0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Добрый день Наталья Владимировна! У моего ребенка некетотическая гиперглицинемия. В геномеде мы сдавали панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и была найдена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена GLDC проводящая к замене аминокислоты в 515 позиции белка. Для поиска второго гена мы сдали полный ДНК-анализ гена АМТ и расширенный хромосомный микроматричный анализ и ничего обнаружено не было. При валидировании эта мутация найдена и у меня. Как нам найти второй ген, какие нужно сдать анализы?
Добрый день!Планируем 2-го ребёнка. Первый ребёнок (девочка) по всем параметрам родился абсолютно здоровый (шкала 9-10), НСГ в 1 и 3 мес все хорошо, но в 6 мес НСГ обнаружили огромную арахноидальную кисту севильевой щели, в результате гидроцефалия, шунт с 7мес. Нейрохирурги в один голос утверждают, что это врождённая.Какие шаги предпринять, чтобы не допустить какую либо вражденную патологию у 2-го ребёнка? Возможно ли вообще это??
Добрый деньмутация в гетерозиготная в генеSCO1 .что означает?
Цитата: balamut от 10 Августа 2018, 12:48:35Добрый день Наталья Владимировна! У моего ребенка некетотическая гиперглицинемия. В геномеде мы сдавали панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и была найдена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена GLDC проводящая к замене аминокислоты в 515 позиции белка. Для поиска второго гена мы сдали полный ДНК-анализ гена АМТ и расширенный хромосомный микроматричный анализ и ничего обнаружено не было. При валидировании эта мутация найдена и у меня. Как нам найти второй ген, какие нужно сдать анализы?Добрый день! Без детального анализа клинической картины и результатов всех обследований сложно что-то сказать. Можете выслать результаты исследований и клиническую информацию сюда или на info@genetico.ru Спасибо.
Цитата: LizaNasty от 10 Августа 2018, 17:36:50Добрый деньмутация в гетерозиготная в генеSCO1 .что означает?Добрый день! Если нет клиники, то это означает гетерозиготное носительство.