Автор Тема: Синдром CAMTA1, CANPMR  (Прочитано 2103 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн СквоАвтор темы

Синдром CAMTA1, CANPMR
« : 04 Июнь 2018, 13:34:32 »
Решила все-таки создать тему, авось найдутся братья\сестры по несчастью.
У меня есть контакты родителей подобных детей в Нидерландах, но хочется поговорить о синдроме в условиях наших реалий.


«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16011
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром CAMTA1, CANPMR
« Ответ #1 : 05 Июнь 2018, 19:32:31 »
@Скво, правильно сделали!
если не сложно - расскажите об особенностях этого синдрома, потому что бывает так, что мамы сами находят сходства именно по внешним проявлением, а потом уже с их инициативы проводятся доп исследования, подтверждающие синдром. Спасибо

Можете скопировать, если уже где то писали об этом, я потом помогу оформить (если цитирование не получится убрать, к примеру)



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн СквоАвтор темы

Re: Синдром CAMTA1, CANPMR
« Ответ #2 : 05 Июнь 2018, 21:21:34 »
@Скво, правильно сделали!
если не сложно - расскажите об особенностях этого синдрома, потому что бывает так, что мамы сами находят сходства именно по внешним проявлением, а потом уже с их инициативы проводятся доп исследования, подтверждающие синдром. Спасибо

Можете скопировать, если уже где то писали об этом, я потом помогу оформить (если цитирование не получится убрать, к примеру)

Я нигде особенно про синдром не писала, т.к он довольно редкий (я и сейчас шанс найти "собратьев" расцениваю как очень малый, ну чем черт не шутит). Но т.к. синдром был описан только в 2012 году, врачи и тем более родители просто не в курсе.  Это мне и в Нидерландах мамы таких детей сказали - их врачи тоже о таком первый раз слышат. Они так же как и я думали, что это ДЦП, хотя никаких травмирующих событий для этого не было (тяжелых родов, травмы, инфекции и т.п.).
Явных стигм у синдрома нет. Основные симптомы - мозжечковая непрогрессирующая атаксия (разной степени, кто-то ходит слегка шатаясь, кто-то, как мой сын, даже стоять сам не может) и букет психических и когнитивных проблем, из-за того, что мозжечок у таких детей недоразвит (тут вариации очень широкие - аутизм или черты, агрессия, проблемы с памятью, вниманием, саморегулированием, УО разной степени и прочее прочее  - у каждого свой набор).
Ну и пока я познакомилась только с тремя семьями, где дети с подтвержденным синдромом CAMTA1, у всех нас разные поломки, и дети в нюансах очень разные. Атаксия и когнитивно-психические проблемы - у всех.
Написала и поняла, что под эти симптомы можно много кого подвести, но вот такой синдром  poiu
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Онлайн Shnuk

Re: Синдром CAMTA1, CANPMR
« Ответ #3 : 05 Июнь 2018, 21:54:15 »
@Скво, как же вам поставили этот синдром,  если признаки такие стертые?

У нас так все что вы перечислили есть,  может он у нас тоже есть ккк
Скидка 5% на первый заказ на iherb.com http://www.iherb.com?rcode=POP583

Оффлайн СквоАвтор темы

Re: Синдром CAMTA1, CANPMR
« Ответ #4 : 05 Июнь 2018, 22:47:06 »
@Скво, как же вам поставили этот синдром,  если признаки такие стертые?

У нас так все что вы перечислили есть,  может он у нас тоже есть ккк
Да, признаки действительно не специфические.  У нас только одна явная зацепка была - значительная гипоплазия мозжечка. А генетических синдромов с этим пунктом много.
 Сдали ХМА расширенный и когда получили результат сопоставили с клинической картиной, пазл сошелся . Хотя до этого 1.5 года с генетиком искали диагноз. Если бы сразу сдали этот анализ, уйму денег и нервов сэкономили бы. 
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн Elena_S

Re: Синдром CAMTA1, CANPMR
« Ответ #5 : 06 Июнь 2018, 01:33:41 »
@Скво, ну все правильно сделали . Будут появляться дети с такой поломкой, они сразу найдут вас . Я специально поставила в подписи поломку , чтобы искалось .
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн ПетёнаМама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 47
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром CAMTA1, CANPMR
« Ответ #6 : 18 Июль 2018, 07:38:23 »
@Скво,
Подскажите пожалуйста а какая картина у вашего ребенка по МРТ?

Оффлайн СквоАвтор темы

Re: Синдром CAMTA1, CANPMR
« Ответ #7 : 18 Июль 2018, 09:23:21 »
@Скво,
Подскажите пожалуйста а какая картина у вашего ребенка по МРТ?
Значительная гипоплазия мозжечка (уменьшен практически в 2 раза) - это основное.  Плюс небольшая гипоплазия мозолистого тела и 2 небольшие арахноидальные кисты.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн ПетёнаМама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 47
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром CAMTA1, CANPMR
« Ответ #8 : 18 Июль 2018, 10:40:01 »
@Скво, А такое как структурные изменения белого вещества больших полушарий, ножек и ствола мозга, ножек и медиальных отделов гемисфер мозжечка?

Структурные измненения, я не могу понять что это такое, это и есть гипоплазия?  вы не знаете?  есть ли у вас такое в выписках по мрт?

Оффлайн СквоАвтор темы

Re: Синдром CAMTA1, CANPMR
« Ответ #9 : 18 Июль 2018, 11:07:27 »
@Скво, А такое как структурные изменения белого вещества больших полушарий, ножек и ствола мозга, ножек и медиальных отделов гемисфер мозжечка?

Структурные измненения, я не могу понять что это такое, это и есть гипоплазия?  вы не знаете?  есть ли у вас такое в выписках по мрт?

Нет, такого нет у нас.
Структурные изменения это анатомические, все что не норма. Это  собирательный термин, по идее должны точнее расписывать.
Мы ещё когда искали диагноз, сходили к опытному нейрохирургу, одному из лучших в городе. Он по картине МРТ сразу сказал, или инфекция или генетика.  Но так как на инфекции мы проверились самым первым делом и все было чисто, уверились, что генетика самая вероятная причина. Так и оказалось. 
Те кто описывают МРТ имеют диплом по рентгенологии, а оценить картину целиком может только нейрохирург, и лучше тот, кто оперирует, как-то больше у них представления о мозге. Ну или опытный невролог.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2946
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1480
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4452
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 30972
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 38
Просмотров: 8706
Последний ответ 26 Апрель 2018, 17:31:15
от Vixx