Судороги новорождённого (неонатальные)

[Мамира]

Здравствуйте. А генетику проверяли? При нормальных родах, такая картина с рождения,указывает именно на генетическую причину..полный экзом вам нужно сдать обязательно, даже странно почему его не назначили сразу...вот только недавно общалась с одной мамой, тоже роды и беременность идеальные, судороги прям с рождения, ничего не помогало,они сдали экзом и уже к 10 месяцам получили ответ,причина генетика у них и уже они искали лечения и врачей в соответствии с их мутацией, вроде сейчас все неплохо, подобрал лечение...меня очень удивляет вот когда врачи сразу не назначают проверять генетику, понятно,что это платно,но при таких вот  проблемах обязательно же.

Добрый день. Да, проверяли. В первом посте написано :))) Кровь на генетику отвезли ещё когда он в реанимации был. Спустя 3,5 месяца пришли результаты. Ничего нет. Сдавали панель «наследственные эпилепсии». Нам сразу порекомендовали и мы сразу сделали.
Но у нас и ситуация другая, мы выписались с купированными судорогами.

[Мамира]

Мамира, расскажите как у вас сейчас дела? Как состояние ребёнка, как он развивается?

Добрый вечер. Тьфу - тьфу - тьфу все хорошо.
В июле ушли полностью с конвулекса. Уходили 5 месяцев по микродозе снижали и делали ээг после каждого снижения. Все в Норме. Эпи Активности нет. Спустя месяц после отмены делали контрольное ээг - чисто.
Затем начали уход с кеппры. Заняло 1,5 месяца. Контрольного ээг ещё не было. Приедут писать на этой неделе, а потом через неделю в институт Луки снова поедем.
Сейчас ему 1 год и 2 месяца. Проходили полное обследование в год - никаких вопросов к нему у врачей нет.
Сидит, ползает, бегает у опоры, залезает и слезает с дивана. Складывает сортер. Первый шаг без опоры сделал пару недель назад. Прыгает с подоконника на диван :) Сейчас делает шагов 10 сам. Глазки показывает. Пирамидку пока не освоили.
Под вопросом лично у меня речь. Нет ни одного звука/ слова, обозначающего что-То, но в целом слоги есть. Вавава, папапа и тд. Но врачи говорят разговорится. Плюс есть неусидчивость. Ну то есть кубики показываем ему желтый, красный, синий , он сваливает  с другой стороны, если ему что то надо будет упорно делать.
Мне кажется, главное, что он не стоит на месте. Развивается. Каких-то навыков, наподобие, пирамидки нет, но есть другие. Игрушки складывает в коробку. Ключи к двери таскает и пытается дверь открыть. Понимает, что пульт управляет телевизором. Глазки те же находит там, где ему не показывали.

[NAB]

@Мамира, какую усидчивость вы хотите от годоваса?  нормальный малыш по описанию. Пусть и дальше всё нормально идёт.

[Мамира]

Поэтому я и написала «лично у меня» :))))) врачи говорят - норма. Эпилептолог говорит, что хотелось бы осознанных обозначений, но не критично по срокам. А так, конечно, я безумно рада

[Elli07]

@Мамира, у нас ситуация сейчас схожа с вашей. Мне 34, кесарево плановое в 39,4, беременность легкая без единого отклонения в анализах, но перенесла корононовирус на 35 неделе, как говорили на плод уже не повлияет. 9/9 по Апгар родился мой сынок, и на 2 сутки начался ад-замирания, судороги, падение сатурации до 65, реанимация, стали давать конвулекс, недельное улучшение, затем снова. На конвулексе падение тромбоцитов, замена на кеппру, реанимация, реланиум, улучшение, перевод в патологию, затем снова приступы, снова реанимация добавили трилептал. Сейчас подбирают дозу, мелкие движения заметны в ручках. Мрт и все остальное чисто, последнее ээг показало активность в правой височной области, генетику ждём, но это 90 дней. Все слёзы пролила, не чувствую реальности, жизнь остановилась , неизвестность убивает. Что нас ждёт, какой будет ребёнок, заговорит ли, сядет, пойдёт, что станет с умом, есть ли Надежда на светлое будущее , хочется отдать все лишь бы сын был здоров. Хочется услышать хоть какие то положительные истории и верить и надеяться на исцеление!

[Elli07]

Хочу увезти ребёнка хотя бы в Москву, но пока в реанимации, думаю о центре Мухина, больше не знаю куда, может подскажите варианты 🙏🏻

[Мамира]

@Мамира, у нас ситуация сейчас схожа с вашей. Мне 34, кесарево плановое в 39,4, беременность легкая без единого отклонения в анализах, но перенесла корононовирус на 35 неделе, как говорили на плод уже не повлияет. 9/9 по Апгар родился мой сынок, и на 2 сутки начался ад-замирания, судороги, падение сатурации до 65, реанимация, стали давать конвулекс, недельное улучшение, затем снова. На конвулексе падение тромбоцитов, замена на кеппру, реанимация, реланиум, улучшение, перевод в патологию, затем снова приступы, снова реанимация добавили трилептал. Сейчас подбирают дозу, мелкие движения заметны в ручках. Мрт и все остальное чисто, последнее ээг показало активность в правой височной области, генетику ждём, но это 90 дней. Все слёзы пролила, не чувствую реальности, жизнь остановилась , неизвестность убивает. Что нас ждёт, какой будет ребёнок, заговорит ли, сядет, пойдёт, что станет с умом, есть ли Надежда на светлое будущее , хочется отдать все лишь бы сын был здоров. Хочется услышать хоть какие то положительные истории и верить и надеяться на исцеление!

У сына тоже активность шла из правой височной. Только в дне дебюта разница. Это тоже вроде имеет значение. У нас на 5 сутки

[Мамира]

Хочу увезти ребёнка хотя бы в Москву, но пока в реанимации, думаю о центре Мухина, больше не знаю куда, может подскажите варианты 🙏🏻

Мы у Мухина и наблюдаемся. Вроде как институт святого Луки его детище.
Пусть все будет хорошо! Прекрасно понимаю ваше состояние. А врачи что говорят?

[Мамира]

Хочу увезти ребёнка хотя бы в Москву, но пока в реанимации, думаю о центре Мухина, больше не знаю куда, может подскажите варианты 🙏🏻

А прививки вам ставили? Или не успели?

[Мамира]

Ну и в продолжение нашей истории. Уже можно точно сказать, что начал ходить. 2 дня почти не ползает. Доходит из комнаты на кухню. С игрушками и без. Покачивается, конечно. Иногда падает. Иногда опирается о стены. Но ходит. Ему год и два

[Elli07]

 Я от гепатита С написала отказ, а бцж уже медотвод. Вы у самого Мухина? , говорят долго к нему надо ожидать..Вот на 2 сутки началось замирание , а уже с суток 10 судороги. Очень тяжело взять себя в руки, так хочется помочь сыну скорее.

[Elli07]

Вы сейчас полностью ушли от препаратов?

[Мамира]

Я от гепатита С написала отказ, а бцж уже медотвод. Вы у самого Мухина? , говорят долго к нему надо ожидать..Вот на 2 сутки началось замирание , а уже с суток 10 судороги. Очень тяжело взять себя в руки, так хочется помочь сыну скорее.

Нет, мы у Глуховой, это его зам. Мы были готовы и к Мухину попасть, но Лариса Юрьевна сказала, что никакой необходимости у нас нет.

[Мамира]

Вы сейчас полностью ушли от препаратов?

Да, в октябре вроде закончили. Или в конце сентября. Но контрольное ээг по итогам полной отмены ещё не делали. Только промежуточные. Год в итоге на пэп.

[Elli07]

Спасибо, что поделились, надеюсь у нас тоже все будет хорошо в итоге.