Автор Тема: Синдром панайотопулуса??  (Прочитано 2015 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн MelnikАвтор темы

Синдром панайотопулуса??
« : 09 Января 2023, 17:57:22 »
Добрый день!
Дочь Аня 4 г. 1 м. До двух лет без особых жалоб, настораживали некоторая шаткость походки и плохой сон. С двух лет начались приступы - ребенок как бы *не просыпался* после сна, лежит, ни на что не реагирует, открывается многократная рвота желчью, прием еды, воды невозможен, такое состояние до вечера (около 17 часов), затем начинает открывать глаза, говорить, встает на ноги, на вторые, третьи сутки после сна головокружение, пару часов лежит, потом все как обычно, между приступами симптомов нет. Всего таких 13 приступов с четкой периодичностью 47-51 день и абсолютно идентичным течением. Первые разв 4 на скорой в инфекционное отделение, затем обследования в неврологии, эндокринологии. Обследованы нии эндокринологии, рдкб отделение мед генетики, генетика не выявлена, метоболические нарушения не подтверждены, по мрт серьезных патологий нет. Диагноз рдкб - дегенеративное заболевание цнс, сидром циклических рвот, атактический синдром. Частным невролог у себя в городе (Хабаровск) выставлен диагноз синдром панайотопулуса, назначен трилептал, препарат не пошел, замена на депакин, на депакине приступов не было 140 дней, но, к сожалению, опять случился. Течение абсолютно идентичное - под утро ребенок жалуется на головокружение, далее до вечера лежит с закрытыми глазами, многократная рвота желчью, периодически закатываются глаза, в сознании, далее вторые, третьи сутки- сильное головокружение после сна, при последнем приступе по ээг эпиактивности нет, ранее при подобном состоянии - по ээг выявлены характерные для панайтопулуса признаки. Подскажите пожалуйста, сталкивались ли Вы с подобными состояниями у детей? так как само течение приступа не вписывается в типичную картину панайотопулуса…

Оффлайн Татьяна2020

Re: Синдром панайотопулуса??
« Ответ #1 : 11 Января 2023, 14:56:43 »
Здравствуйте. Это генетика скорее всего. Только ее надо тщательно копать. Какие ген. анализы были вами сданы? Экзом? Геном? Хма? Странно что в рдкб в отделении генетики не помогли, сильнее их нет у нас в Москве. Тогда ищите сами , знаю случай,когда нашли ген. мутацию, сдав  геном только в Германии.

Оффлайн MelnikАвтор темы

Re: Синдром панайотопулуса??
« Ответ #2 : 12 Января 2023, 15:39:44 »
Делали полное секвенирование экзома с повторной перечиткой данных в другой лаборатории, кариотип, ТМС крови