0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.
@Татьяна Рослова, Помогите разобраться с анализом,это значит что генетическое заболевание у ребенка ?
@Татьяна Рослова, здравствуйте! В случае аутосомно-доминантного типа наследования патологическое влияние проявляется всегда? или может быть так, что найдена мутация, ассоциированная с аутосомно-доминантным заболеванием (к примеру, Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant (182600), AD), но болезнь может не проявиться?
@Татьяна Рослова, добрый день. Во время беременности брали околоплодные воды для теста хмм( отправляли в геноцид) по данным результатом хромосомных патологий не выявлено. Ребёнок родился с атрезия ануса. Далее 3 раза прооперировали. С последней операции прошло 1,5 месяца. Он у меня постоянно спит. Просыпается в основном чтобы поесть и дальше спит. Бодрствует очень мало, ручками и ножками двигает но не постоянно. Нам 3,5 месяца и до сих пор голову на животе не удерживает, очень быстро устаёт. Агукает иногда, улыбается тоже редко, в голос смеялся один раз. По НСГ увеличены наружные ликворные пространства, по ЭЭГ всё в норме. Подскажите пожалуйста может ли быть здесь замешана генетика? Какие анализы стоит сдать для уточнения?
Здравствуйте, очень хочу услышать ваше мнение по нашему диагноз и состоянию. Анюта 27.04.2021. Рост 77 Вес 12600. Диагноз: Энцефалопатия развития и эпилептическая, с флексорными спазмами с фокальным компонентом с серийным течением.Центральный тетрапарез, GMFCS V уровень, псевдобульбарный синдром, EDACS III уровень. Амовроз центрального генеза. Задержка формирования навыков психо-предречевого развития. Микроцефалия. Заместительная гидроцефалия, генерализованная церебральная атрофия. ВПР: вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела. Лактат-ацидоз. Прилагаю фото заключения генетика, у которого мы были на консультации и анализа на ТМК.Подскажите пожалуйста чем может быть вызвано повышение аланина и как с этим бороться. Мы принимаем элькар, из противосудорожной терапии: депакин, топиромат, кеппра, метилпреднизолон.
Помогите разобраться с результатом анализа