Автор Тема: Вопросы генетику  (Прочитано 174885 раз)

0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Вопросы генетику
« : 10 Августа 2018, 03:41:58 »
Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 


Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!
« Последнее редактирование: 01 Апреля 2019, 04:05:38 от ФЕЯ »

Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #735 : 02 Декабря 2022, 19:12:02 »
@Татьяна Рослова,


Помогите разобраться с анализом,это значит что генетическое заболевание у ребенка ?









Здравствуйте!  Для того,  чтобы правильно ответить на ваши вопросы  необходимо проанализировать всю имеющуюся информацию.  Нужна  консультация.

Оффлайн Nattilli

Re: Вопросы генетику
« Ответ #736 : 06 Декабря 2022, 20:03:35 »
@Татьяна Рослова, здравствуйте! В случае аутосомно-доминантного типа наследования патологическое влияние проявляется  всегда? или может быть так, что найдена мутация, ассоциированная с аутосомно-доминантным заболеванием (к примеру, Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant (182600), AD), но болезнь может не проявиться?

Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #737 : 07 Декабря 2022, 11:34:28 »
@Татьяна Рослова, здравствуйте! В случае аутосомно-доминантного типа наследования патологическое влияние проявляется  всегда? или может быть так, что найдена мутация, ассоциированная с аутосомно-доминантным заболеванием (к примеру, Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant (182600), AD), но болезнь может не проявиться?

Добрый день!
 
Проявляемость (пенетрантность) заболевания при доминантных мутациях может быть не 100%, и для этого заболевания описана неполная пенетрантность. Но также при данном состоянии описан поздний возраст начала заболевания.

Оффлайн ТатаНата

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #738 : 22 Декабря 2022, 10:20:07 »
Здравствуйте. Помогите разобраться с расшифровкой анализа.






Оффлайн Екатерина 712

Re: Вопросы генетику
« Ответ #739 : 23 Декабря 2022, 11:28:45 »
@Татьяна Рослова, добрый день, помогите расшифровать пожалуйста






Оффлайн Алина блонд

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 32
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #740 : 27 Декабря 2022, 09:00:56 »
@Татьяна Рослова, добрый день. Во время беременности брали околоплодные воды для теста хмм( отправляли в геноцид) по данным результатом хромосомных патологий не выявлено. Ребёнок родился с атрезия ануса. Далее 3 раза прооперировали. С последней операции прошло 1,5 месяца. Он у меня постоянно спит. Просыпается в основном чтобы поесть и дальше спит. Бодрствует очень мало, ручками и ножками двигает но не постоянно. Нам 3,5 месяца и до сих пор голову на животе не удерживает, очень быстро устаёт. Агукает иногда, улыбается тоже редко, в голос смеялся один раз. По НСГ увеличены наружные ликворные пространства, по ЭЭГ всё в норме. Подскажите пожалуйста может ли быть здесь замешана генетика? Какие анализы стоит сдать для уточнения?

Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #741 : 29 Декабря 2022, 16:55:07 »
@Татьяна Рослова, добрый день. Во время беременности брали околоплодные воды для теста хмм( отправляли в геноцид) по данным результатом хромосомных патологий не выявлено. Ребёнок родился с атрезия ануса. Далее 3 раза прооперировали. С последней операции прошло 1,5 месяца. Он у меня постоянно спит. Просыпается в основном чтобы поесть и дальше спит. Бодрствует очень мало, ручками и ножками двигает но не постоянно. Нам 3,5 месяца и до сих пор голову на животе не удерживает, очень быстро устаёт. Агукает иногда, улыбается тоже редко, в голос смеялся один раз. По НСГ увеличены наружные ликворные пространства, по ЭЭГ всё в норме. Подскажите пожалуйста может ли быть здесь замешана генетика? Какие анализы стоит сдать для уточнения?

Здравствуйте!
Описываемая Вами картина может встречаться при наследственных заболеваниях. Подбор оптимальных методик обследования возможен только после консультации (желательно, очной) генетика, на которой будет проведен осмотр ребенка и анализ всей имеющейся медицинской и немедицинской информации.

Оффлайн Розалия95

Re: Вопросы генетику
« Ответ #742 : 23 Января 2023, 00:01:46 »
Здравствуйте! Скажите пожалуйста какие синдромы несут в себе заключения пгт  (15)x1 и (X/0)  заранее спасибо!!

Оффлайн МамаНюты

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #743 : 27 Января 2023, 08:47:30 »
Здравствуйте, очень хочу услышать ваше мнение по нашему диагноз и состоянию. Анюта 27.04.2021. Рост 77 Вес 12600. Диагноз: Энцефалопатия развития и эпилептическая,  с флексорными спазмами с фокальным компонентом с серийным течением.Центральный тетрапарез, GMFCS V уровень, псевдобульбарный синдром, EDACS III уровень. Амовроз центрального генеза. Задержка формирования навыков психо-предречевого развития. Микроцефалия. Заместительная гидроцефалия, генерализованная церебральная атрофия. ВПР: вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела. Лактат-ацидоз. Прилагаю фото заключения генетика, у которого мы были на консультации и анализа на ТМК.



Подскажите пожалуйста чем может быть вызвано повышение аланина и как с этим бороться. Мы принимаем элькар, из противосудорожной терапии: депакин, топиромат, кеппра, метилпреднизолон.

Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #744 : 30 Января 2023, 15:15:42 »
Здравствуйте, очень хочу услышать ваше мнение по нашему диагноз и состоянию. Анюта 27.04.2021. Рост 77 Вес 12600. Диагноз: Энцефалопатия развития и эпилептическая,  с флексорными спазмами с фокальным компонентом с серийным течением.Центральный тетрапарез, GMFCS V уровень, псевдобульбарный синдром, EDACS III уровень. Амовроз центрального генеза. Задержка формирования навыков психо-предречевого развития. Микроцефалия. Заместительная гидроцефалия, генерализованная церебральная атрофия. ВПР: вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела. Лактат-ацидоз. Прилагаю фото заключения генетика, у которого мы были на консультации и анализа на ТМК.



Подскажите пожалуйста чем может быть вызвано повышение аланина и как с этим бороться. Мы принимаем элькар, из противосудорожной терапии: депакин, топиромат, кеппра, метилпреднизолон.

Здравствуйте!
Ваш диагноз пока носит описательный характер. Причина пока не выяснена, для ее поиска ваш генетик назначил вам обследование.
Делать какие-то выводы без анализа всей клинической ситуации (клиническая картина, анамнез, результаты исследований), то есть без полноценной консультации, невозможно.
Есть вероятность, что увеличение аланина как таковое клинической значимости не имеет.

Оффлайн МамаНюты

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #745 : 31 Января 2023, 15:32:03 »
Большое вам спасибо за ответ.

Оффлайн _Алина_

Re: Вопросы генетику
« Ответ #746 : 22 Февраля 2023, 18:06:23 »
Помогите разобраться с результатом анализа




Оффлайн Татьяна Рослова

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 5
    • Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #747 : 28 Февраля 2023, 17:20:36 »
Помогите разобраться с результатом анализа




Здравствуйте!
Патогенных и вероятно патогенных вариантов ДНК в исследуемых генах обнаружено не было

Оффлайн Дарья88

Re: Вопросы генетику
« Ответ #748 : 13 Марта 2023, 10:55:48 »
Здравствуйте!
Прошу Вас, помогите разобраться с расшифровкой анализа.
Заранее спасибо огромное!


Оффлайн верони

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #749 : 19 Апреля 2023, 12:54:32 »
Спасибо за ответ.)))). Генетик, куда мы обращались, ничего не может сказать. Панель, которую мы сдавали, выявляет всевозможные причины резистентной эпилепсии. Мутацию Sptan1 , как раз жив панель и показала. Я нашла мамочек, у которых дети с этой мутацией имеют также природу наследования. Ген не изучен. 🥺. Спросить не у кого.