Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

[Нафаня]

Вот здесь видео ребенка с мутацией в гене ТН. Этот тип хуже отвечает на лечение препаратами. При этом типе приступы как эпи, но ээг в норме. Характерные движения языком (высовывает язык) выгибания, хаотичные движения руками, тремор конечностей.
 Опять же мрт норма, кровь и др анализы норма. Развитие с отставанием, затруднен прием пищи изза того что не может нормально глотать.
В самом начале где ребенка показывают, примерно так и выглядет без лечения.

https://www.youtube.com/watch?v=d_tucUekHBM

[Summer]

на 1.06 прям моя дочка в младенчестве копия. и рука также дрожала только правая.

[Миллер Анастасия]

а что относится к препаратам левоподы?

[Нафаня]

Препараты с леводопой. Сейчас используют комбинацию леводопа+карбидопа, леводопа+бензиразид в соответствующих пропорциях. В аптеках это препараты - Наком, Синемет, Мадопар (противопаркинсонические). Все с 18 лет, но у детей чаще используют первые 2 названия, это одно и тоже (комбинация леводопа+карбидопа в пропорции 4:1).
Препарат серьезный, поэтому если кто то предполагает что у ребенка похожие на Сегаву симптомы, проконсультируйтесь сначала с свом неврологом о возможном тестовом приеме и дозировках. 

[Sasha]

Я провела своему ребенку фармпробу с накомом. Давала 1/8 стандартной 250 мг наком таблетки раз в сутки примерно в 10 утра в течении 3 дней. Результат: улучшение передачи сигнала явно есть, но поднялась температура примерно около 38, при этом чувствует он себя отлично. Теперь сижу и думаю - есть у нас дофа-зависиммость или что это было? давать наком пока прекратила. Нафаня, может знаете что-нибудь про побочки левадопы?

[Нафаня]

1\8 это сразу много. мы начинали с 1\14 на вес ребенка 15кг, потом через неделю 1/12, потом остались на 1/10 1 раз утром в течении года этого хватало на весь день. увеличивать нужно постепенно. оптимально 25мг 1 раз это 1/10 от 250мг. Если препарата сразу много дать, будет хуже и гиперкинезы будут еще сильнее, плюс рвота. Из побочки - первое время у ребенка усиливаются гиперкинезы от леводопы (или дискинезии их правильнее назвать), это держится от 2 недель до неск месяцев, но потихонечку они уходят при этом ребенок активно восстанавливается. Когда пьешь наком, повышается дофамин и адреналин. (это мы увидели в анализах мочи и крови на катехоламины) Пульс будет учащенный изза адреналина но на экг все ок, сам ребенок первый месяц или больше в таком состояни как на батарейках, постоянно двигается и ему все время хочется что то делать, может не спать до глубокой ночи, может быть тошнота и рвота при приеме обильной и жирной пищи.  Это проходит со временем. И самый большой минус как и при приеме любого лекарства, когда пьешь наком, в организме накапливается 3 ортометилдопа, это то на что он распадается кроме дофамина, и она никак не выводится, и ее вляние не изучено на организм. Сейчас у нас этот показатель превышен в 10раз. норма 50 у нас 500. Раз в полгода делаем узи вн органов, пока все в норме. За 2,5 года у нас в состоянии скелета стало лучше, ушел тонус, плюс активная гимнастика, стопы выправляются, вальгус не такой сильный уже, спина тоже лучше. Да еще ребенок очень эмоцинальный становится. Пока из побочки у нас небольшие дискинезии остались, она может уже ими управлять. раньше например сидит за столом, ноги прям сами отдельно пляшут под столом вместе с попой, особенно например когда нагрузка - читает или что то мыслит.Плюс следим на экг и пульсом.

[Нафаня]

напишите подробнее какой был ответ на Наком.

[Sasha]

Спасибо за разъяснения. Первый день, когда я дала ребенку 1/8 таблетки наком, реакции усиления нашей дистонии не было, ребенок чувствовал себя обычно. Во второй день явно стало лучше с дистонией и повысилась точность движений, но слегка повысилась и температура 37,3, при этом ребенок был активный и игривый. В третий день температура повысилась до 38, при этом усилились наши дистонические дергания и выгибания, но настроение было  опять хорошим и ребенок не был похож на себя, какой он бывает с вирусом обычным.
Почему еще я ищу проблемы именно дофаминовых путях, кроме того, что у нас дистония по типу выкручивания и гиперкинезы конечностей, у нас Т4 и АКТГ стабильно на нижней границе нормы, при этом местному эндокринологу это по барабану, типа укладываетесь и ладно, а у этих гармонов предшественник как раз дофамин. Мочу суточную на дофамин сдать нам сложно, ребенок памперсный, и сдача даже разовой порции мочи с помощью мочепремника превращается каждый раз в скандал, но я так поняла, что в России все равно по другому никак не узнаешь про уровень дофамина, так что надо как-то сделать это.
Похожая температурная и поведенческая реакция у нас была при попытке дать ему гинко билоба в виде сухого растительного сырья, но какая тут связь мне непонятно.
Понимаю, что надо искать именно свою мутацию, отсюда вопрос поездка в Германию с целью установления диагноза сколько в деньгах и какие процедуры и анализы примерно нужны?

[Sasha]

Еще у нас в аминокислотах крови примерно в 1,5 повышен глицин, при этом при переводе ребенка на БГБК диету глицин снижается и ему как то на вид лучше, отсюда можно предположить, что сбой на этом этапе синтеза дофамина, но это чисто мои предположения, потому что мы из Ростова-на-Дону, и местный генетик имеет единственный совет - езжайте в РДКБ к Михайловой, вот и думаю сколько надо на Германию.

[Нафаня]

Я напишу что у нас было в аминокислотах - сдавали в 2011г в Москве, все в пределах нормы, что то чуть чуть на нижней границе, но на это даже и не смотрели врачи. Последний раз сдавали в Германии аминокислоты - пишу что отличается : тирозин 128 (25-115), цистин 91 (5-71), серин 198 (70-194) глицин норма - 261 (110-343) это то что в крови. В ликворе аминокислоты - здесь уже глицин ниже нормы в 2 раза 2,5 (4,4 - 7,1) в аланин 14,8 (19,8-31,3), валин 8.0 (12,4 - 18,1) впринципе на эти показатели тоже врач  особо не обратили внимания в заключении аминокислоты в норме. Единственное что в ликворе глцин в 2 раза ниже, предположили нарушение транспортировки глюкозы ( есть такое заболевание GLUT1).
Sasha  сейчас перечитывала статьи нашла заболевание где повышен глицин  и треонин  в ликворе и крови, высокий лактатт в ликворе -  PNPO Deficiency - Pyridoxal 5 - phosphate.  Но тут эпилептическая энцефалопатияв симптомах, похоже по симптомам на AADC. изучайте.
По поводу лечения в Германии, ориентируйтесь на сумму в 400тр, это с жильем дорогой и лечением, само лечение примерно 200тр это если делать пункцию, генетич анализ - 2 шт, кровь  моча на аминокислоты, без мрт и стационар всего 1 день, после пункции 4 дня отлеживаться у себя дома. Все зависит от того что решит врач заочно какие анализы вам сдавать, нам первый раз выставили счет на 500тр, это предварительный включающий в себя предполагаемые аналзы, на деле у нас вышло около 200тр или чуть меньше, потом вернули назад, но чтоб получить приглашение нужно оплатить сначала предыварительный счет, так что не на 400тр ориентируйтесь а на 600-700тр. Потому что в предварительный всегда больше закладывают. Цены конечно космос, пытайтесь для начала через Москву. Там может что в генетике предположат.

[moon08]

Может и читали тему Е .Прахиной , которая восстанавила сына с диагнозом синдром Сегава, может быть кому-то будет интересно https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=13987.0

http://elenadok.blogspot.com/

[Мария87]

moon08, сама Елена Прахина в теме на нашем форуме не упоминает про такой диагноз у своего сына - она говорит о ДЦП и нарушениях, возникающих вследствие нехватки вит. Д.

[Мамадани]

И правда, Прахина только про дцп и витамин Д пишет, может че упустила, ткните носом

[Tayana]

Я ее книгу читала, она пишет, что у сына СЕГАВА

[Нафаня]

Сейчас как раз изучаю эту книгу. Пока не могу комментировать, но  возможно это новое открытие!
Я задала вопрос Елене как подтвержден диагноз, пока нет ответа, из ее статьи я поняла что по крови у ее сына низкий дофамин был, но есть заболевания похожие на Сегаву, при которых низкий дофамин, чтобы точно говорить о Сегаве надо его подтвердить генетикой, либо чтобы были показатели по пункции подтверждающие Сегаву. А так мне очень конечно хочется верить что витамином Д фруктозой и глюкозой можно восстановить ребенка, и перестать по 3 раза на дню пить леводопу.Только как восстановить поломанный ген? проблема при Сегаве вся в этом, ген сломан, нарушен энергообмен и ращепление циклогидролазы, проще говоря вырабатывается мало дофамина, приходится искуственно повышать его таблетками чтобы все сигналы нормально проходили. Нет таблетак, нет нормального уровня дофамина, сигналы недоходят или идут искаженно.. Одно могу сказать что на солнце моему ребенку хуже, но я уже наверное даже попробую проф. дозу вит. Д подавать по зиме, и понаблюдать. И проверю кальций и фосфор. Чтобы все понять много еще надо по медицине прочитать.