Диагноз врожденная миопатия, где берутся лечить?

[Людмила Crazy-luk]

@visitor555 спасибо! Тогда отправьте, пожалуйста, мне координаты той лаборатории. Думаю, нам тоже придётся сделать

[visitor555]

@Людмила Crazy-luk, я отправлю вам личным сообщением

[Людмила Crazy-luk]

Здравствуйте! Я просто так и не смогла точно определить, в какой раздел мне писать, поэтому прошу извинить, если ошиблась. Я уже как-то писала про нашу вторую дочку, у неё паллиативный статус. Вот сейчас очень нужно как-то выйти на заведующую общей реанимации Морозовской больницы Брунову Ольгу Юрьевну. Может, у кого-то есть телефон? Нашу дочку должны были перевести туда, но всё как-то откладывается, я хотела обсудить с заведующей. В больнице телефон не дают, раз мы ещё не пациенты.

[Vlada]

@Людмила Crazy-luk, Вот, нашла на просторах интернета : +7 (495) 959-87-37.
Надеюсь, что он.

[Людмила Crazy-luk]

Спасибо, попробую!

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Генетику проверяли? Скорее всего это причина,нужно сдавать экзом..если там не найдут, то геном. Знаю ,что в Германию некоторые отправляют кровь на генетику..чтоб что- то лечить нужен диагноз.

[Людмила Crazy-luk]

Здравствуйте. Генетику проверяли? Скорее всего это причина,нужно сдавать экзом..если там не найдут, то геном. Знаю ,что в Германию некоторые отправляют кровь на генетику..чтоб что- то лечить нужен диагноз.

Здравствуйте! Делали и секвенирование и экзома, и потом генома, причём в разных лабораториях, одна зарубежом. Нашли только один ген с поломкой, но он скорее отвечает за эпилептический синдром, а что касается миопатии, то ничего не нашлось. Я смотрела одну встречу с генетиком, там она объясняла, что не все поломки изучены и поэтому их могут просто пока не видеть. Про Аню врачи говорят, что у неё скорее  комбинация поломок. Я общалась с генетиком в Москве, она занимается детскими патологиями, контактирует также с немецкой лабораторией. Она сказала, что если вы в Москве, отправлять в Германию нет нужды, в Москве тоже отличное оборудование и кадры сейчас. Поэтому геном делали в Москве. Но результат всё равно одинаковый.