Автор Тема: Моя история ...  (Прочитано 6754 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн RudikeyАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Моя история ...
« : 12 Июнь 2018, 21:54:59 »
Ну чтож ... читала я форум читала ... и поняла, что самой мне уже очень тяжело .... и без общения с другими ... мне не выкабаркаться... итак:
Всем привет . Меня зовут Катя , мне 34 года . Сыну 7,5 лет . Доченьке 9 месяцев .... история длинная .... но мне нужно выговориться , иначе я сойду с ума 🙁
Сынок родился в 36 недель (ер).. через месяц после рождения перестал кушать , терял в весе .. искали долго причину ... хотя до сих пор не понимаю почему сразу не взяли биохимию .. исключали лактазную недостаточность , дисбак.. всякую ерунду.. пока в один день он просто перестал просыпаться ... я ребёнка в охапку и в филатовскую . По анализам калий и натрий -запредельные значения ... реанимация , откалывают гормонами ... слова врача : могли и не успеть ....  отказывали надпочечники. Изначально поставили АГС .. но потом , после обследований и генетики оставили изолированную надпочечниковую недостаточность . Выписали нас через 3 недели с подобранной дозой гормонов и под наблюдение эндокринолога . В 10 мес после очередного контроля крови было решено снижать дозировку ... и к году мы ушли с лекарств совсем , организм включился .. и диагноз нам сняли ... теперь это маленький кабанчик -мой сынок радует своими успехами в школе и у него ттт все хорошо ...
после этой истории я говорила, что никогда не решусь на второго ребёнка ... но видимо с возрастом что-то во мне перевернулось .. и спустя 7 лет мы с мужем «пошли за вторым малышом».
Забеременела с первого цикла .. правда потрепали нервы , не могли долго услышать сердцебиение .. но потом все хорошо ... немного мучал токсикоз .. я скакала сайгаком ,  штукатурила сама стены в своей квартире, делали с мужем ремонт ... все анализы были в пределах нормы ( в т ч и скрининг).. на 7 мес начали говорить что плод крупный , ставили многоводие, подтвердили девочку ...
я решила сходить в ЦИР на УЗИ .. там я услышала фразу врача ... носовая кость коротковата ... стигм ... но в принципе на нижней границе.. может быть пойдёте к генетику ...
32 недели ... подумала я .. какой генетик ... сейчас то уже что .... и ушла домой.. работала до последнего дня ... точнее до 36 недель .
На работе начали отходить воды и я побежала домой . Схватила сумки и в роддом . Предварительно на УЗИ ставили вес 4500.. врачи с круглыми глазами говорили, что я напутала сроки все... но я то точно знала месяц день .. когда все произошло ...
Родила сама , весом 4040/53см . Поставили 8/8 по апгар . Положили к груди и потом забрали в детское . Я попросила отдельную палату .. состояние было не важное ... какая-то тревога меня не покидала ... родила я в 1 ночи .. в 7 утра я подошла на пост ... мне разрешили подойти к доче. Она лежала в кювезе, дышала сама .. но было у неё странное лицо ... отёкшее .. и что-то мне не давало покоя... пришла врач и сказала, что была гипоксия в родах , что девочка родилась с отеками и что есть вопросы по внешнему виду .. они позовут генетика .. «плосковата переносица , шороковато расположены глазки, немного увеличен большой пальчик на ступнях, коротковата шея» слова генетика : это могут быть отдельные стигмы ... какого-то конкретного синдрома я вам сказать не могу.  Мы сдаём кариотип -норма . Делаем УЗИ всех органов , кт, мрт.. -итог : незрелость мозга , и больше ничего критичного. Врачи  говорят :девочка гипотонична , стигмирована .. но давайте смотреть развитие... она не держала голову ни в месяц, ни в три ... на животе лежать просто отказывалась .. роняла голову со всей дури ... я ее боялась «переселять» на пол .. ждала очень долго улыбку .. дождалась ... но что-то меня все время настораживало ... неврологу в пк пожаловалась на то , что плохо держим голову , она направила на массаж шейного отдела ... но на массаж мы не попали .. так как у нас случились  странные приступы ... как будто она напрягала все тело .. бегали глазки ... я вызвала скорую . Нас увезли в морозовскую с подозрением на эпи . Но ни рутинное ээг ни видеомониторинг не показали активности ... через неделю разных обследований нас отпустили домой с «глицином».... через три недели ситуация повторяется ... опять больница , опять обследование и опять все «чисто»... на мои жалобы что иногда возникает нистагм ... яркие венки на голове : нас отпускают домой с диакарбом плюс аспаркам на месяц .. через две недели ребёнок выдаёт рвоту  с единичным нистагмом . Уже без мышечных спазмов.. после звонка неврологу было решено : наблюдаем ... я не понимала что происходит ... пыталась найти провоцирующие факторы ... и вдруг случайно на глаза попался прогноз погоды и атмосферное давление ... начала смотреть и сопоставлять ... наше  такое поведение было всегда на повышенное атмосферное давление ... и в след раз когда ей стало плохо, я фактически ожидала такое состояние и была готова .. врачи развели руками и сказали : ну может это метеозависимость ...  на этом я успокоилась до 5 месяцев ... но тревога была ... дочь не опиралась на руки , все также не уверенно держала голову , но научилась переворачиваться со спины на живот ..
так как врачи не рекомендовали массаж , а только лёгкое что-то .. я решила обратиться к остеопату . Нам было 6 месяцев . После первого же сеанса дочь очень энергично подняла голову лёжа на животе и пролежала несколько минут ... счастью не было предела ... но на этом все ... больше ни сподвижек ни новых умелок... ни после второго , ни после третьего сеанса .. но остеопат уверял и уверяет.. что не надо торопить .. и всему своё время ... но мое сердце не спокойно .. что-то не так .. но что ..
сдаём анализы на обменные процессы -норма . Приступы вроде прекращаются .. общаюсь с неврологом на предмет проф массажа -дают добро .. после второго сеанса массажа дочь засыпает на два часа , просыпается -рвота фонтаном ... массаж отменяем .. через день начинают бегать глазки .. ещё через два - пару раз странно дергалась ... я иду в платный мед центр ... попадаю к неврологу фоминой ( девичья фамилия осипенко).. тогда я не знала кто это... врач показалась толковой , посмотрела на дочь : да конечно , угроза дцп есть ... вам нужно обкалывание ... первый сеанс провела тут же ... гомеопатией .. около 15 инъекций точечно . И сказала, что нам таких нужно три раза . Учитывая, что были непонятные спазмы мышц она кортексин давать не будет . Это будет гомеопатия . Я успокоилась . Через три дня снова на обкалывание . Она добавляет церебролизин. На мой вопрос :не повредит ? Она ответила : что вы ! Я сама разрабатывала с мужем (скворцовым ) эту методику ! Все будет хорошо !!!!!
На третий обкол я дочь не повезла ... какое-то седьмое чувство меня остановило ... через три дня спазмы усилились ... появились странные наклоны головы к плечу ... успеваю заснять на видео . Отправляю остеопату .. ответ : где-то зажим в шее.. будем работать ...
но дочь периодически «гоняет глазки», редко не случаются подергивания .. может раз в два три дня ...
записываюсь в 18 больницу к главному неврологу ( к слову эта больница специализируется на дцп и пр).. запись только через 1,5 недели .. ну думаю-подожду ... через пару дней дочь опять выдаёт странные движения, вскидывает руки ... как будто напугана ... вызываю на дом видеомониторинг ... пишем 2 часа . По итогу : эпи активность не более 5 проц , две вспышки волн пик -волна не более 3 секунд  но приступов во время записи не было... шок...
иду на приём в 18 больницу .. врач откровенно зевает выслушивая мою историю , смотрит на ребёнка ... ( к слову приём задержался на час , до этого дорога , ребёнок был уставший .. хотя это тоже не оправдание )....
врач смотрит рефлексы ... говорит что ребёнок как желе, и что ее фенотип наводит на мысли ...наша эпиактивность , задержка в развитии , стигмы ... она открывает свою энциклопедиею и говорит : скорее всего синдром Миллера -дикера . ( лассэнцифалии нет , но она зацепилась за незрелость гм)....Вы очень тяжелый случай , я вам ничего назначать не буду -идите к эпилептологу ... на следующий день я записываюсь в Сеченова . История повторяется ... я рассказываю все что знаю , врач смотрит на нас : вы тяжелые ...прогнозов по развитию я вам говорить не буду ... я ей показываю видео заснятых сомнительных движений . Ее слова : похоже ... выписывает конвулекс.....идите к генетику .. только он в отпуске .. ищите сами ....
Я не стала искать генетика , съездили три дня назад в геномед и сдали расширенную микроматрицу .
И я снова вызывала мониторинг на дом ... писали 4 часа .... я очень боюсь посадить ребёнка на эти лекарства при словах : эпи активность не высокая , но на видео приступы вроде похожи .....

Итог: сейчас дочке ровно 9 месяцев . Голову держим не уверенно ...
на руки опоры нет . Переворот только со спины на живот. Игрушки , если вложить в руку держит , но не долго...Гипотонус . Стигмы .
Ожидаю результаты последнего мониторинга , по его результатам буду решать касательно препарата ... и через 1,5 мес жду ответ геномед. Как не свихнуться окончательно не знаю ...  я просто места себе не нахожу ... виню себя в том что начали делать массаж , что дала обколоть церебролизином ... что столько времени потеряла и не сдала генетику .....
грустно ......

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15905
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 161
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Моя история ...
« Ответ #1 : 13 Июнь 2018, 17:15:56 »
@Rudikey, добро пожаловать!
а как малышка эмоционально и интеллектуально? Снимки мозга какие-ниб делали недавно?

попробуйте написать сюда Харьковский специализированный медико-генетический центр



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн RudikeyАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Re: Моя история ...
« Ответ #2 : 13 Июнь 2018, 17:22:00 »
Кт делали когда нам было три недели, мрт делали один раз , когда нам было 2,5 месяца . После этого только нсг повторяли ..
Эмоционально -улыбается , смеётся ... что-то напевает на своём .. но слогов нет ... редко проскальзывая и ня или ма...


Из последнего : сегодня пришёл результат вээг. Так же эпи активность не более 5 процентов , но были две генерализованные вспышки , которые сопроводились вздрагиваниями ... решено начать принимать кеппру...

Оффлайн MamaNasty

Re: Моя история ...
« Ответ #3 : 15 Июнь 2018, 14:13:26 »
Привет! Прочитала вашу историю... Как вы сейчас? Как же меня бесят бездушные врачи... Если бы некоторые правильно делали свою роботу - мой бы ребенок мог бы бить здоров... Может вам где нибудь в столицу рвануть.
Не за внешность любят человека,
А за душу, за красивые глаза,
За характер и за добрую улыбку,
Что сияет для людей всегда.
Мы под маскою лица не видим
И не видим истинной души,
Люди, те, которых ненавидим,
Может быть нам вовсе не враги.
Мы в людях часто стали ошибаться,
Порою даже близкий человек оставит.
Когда мы будем в бездне задыхаться,
Нас на ноги совсем чужой поставит.
Анжелика Дель

Оффлайн кисярыба

Re: Моя история ...
« Ответ #4 : 15 Июнь 2018, 15:01:55 »
@Rudikey, вы москвичи ? Если да,то почему вы не обратитесь к эпилептологам , неврологам и генетикам в Солнцево или невромед ?
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн RudikeyАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Re: Моя история ...
« Ответ #5 : 15 Июнь 2018, 15:07:14 »
Да мы москвичи ....
вы знаете .. я сейчас реально чувствую себя виноватой ... что раньше не начала дёргается ... хотя на месте тоже не сидела . Сейчас нашла на плохого эпилептолога ... доступна и всегда на связи ...
Третий день принимаем кеппру .. ребёнок немного капризный .. но я к этому была готова ... сейчас я не вижу смысла обращаться к генетику .. потому что это будет опять «пальцем в небо».. и мои расшатанные нервы.. в спокойном режиме сейчас буду ждать ХМА( после 20 июля ориентир) .. и вот по его результатам буду общаться с генетиком ... а пока ... кеппра , наблюдение за ребёнком, домашняя лёгкая гимнастика и остеопат ...

Оффлайн RudikeyАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Re: Моя история ...
« Ответ #6 : 15 Июнь 2018, 15:11:27 »
@Rudikey, вы москвичи ? Если да,то почему вы не обратитесь к эпилептологам , неврологам и генетикам в Солнцево или невромед ?

Мы пока без изменений конечно ... хотя вот третий день на кеппре, дочка немного капризная , но терпимо ...
вот моя крошка :




Оффлайн Birly12

Re: Моя история ...
« Ответ #7 : 15 Июнь 2018, 15:25:26 »
Какая милая крошка.  Переносица широковата... А какие еще стигмы видят врачи? 

Оффлайн RudikeyАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Re: Моя история ...
« Ответ #8 : 15 Июнь 2018, 15:50:09 »
Короткая шея, низко посаженные ушки , тонкая верхняя губа, немного увеличены большие пальчики на ступнях ..., широко посаженые глаза

Оффлайн Скво

Re: Моя история ...
« Ответ #9 : 21 Июнь 2018, 13:57:06 »
@Rudikey, привет.
Прочла вашу историю и так живо вспомнила первый год своего ребенка - постоянные врачи, тревога, слезы, сомнения.
Держитесь! это очень сложный период, но его надо пережить и он обязательно кончится.
У моего тоже генетика (а может и не тоже :)) )только диагноз мы узнали в 5 лет, столько до этого было ошибок и просто бесполезного....
Не переживайте за то, что сделали что-то не так, это не ваша вина, а врачей, это их компетенция и на них ответственность.
Надеюсь ХМА поможет с диагнозом, я считаю что это архиважно, иметь точный диагноз.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн RudikeyАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Re: Моя история ...
« Ответ #10 : 21 Июнь 2018, 13:59:40 »
@Rudikey, привет.
Прочла вашу историю и так живо вспомнила первый год своего ребенка - постоянные врачи, тревога, слезы, сомнения.
Держитесь! это очень сложный период, но его надо пережить и он обязательно кончится.
У моего тоже генетика (а может и не тоже :)) )только диагноз мы узнали в 5 лет, столько до этого было ошибок и просто бесполезного....
Не переживайте за то, что сделали что-то не так, это не ваша вина, а врачей, это их компетенция и на них ответственность.
Надеюсь ХМА поможет с диагнозом, я считаю что это архиважно, иметь точный диагноз.


Спасибо! Безусловно, если найдется истиная причина, то это будет хорошо. По краней мере мы будем понимать тактику.... И какие-то можно будет делать предположения/прогнозы... Одна, как показывает практика, сколько деток с однотипными проблемами, но у всех, абсолютно у всех разное развитие.... Мозг человека - это темный лес... А уж генетика и подавно))))
 

Оффлайн Плодожор

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 102
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Моя история ...
« Ответ #11 : 22 Июнь 2018, 15:09:24 »
Вес очень большой для 32 недель.  У вас самой нет скрытого сах диабета? Сахар всегда в норме?  Что то у вас с гормонами раз у первого реб надпочечники а второй такой большой родился.   
И судя по набору стигм проблем с обучением не избежать.  Очень напоминает фас по набору стигм(широкая переносица,  тонкая верхняя губа,  уши низко расположены, короткий нос,  маленький подбородок) ,  но вес не характерный да и глазки не  совсем похожи.
« Последнее редактирование: 22 Июнь 2018, 15:17:02 от Плодожор »

Оффлайн Maryna 5

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 218
  • Страна: at
  • Благодарностей: 6
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя история ...
« Ответ #12 : 22 Июнь 2018, 18:16:54 »
@Плодожор, с чего это вы решили что дочка родилась на 32 неделе? И вообще, я так понимаю, ваша основная задача подливать масло в огонь? Мама пришла за поддержкой, а не за вашими предположительными псевдо-диагнозами.

Оффлайн tatty23

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1440
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 90
  • Таня г.Москва
    • Награды
Re: Моя история ...
« Ответ #13 : 22 Июнь 2018, 20:05:58 »
Добро пожаловать! дочка- лапочка! первый год очень сложный и с обычными детьми, а уж если какие то особенности, так тем более.  честно не думаю, что вы делали что то не так и не то. если есть генетика - то у нас это наука описательная. если кто то и пытается разобраться, то харьковчане, тему вам скинули.  разбирайтесь с эпи по возможности, развивайте ее и малышка обязательно будет двигаться вперед. наверное у всех есть свои пределы, но вам до них далеко)

Оффлайн рукавичка

Re: Моя история ...
« Ответ #14 : 22 Июнь 2018, 23:09:14 »
Вес очень большой для 32 недель.  У вас самой нет скрытого сах диабета? Сахар всегда в норме?  Что то у вас с гормонами раз у первого реб надпочечники а второй такой большой родился.   
И судя по набору стигм проблем с обучением не избежать.  Очень напоминает фас по набору стигм(широкая переносица,  тонкая верхняя губа,  уши низко расположены, короткий нос,  маленький подбородок) ,  но вес не характерный да и глазки не  совсем похожи.
Я так поняла, автор родила в 36 недель, а не в 32. Вес 4040.
Да, крупный. Ну и что?
Знаете, иногда рождаются крупные дети.
Я тоже родила в 36 недель вес ребёнка 4050.
Мой старший родился в срок на 4200.
Я сама родилась на 5100.
И что?
Про проблемы в обучении вообще промолчу. Сейчас с диагнозом бы маме разобраться.

  Очень напоминает фас по набору стигм(широкая переносица,  тонкая верхняя губа,  уши низко расположены, короткий нос,  маленький подбородок) ,  но вес не характерный да и глазки не  совсем похожи.
Вы пишите про фетальный алкогольный синдром?
Вы считаете, что пьющая мама придёт сюда за помощью??
Вообще.. без комментариев.. ssse
Я Люба. Ко мне только на ТЫ))

 

Моя Ксюнечка

Автор Summer26

Ответов: 7
Просмотров: 4067
Последний ответ 26 Ноябрь 2012, 12:04:22
от Zhenya
Моя принцесса Ульяночка!

Автор Yulezka

Ответов: 1
Просмотров: 2003
Последний ответ 08 Ноябрь 2016, 10:39:49
от Юлия74
Моя Маргаритка!

Автор ann2009

Ответов: 24
Просмотров: 5070
Последний ответ 05 Июль 2012, 15:12:42
от ann2009
Моя Санечка

Автор Salt

Ответов: 9
Просмотров: 2917
Последний ответ 20 Январь 2014, 22:44:31
от SweetLove
Моя Катюша

Автор другая

Ответов: 47
Просмотров: 12998
Последний ответ 08 Март 2016, 17:57:01
от другая