Автор Тема: Синдром Фелан МакДермит  (Прочитано 1581 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн JuluaАвтор темы

Синдром Фелан МакДермит
« : 06 Июнь 2018, 21:35:26 »
Всем здравствуйте! Моей дочке 2 года, год назад нам поставили синдром Фелана Мак-Дермита. А если точнее то у нас Хромосомная патология 22 хромосомы, представленная микродупликацией 22q13.2-q13.31 и микроделецией 22q13.31-q13.33. При данной патологии происходит задержка психо-моторного и речевого развития. Как правило такие дети начинают ходить от 1.5 до 3 лет, говорить от 4 - х лет, но словарный запас у них маленький и умственная задержка от легкой степени до тяжелой. Мы пошли в 1г.6мес. и в свои 2 года ходим шатко, проблема с координацией, пока не говорим. Хотелось бы найти детей с такой же патологией, т.к. она достаточно редкая, в основном данная патология затрагивает Европу и Америку, но детишки такие есть и в России.
"Жизнь — как вождение велосипеда. Чтобы сохранить равновесие, ты должен двигаться." Альберт Эйнштейн

Оффлайн keepfighting

Re: Синдром Фелан МакДермит
« Ответ #1 : 24 Июнь 2018, 01:35:53 »
Всем здравствуйте! Моей дочке 2 года, год назад нам поставили синдром Фелана Мак-Дермита. А если точнее то у нас Хромосомная патология 22 хромосомы, представленная микродупликацией 22q13.2-q13.31 и микроделецией 22q13.31-q13.33. При данной патологии происходит задержка психо-моторного и речевого развития. Как правило такие дети начинают ходить от 1.5 до 3 лет, говорить от 4 - х лет, но словарный запас у них маленький и умственная задержка от легкой степени до тяжелой. Мы пошли в 1г.6мес. и в свои 2 года ходим шатко, проблема с координацией, пока не говорим. Хотелось бы найти детей с такой же патологией, т.к. она достаточно редкая, в основном данная патология затрагивает Европу и Америку, но детишки такие есть и в России.

вам на международные пространства типа фэйсбуки и т.п. там закрытые группы по любым синдромам

Оффлайн Angelochek48

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 80
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Re: Синдром Фелан МакДермит
« Ответ #2 : 25 Июль 2018, 21:12:52 »
У нас этот диагноз, ставили эпилепсию, а вчера подтвердили генетику.

@Julua,
« Последнее редактирование: 26 Июль 2018, 17:37:28 от Мама гуськи-гу »

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16011
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Фелан МакДермит
« Ответ #3 : 26 Июль 2018, 17:38:25 »
@Angelochek48, это по анализу крови определяют? (извиняюсь, за вопрос)



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн JuluaАвтор темы

Re: Синдром Фелан МакДермит
« Ответ #4 : 26 Июль 2018, 21:35:35 »
@Мама гуськи-гу, да это определяют по анализу крови
"Жизнь — как вождение велосипеда. Чтобы сохранить равновесие, ты должен двигаться." Альберт Эйнштейн

Оффлайн JuluaАвтор темы

Re: Синдром Фелан МакДермит
« Ответ #5 : 26 Июль 2018, 21:37:32 »
@keepfighting, спасибо по ищу@keepfighting, эпилепсии при данном диагнозе тоже бывают. но редко
"Жизнь — как вождение велосипеда. Чтобы сохранить равновесие, ты должен двигаться." Альберт Эйнштейн

Оффлайн Angelochek48

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 80
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Дмитрий Иваныч
    • Награды
Re: Синдром Фелан МакДермит
« Ответ #6 : 28 Июль 2018, 08:31:58 »
Кровь из вены брали. А анализ называется хромосомный микроматричный анализ. Это расширенный, смотрят мутации в генах. Просто кариотип задавали ничего не нашли.

Оффлайн Скво

Re: Синдром Фелан МакДермит
« Ответ #7 : 30 Июль 2018, 01:06:00 »
Всем здравствуйте! Моей дочке 2 года, год назад нам поставили синдром Фелана Мак-Дермита. А если точнее то у нас Хромосомная патология 22 хромосомы, представленная микродупликацией 22q13.2-q13.31 и микроделецией 22q13.31-q13.33. При данной патологии происходит задержка психо-моторного и речевого развития. Как правило такие дети начинают ходить от 1.5 до 3 лет, говорить от 4 - х лет, но словарный запас у них маленький и умственная задержка от легкой степени до тяжелой. Мы пошли в 1г.6мес. и в свои 2 года ходим шатко, проблема с координацией, пока не говорим. Хотелось бы найти детей с такой же патологией, т.к. она достаточно редкая, в основном данная патология затрагивает Европу и Америку, но детишки такие есть и в России.

вам на международные пространства типа фэйсбуки и т.п. там закрытые группы по любым синдромам
Да ни разу не по любым (
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 2943
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 2085
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1474
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4449
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 30959
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting