0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте! А вообще МРТ головки делали? Какая картина?
@Анелена, вы где живёте? Где вас наблюдают/ обследуют?Генетик вас консультировал, по их части нет претензий?
@Анелена, а есть ли стигмы дисэмбриогенеза?
А что это? Это по анализу на генетику показывает?
ЦитироватьА что это? Это по анализу на генетику показывает?Стигмы, это внешние признаки, которые указывают на наличие генетической поломки или определенного синдрома. Ну к примеру, чтобы понятнее было, Уплощенная широкая переносица, большие уши, короткая шея, макроглоссия (большой язык), сросшиеся пальцы, слишком далеко или наоборот близко посаженные глаза ну и тд. Этот список можно долго продолжать. На приеме у генетика, на основании определенного набора стигм (т.е. внешних признаков) генетик может предположить поломку или определенный синдром. Но чтобы предположить что-то, стигм должно быть не менее 5 сразу. Но при том, эти же стигмы могут оказаться лишь особенностью внешности и ничем более.
@Анелена, а что делает ребёнок? Голову удерживает? Перевороты? Руками предметы как? Как с развитием психики, эмоций?По хорошему вам обследовать ребёнка. Так как если не было тяжёлых родов, когда ребёнок мог пострадать, нет признаков, что мозг пострадал внутриутробно ( но это видно было б на МРТ), то возможны наследственные заболевания или обменные. Они могут дать картину дцп тоже. С клиниками не под скажу, думаю, напишут те, кто в "теме".На форуме есть разделы консультаций Эпилептолога, Невропатолог, и Генетика. Там по мере возможности, врачи отвечают. Конечно, диагноз и лечение заочно не назначают. Но могут что то подсказать с тактикой обследовапния для диагностики.
Цитата: Мама Евочки от 26 Октября 2020, 19:00:25Здравствуйте! А вообще МРТ головки делали? Какая картина?Здравствуйте, делали год назад, когда только попали с судорогами, невролог сказал что все хорошо, без отклонений
Цитата: Анелена от 26 Октября 2020, 21:35:51 Вот сейчас опять посмотрела заключение, написано мр- картина умереннеого расширения боковых желудочков без гипертензиооного компонента. Может мне что то не договаривают? С сердцем проблем нетЦитата: Мама Евочки от 26 Октября 2020, 19:00:25Здравствуйте! А вообще МРТ головки делали? Какая картина?Здравствуйте, делали год назад, когда только попали с судорогами, невролог сказал что все хорошо, без отклоненийА про мозжечок в заключение МРТ что-то написано? При аа форме часто бывают нарушения в строение мозжечка. С сердцем пороков нет?
Вот сейчас опять посмотрела заключение, написано мр- картина умереннеого расширения боковых желудочков без гипертензиооного компонента. Может мне что то не договаривают? С сердцем проблем нетЦитата: Мама Евочки от 26 Октября 2020, 19:00:25Здравствуйте! А вообще МРТ головки делали? Какая картина?Здравствуйте, делали год назад, когда только попали с судорогами, невролог сказал что все хорошо, без отклонений
@Анелена, получается вашей дочке аа форму поставили только на основании сниженных рефлексов и гипотонии. Возможно часть генетики исключили при поиске причины эпилепсии(тем более детки с генетикой часто очень тяжело выходят в ремиссию, а уж чтоб снять диагноз эпилепсия...). Так же не проверяли шею и позвоночник(последнее, особенно если есть снижение чувствительность в ногах). Я бы на вашем месте проконсультировалась с другим неврологом и эпилептологом, показав диск с МРТ и запись с видеомониторинга (вероятно, сейчас актуально удаленно).С другой стороны диагноз ДЦП любой формы является основанием для оформления инвалидности и в Ипр при диагнозе ДЦП впишут больше всего, чем при эпилепсии