Автор Тема: делекция кор.плеча 1й хромосомы(46ХХ дел.36), пневмония и пр.  (Прочитано 1904 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Туся 76Автор темы

Всем мамам и деткам на форуме доброго здоровья! Обращаюсь с просьбой о помощи моей близкой подруге. У нее очень больная полуторагодовалая малышка - частые приступы и, как результат, бесконечные пневмонии. Диагнозов много, в частности, энцефалопатия и генерализованная эпилепсия. Ставят поломку хромосомы, но результат пока не подтвержден. Назначенные противосудорожные препараты не помогают купировать приступы, еще и большая проблема с легкими - бесконечные антибиотики решают проблему лишь на незначительное время. Наши врачи уже практически опустили руки, мать тоже, она просто в отчаянии, а ребенок уже в стадии "умирания". Врачи говорят готовится к худшему. Подскажите, пожалуйста, были у кого-нибудь похожие случаи? В какую клинику (желательно за рубежом) лучше обратиться? Буду признательна за любую информацию.

Онлайн DinaMa

Re: Судороги и пневмонии, нужна помощь
« Ответ #1 : 31 Май 2018, 15:23:22 »
Всем мамам и деткам на форуме доброго здоровья! Обращаюсь с просьбой о помощи моей близкой подруге. У нее очень больная полуторагодовалая малышка - частые приступы и, как результат, бесконечные пневмонии. Диагнозов много, в частности, энцефалопатия и генерализованная эпилепсия. Ставят поломку хромосомы, но результат пока не подтвержден. Назначенные противосудорожные препараты не помогают купировать приступы, еще и большая проблема с легкими - бесконечные антибиотики решают проблему лишь на незначительное время. Наши врачи уже практически опустили руки, мать тоже, она просто в отчаянии, а ребенок уже в стадии "умирания". Врачи говорят готовится к худшему. Подскажите, пожалуйста, были у кого-нибудь похожие случаи? В какую клинику (желательно за рубежом) лучше обратиться? Буду признательна за любую информацию.
Информации слишком мало. Пневмонии скорее всего аспирационные. Есть ли у ребенка глотательный рефлекс? В каком состоянии ребенок в принципе? Откуда Вы сами?

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16011
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Судороги и пневмонии, нужна помощь
« Ответ #2 : 31 Май 2018, 18:56:14 »
Добро пожаловать!
Присоединяюсь к @DinaMa,  - ребенок сам дышит, как кушает, какие обследования делали?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Туся 76Автор темы

Re: Судороги и пневмонии, нужна помощь
« Ответ #3 : 01 Июнь 2018, 14:58:50 »
Я поясню поподробней. Мы не родственницы, но общаемся каждый день. В декабре 2016 года мы вместе с мамой этой девочки лежали в отделении патологии новорожденных. Сдружились по поводу общей напасти: у наших дочек-ровесниц обнаружили пороки сердца(  Но, если моя крошка развивалась нормально (ттт), то у маленькой Веронички в 3 месяца внезапно и резко начались судороги. После сдачи крови выяснилось, что у малышки генетическая поломка, которая вызывает задержку в развитии, проблемы со зрением и слухом. Был сдан и второй анализ крови, именно на эпилепсию, но результат пока не подтвержден и будет готов позднее.Сейчас нашим девочкам уже по полтора годика, практически все это время Лена (мама Веронички) проводит в больнице. Их диагноз звучит так (со слов матери): эпилептическая  энцефалопатия, мультифокальная, фармакорезистентная эпилепсия, частичная делекция короткого плеча первой хромосомы (46ХХ дел.36),тяжелая задержка психомоторного развития, частичная атрофия зрения и слуха, хронический аспирационный синдром, сколиоз, кривошея, подозрение на кардиомиопатию (не подтверждена). До февраля этого года Вероничка пыталась как-то развиваться - гулить, сидеть с поддержкой, двигать ножками. Но в марте, после поездки в больницу в Питер и перенесенной рф-инфекции, у девочки началась очередная пневмония, 15 дней она находилась на ИВЛ в реанимации и вот уже 3 месяца в больнице в стабильно тяжелом состоянии(( Сейчас кроха сама не двигается, с трудом держит голову, питается через зонд (до этого ела с ложки, глотательный рефлекс есть), у нее очень слабые мышцы и периодически поднимается температура, в развитии отброшены назад. Относительно сердца проблема решена, порок им устранили еще в прошлом году, но из-за слабых легких постоянно падает кислород. От судорог принимают по схемам сабрил, депакин, топамакс, дефинин, несколько раз применяли гормональные препараты. От них вроде чуть легче, но они сильно снижают иммунитет. Но приступы купировать не удается. После особо тяжелых приступов ( с задержкой дыхания) усугубляется проблема с легкими. Вот такой замкнутый круг. Врачи никаких гарантий не дают, скорей наоборот. В Москве и Петербурге они уже лежали. Сами мы из Липецка.

Онлайн DinaMa

Re: Судороги и пневмонии, нужна помощь
« Ответ #4 : 01 Июнь 2018, 23:12:35 »
Если основная проблема эпилепсия, то нужно делать МРТ и возможно консультироваться у нейрохирургии, т.к. сейчас применяется в том числе и хирургический способ лечения. В Бурденко этим занимается Меликян Армен Григорьевич. На счёт зарубежных клиник, куда бы не обратились наверняка захотят самим обследовать, а это от пяти тысяч евро и до бесконечности((((.http://daktik.at.ua/dir/o_lechenii_za_granicej/universitetskie_kliniki_germanii_ili_kuda_poekhat_lechitsja_v_germanii/6-1-0-41, вот когда то для себя находила информацию. Почитайте и весь блог, возможно найдёте что-то для себя.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16011
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
я изменила название темы, я думаю, что таким образовам тему смогут найти родители детей с такой же поломкой. Но, конечно же, если Вы не согласны - я верну обратно.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

 

Микродупликация пятой хромосомы

Автор olenenok

Ответов: 20
Просмотров: 4324
Последний ответ 18 Март 2018, 10:08:13
от olenenok
Мамочка, у вас просто пневмония....

Автор Мой сынок

Ответов: 69
Просмотров: 7167
Последний ответ 21 Октябрь 2012, 15:24:34
от Мой сынок