Автор Тема: Генетические заболевания ставятся по внешним данным?  (Прочитано 1981 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Айна1990Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Моя история
    • Награды
Девочки , всем привет! На днях офтальмолог поставила сыну синдром Маркуса Гунна, но офтальмохирург его исключил, т.к.глаз не моргает. Мне  говорили, что стоило бы его показать генетику,  т.к.во всем отставал , поздно начал ходить - в 2 года, сейчас 2,4 понимает, но не все и не говорит кроме ка( пока ) ничего. Просто мы записаны к платному генетику на субботу, если он назначит анализы , то я их платно сдавать не буду в их клинике и записаны на бесплатную консультацию в институт генетики на Каширке, только там огромная очередь и мы записаны на август, подскажите , что делать? Не хочется зря ехать . Может ли генетик при осмотре увидеть генетические заболевания?

Онлайн жду погоду

без анализов это все пальцем в небо. Нам разные синдромы ставили "на глаз". анализы не подтвердили.
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Онлайн yulia78

При осмотре генетик сможет предположить что есть какой-то синдром, а подтверждать его все равно надо будет анализами. Наверняка он вам не скажет, что точно нет генетики, т к генетических синдромов сотни, если не тысячи и ни один генетик их все наизусть не помнит по внешним признакам.

Оффлайн SofiaYu

В теории генетик попробует на глаз определить, где можно искать патологию и направить на соответствующие анализы. Если они существуют и доступны. В России их не так много.

Другой вопрос - зачем нужен точный диагноз. Это бесконечный спор. Для себя решила его так: если динамика положительная и коррекционные мероприятия работают, то можно в генетику и не углубляться. Если с ребенком непонятно что, сложный и разнообразный букет и есть ощущение, что новые сюрпризы продолжают появляться, то я бы углубилась. Просто чтобы понять, с чем бороться, а с чем смириться.
« Последнее редактирование: 30 Май 2018, 13:10:19 от SofiaYu »
Мама Софья
Сын Андрей - синдром Мебиуса

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16010
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
@SofiaYu, для будущих поколений подтвержденные синдромы могут быть важны.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 158
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Я углубилась полностью  в генетику. На глаз они много что ставят. Нам и СК ставили. И синдром Круэна. А оказалось  сма Кеннеди.  Сначала сдала кариотип. Потом клиническое секвенирование экзома. Оно показало что сын носитель гена сандхофа. Я не успокоилась  и сдала в генетико полное секвенирование экзома. Вотам выявили что у сына синдром частичной нечувствительности к  генам АР. Все это приводит  к сма Кеннеди. Я не жалею что потратила  почти 600 тысяч на все обследование. За то теперь я знаю что с сыном и как его дальше лечить. А на каширке нам вообще сказали что у сына не чего нет.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн Людмила Киев

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2596
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 114
  • Слева мама Люда😊 ,справа сын Давид.
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=66pjcflk5n6487iqhmr46ut5g0&topic=54529.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=66pjcflk5n6487iqhmr46ut5g0&topic=56542.msg2940286#msg2940286
    • Награды
По внешним данным может предполагаться , но подтверждается только анализом , для постановки  точного диагноза.   А так врач может просто в карточку записать со знаком вопроса предполагаемый им диагноз.
Синдром Ангельмана.
Буду верить в чудо и в свою любовь!

Оффлайн fly-fly

Нет не ставят. Могут только предварительно "угадать" или не угадать. На моей памяти даже некоторые генетики лезли в интернет и фенотипы сравнивали. Каких только диагнозов не наставили (((
На каширке не угадали, но денег взяли.
ХМА расширенный делали - тоже ничего...
На Талдомской д.2 определил генетик сходу, но и то, только из-за того что работал с этим синдромом.
« Последнее редактирование: 07 Август 2018, 18:09:37 от fly-fly »

 

Возраст и генетические заболевания.

Автор RED-CAP

Ответов: 66
Просмотров: 9323
Последний ответ 16 Август 2017, 23:00:43
от Grita