной коляски становится необходимым в раннем взрослом возрасте. У некоторых пациентов можно рассмотреть применение инъекций ботулинического токсина А. Важно отметить, что это должно происходить на индивидуальной основе в рамках экспертной многопрофильной клинической практики с необходимой физиотерапевтической поддержкой. Интоксикации Botox могут быть полезны для поддержания пациента в амбулаторном состоянии и для предотвращения суставных вывихов, особенно бедер.
Приступы наблюдаются у 54% людей. Возраст возникновения приступов очень изменчив, и у некоторых пациентов они появились только во время второго десятилетия жизни, поэтому 54% могут быть недооценены. Наиболее часто наблюдаются генерализованные тонико-клонические судороги, но описаны атонические приступы, абсансы, а также миоклонические судороги. У некоторых людей судороги были очень невосприимчивы к лечению, и часто отмечается, что начало и тяжесть судорог коррелируют с неврологическим ухудшением, характеризующимся потерей речи, ручным использованием и / или передвижением. Echenne et al. [2009] сообщили об электроэнцефалографических результатах у 5 из пострадавших пациентов, которые проявили миоклонико-астатические судороги. Эти электроэнцефалограммы показали необычную, очень медленную фоновую активность и мультифокальные тета-дельта-волны, связанные с фокальными или обобщенными всплесками, вместо ожидаемых быстрых ритмов и полипиковых волн. Эта медленная фоновая активность наблюдалась также у пациентов, о которых сообщал Ramocki et al. [2010], и у нескольких наших незарегистрированных пациентов.
У некоторых пациентов наблюдались аутичные особенности, стереотипное поведение или расстройства настроения [Meins et al., 2005; del Gaudio et al., 2006]. Ramocki et al. [2010] сообщили о ненормальных движениях у 9 пациентов, включая хореообразные движения верхних конечностей и рук, а также головы и языка. Кроме того, они наблюдали стереотипные движения средней линии. Это было также у пациента, о котором сообщал Meins et al. [2005].

Повторные инфекции
Рецидивирующие инфекции, особенно респираторного тракта и часто требующие госпитализации, внутривенная антибиотикотерапия и даже помощь при вентиляции, происходят у 70% пострадавших лиц. В меньшинстве пациентов требуется трахеостомия.Также были описаны другие типы инфекций, таких как менингит и инфекции мочевых путей. Эти рецидивирующие инфекции могут привести к дальнейшему ухудшению общего и неврологического статуса, а у некоторых пациентов они могут быть фатальными. Вместе с рефрактерной эпилепсией и неврологическим ухудшением эти инфекции отвечают за раннюю смерть, о которой сообщают многие, диагноз часто делается ретроспективно.Трудно дать точное число ранних смертей в возрасте до 25 лет, потому что многие из недавно опубликованных пациентов все еще молоды и ранены. Поэтому статистическая процентная доля 39%, вероятно, недооценивается.
Интересно, что мы и другие обнаружили, что пораженные мальчики не адекватно реагируют на вакцины, содержащие полисахаридные антигены (например, Streptococcus pneumoniae , Haemophilus influenzae типа B, Neisseria meningitidis ) и часто требуют дополнительных ускорителей [Friez et al., 2006; Prescott et al., 2009]. Те же авторы также провели иммунологические лабораторные исследования, в том числе числа Т- и В-клеток, функциональные исследования Т-клеток, уровни иммуноглобулина в сыворотке (IgM, IgE, IgA, IgD и IgG плюс подклассы) и активность комплемента, но не смогли обнаружить постоянные аномалии что может объяснить возникновение рецидивирующих инфекций [Friez et al., 2006; Prescott et al., 2009].
Наш опыт в том, что при условии, что первые тяжелые инфекции хорошо управляются, эта склонность к инфекциям имеет тенденцию к самопроизвольному улучшению с возрастом.Тем не менее, инфекции следует лечить агрессивно и надлежащим образом.
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 240
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 11
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: Синдром Луба
« Ответ #5 : 22 Май 2018, 00:49:59 »
Уход
Пациенты с синдромом дублирования MECP2 проявляют много разных проблем, что требует многодисциплинарного подхода на протяжении всей жизни. С младенческого возраста следует следить за проблемами кормления и глотания, чтобы предотвратить аспирационную пневмонию, оптимизировать общее состояние и предотвратить недоедание ребенка. Удаление аденоидов может быть полезным для тех детей, которые проявляют обструктивный сон и обструкцию верхних дыхательных путей. Однако хорошие клинические показания должны по-прежнему принимать решение о проведении хирургического вмешательства, и каждый ребенок нуждается в индивидуальном подходе.

Учитывая многие неврологические проблемы, важны оценка, лечение и последующее наблюдение педиатрического невролога и специалиста по реабилитации. Стимулирование развития, включая физиотерапию, речевую и коммуникационную терапию, чрезвычайно важно и должно быть адаптировано к индивидуальным потребностям пациентов. Кроме того, следует контролировать спастичность, чтобы предотвратить вторичные контрактуры, а у некоторых пациентов можно рассмотреть использование ботулинического токсина. Однако это должно быть выполнено в экспертной многопрофильной клинической практике с необходимой физиотерапевтической поддержкой, взвешивая преимущества и недостатки для каждого отдельного пациента.

Диагноз типа и частоты судорог должен быть сделан клинической историей и электроэнцефалограммой. Если судороги присутствуют, они обычно хорошо реагируют на стандартную терапию с помощью противоэпилептических препаратов; однако подмножество пораженных мужчин испытывает рефрактерные судороги, и в этой группе часто возникают неврологические износ и регрессия.

Учитывая предрасположенность к инфекциям, особенно дыхательных путей, их следует лечить немедленно и агрессивно с помощью соответствующих антибиотиков. Часто требуется госпитализация и даже помощь при вентиляции. Существует много споров о применении профилактических антибиотиков у детей с дублированием MECP2 . Учитывая низкий иммунологический ответ на вакцины, содержащие полисахаридные антигены, можно рассмотреть введение бустера.

Источник:
MECP2 Duplication Syndrome
Van Esch H.
Mol Syndromol 2011;2:128–136
https://doi.org/10.1159/000329580

Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2781
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 5
Просмотров: 617
Последний ответ 06 Июнь 2018, 01:33:41
от Elena_S
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4092
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 89
Просмотров: 28464
Последний ответ 25 Март 2018, 19:21:14
от Aleksandra93
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 38
Просмотров: 8306
Последний ответ 26 Апрель 2018, 17:31:15
от Vixx