Автор Тема: Вопросы генетику  (Прочитано 1908 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Онлайн ФЕЯАвтор темы

Вопросы генетику
« : 10 Август 2018, 03:41:58 »
Консультации ведет Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 


Ждем ваших вопросов!!!

Оффлайн balamut

Re: Вопросы генетику
« Ответ #1 : 10 Август 2018, 12:48:35 »
Добрый день Наталья Владимировна! У моего ребенка некетотическая гиперглицинемия. В геномеде мы сдавали панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и была найдена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена GLDC проводящая к замене аминокислоты в 515 позиции белка. Для поиска второго гена мы сдали полный ДНК-анализ гена АМТ и расширенный хромосомный микроматричный анализ и ничего обнаружено не было. При валидировании эта мутация найдена и у меня. Как нам найти второй ген, какие нужно сдать анализы?

Оффлайн Mama_Kiry

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 31
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #2 : 10 Август 2018, 17:07:43 »
Добрый день!
Планируем 2-го ребёнка. Первый ребёнок (девочка) по всем параметрам родился абсолютно здоровый (шкала 9-10), НСГ в 1 и 3 мес все хорошо, но в 6 мес НСГ обнаружили огромную арахноидальную кисту севильевой щели, в результате гидроцефалия, шунт с 7мес. Нейрохирурги в один голос утверждают, что это врождённая.
Какие шаги предпринять, чтобы не допустить какую либо вражденную патологию у 2-го ребёнка? Возможно ли вообще это??

Оффлайн LizaNasty

Re: Вопросы генетику
« Ответ #3 : 10 Август 2018, 17:36:50 »
Добрый день
мутация в гетерозиготная в гене
SCO1 .что означает?

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #4 : 10 Август 2018, 18:13:30 »
Добрый день Наталья Владимировна! У моего ребенка некетотическая гиперглицинемия. В геномеде мы сдавали панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и была найдена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена GLDC проводящая к замене аминокислоты в 515 позиции белка. Для поиска второго гена мы сдали полный ДНК-анализ гена АМТ и расширенный хромосомный микроматричный анализ и ничего обнаружено не было. При валидировании эта мутация найдена и у меня. Как нам найти второй ген, какие нужно сдать анализы?
Добрый день! Без детального анализа клинической картины и результатов всех обследований сложно что-то сказать. Можете выслать результаты исследований и клиническую информацию сюда или на info@genetico.ru Спасибо.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #5 : 10 Август 2018, 18:15:33 »
Добрый день!
Планируем 2-го ребёнка. Первый ребёнок (девочка) по всем параметрам родился абсолютно здоровый (шкала 9-10), НСГ в 1 и 3 мес все хорошо, но в 6 мес НСГ обнаружили огромную арахноидальную кисту севильевой щели, в результате гидроцефалия, шунт с 7мес. Нейрохирурги в один голос утверждают, что это врождённая.
Какие шаги предпринять, чтобы не допустить какую либо вражденную патологию у 2-го ребёнка? Возможно ли вообще это??
Добрый день! Есть все шансы, что это изолированный порок развития и риск повтора крайне низок. Но перед планирование следующей беременности нужна очная консультация врача-генетика с ребенком. Спасибо.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #6 : 10 Август 2018, 18:21:37 »
Добрый день
мутация в гетерозиготная в гене
SCO1 .что означает?
Добрый день! Если нет клиники, то это означает гетерозиготное носительство.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн balamut

Re: Вопросы генетику
« Ответ #7 : 10 Август 2018, 19:03:28 »
Добрый день Наталья Владимировна! У моего ребенка некетотическая гиперглицинемия. В геномеде мы сдавали панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и была найдена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена GLDC проводящая к замене аминокислоты в 515 позиции белка. Для поиска второго гена мы сдали полный ДНК-анализ гена АМТ и расширенный хромосомный микроматричный анализ и ничего обнаружено не было. При валидировании эта мутация найдена и у меня. Как нам найти второй ген, какие нужно сдать анализы?
Добрый день! Без детального анализа клинической картины и результатов всех обследований сложно что-то сказать. Можете выслать результаты исследований и клиническую информацию сюда или на info@genetico.ru Спасибо.
Я вам отправила на почту, посмотрите пожалуйста

Оффлайн LizaNasty

Re: Вопросы генетику
« Ответ #8 : 10 Август 2018, 19:16:12 »

Добрый день
мутация в гетерозиготная в гене
SCO1 .что означает?
Добрый день! Если нет клиники, то это означает гетерозиготное носительство.
клиника
слабость мышечная, быстро утомляемость, атаксия, повышенный тонус в ногах(диплегия)

Оффлайн OLENENOK500

Re: Вопросы генетику
« Ответ #9 : 10 Август 2018, 21:12:29 »
Здравствуйте.Дочка от 2 беременности,первый сын здоров.Во время бер сильный тонус, угроза преждевременных родов,родилась на 41 нед.Ходить начала в 1г 2 мес на носочках,в 3.5 года дебют эпилепсии,развитие в норме,но проблема с походкой оставалась.В 6 лет поставили диагноз эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне,ухудшилось интеллектуальное развитие.Купировались гормонами,МРТ в норме.Панель наследственные эпилепсии не выявила отклонения.Сейчас сдали полноэкзомное секвенирование,ждем.Какова вкроятность что наша эпилепсия генетическая?Ведь все остальные обследования в норме.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн tajna

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 769
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #10 : 10 Август 2018, 22:06:38 »
Здравствуйте, Наталья Владимировна! У моей третьей дочери( сейчас ей 3 года), множественные врождённые пороки развития, по клинической картине был поставлен Синдром Мёбиуса. Есть ли смысл сдавать какие- то анализы ( секвенирование или др.), если данный синдром не привязан к конкретной поломке? Действительно ли это так? Является ли вообще синдром Мёбиуса генетическим, то есть всегда ли он сопровождается поломкой в генах? Спасибо.

Оффлайн Таня и Семен

Re: Вопросы генетику
« Ответ #11 : 11 Август 2018, 00:28:14 »
Здравствуйте .. у моего второго ребёнка Эпилепсия ... синдром Веста под Вопросом ...умственная отметалось, аутентические расстройства, атаксия, ... мозг без видимых потолочной..Первый ребёнок здоров ...сдавали панель наследственной эпилепсии 400 генов ..анализ не подтвердил наличие заболеваний ... встретилась с мамочкой у них у ребёнка синдром Драйве ... им по панели тоже не нашли подтверждение а вот потом они сделали -молекулярно-цитогенетическое исследование (Хромосомный микроматричный анализ таргетный) - есть еще расширенный -вот в нем у них нашли  делецию натриевого канала...вопрос ... какие нам сдать дополнительные анализы  что бы определить наличие нарушений в генах по нашему основному заболеванию  ????? Планируем третьего ребёнка ...

Оффлайн nomeat

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3954
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 16
  • Наташа и Мишутка
    • Skype: natalyapryanikova79
    • Моя история
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #12 : 11 Август 2018, 09:43:53 »
Здравствуйте. Можно ли получить медотвод для ребенка от прививок на основании двух врожденных пороков развития (односторонняя тугоухость, гипотрофия одной ноги врожденная, отягощенной наследственности и гидроцефалии до года в стадии компенсации? Спасибо.

Нас невозможно сбить с пути, потому что мы не знаем куда идем.

Оффлайн Ло

Re: Вопросы генетику
« Ответ #13 : 11 Август 2018, 11:41:35 »
Здравствуйте! Помогите советом, пожалуйста. Ребенку 11 месяцев, начиная с двух месяцев у него растяжения связок в разных местах при незначительных происшествиях( к примеру:завалился на бочек с положения на коленях), когда растяжение на спине,присутствует снежный хруст под лопаткой, со временем проходит, ребенок сильно плачет от боли и старается не нагружать больное место на протяжении недель двух.Ему ставят слабость связочного аппарата, без анализов, но говоря, что это генетика. При рождении, была слишком мягкая головка, примят нос, готическое небо, анализы на кальций, фосфотазу, витамин Д, фосфор, общий анализ, анализ мочи и уринолиз в норме. Кроме этого была гипоксия в родах, ставят гемипарез. Что это может быть, как можно помочь ребенку, какие анализы сдать?

Оффлайн ДЦПшник

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 12411
  • Страна: br
  • Благодарностей: 84
  • Пол: Мужской
  • Нет некрасивого движения, бывает мало напряжения
    • Skype: dcpshnik
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #14 : 11 Август 2018, 12:33:38 »
Добрый день Наталья Владимировна. Скажите пожалуйста владеете ли вы информацией о
роли аутоимунных реакций на синаптический прунинг в натальный период развития ребенка.
The mind needs to look at the world from different perspectives