Cиндром Корнелии Де Ланге.

[Анастасия88]

@elena_mik, здравствуйте. Нам много кто говорит, что внешне она не похожа, но по признакам ее поведения, по ее заболеваниям - определили, что синдром КдЛанге. Родилась в срок на 2300 гр, рост 46 см. Врожденный порок сердца, оперировали в 3 года. Густые сросшиеся брови, длинные ресницы, широкий нос, аномалия развития и роста зубов, гипертрихоз, кривые мизинцы, нет речи, цокание языком, постоянно качается, тащит все в рот, рвание обоев, бумаги ну и т.д. Я общаюсь со многими мамочками ,у которых детки с таким же синдромом, я сравниваю, так у нас очень похоже. Я по своему не знанию, не знала, что можно выбить квоту в Москву. У нас маленький город. Но, я все узнаю и постараюсь полностью обследоваться. Спасибо за информацию.

[Bnv1911]

Здравствуйте. Вам нужно через поликлинику попасть на приём к генетику областной больницы. Поликлиника делает выписку из истории болезни ребёнка с подробным описанием. Областная больница на основании этой выписки делает свою выписку. Направляет её электронно в медицинское учреждение Москвы. Дают ответ и назначают дату госпитализации. Департамент здравоохранения выделяет квоту. Это обычная практика. Просто настаивайте на том, что хотите дообследоваться. Сейчас уже есть генетические анализы на синдром корнелии де Ланге. Мы так ездили 2 раза в Москву на обследование.
Удачи Вам.

[juliet_r]

@Анастасия88, Анастасия, добрый день!
Моей дочке 9 лет. Нам долго ставили этот синдром без диагностики, также по внешним признакам. Мы сдали сначала микроматричный, затем секвенирование. В итоге в одной из хромосом обнаружена поломка , указывающая на синдром Коэна. Мы продолжаем обследоваться, т.к. вторая хромосома в паре здорова, а это странно.

[Shmendra]

Подскажите, пожалуйста, этот синдром передается по наследству?

[ФЕЯ]

@Shmendra, Анализ выборок данного заболевания позволяет предположить, что наследование мутантного гена в этом случае не характеризуется примитивной его передачей. Вероятно, со временем усовершенствованное цитогенетическое исследование сможет выявить патологию на хромосомном уровне.
Большинство изученных эпизодов синдрома Корнелии де Ланге являются одиночными.

[Shmendra]

Увы, генетик мне ответила, что у детей с таким диагнозом шанс рождения ребенка с таким диагнозом 50%. Для меня этот вопрос актуален, т.к. у приеной дочки диагноз в легкой форме, она мечтает о будущей семье и детях и как ей преподнести эту информацию и стоит ли - большой вопрос. Мне интересно, если у дочери диагноз в легкой форме, наследоваться он будет в такой же форме или нет?

[Vixx]

 @Shmendra Думаю, этого никто наверняка не скажет. Может быть ещё какая-то мутация, которая в совокупности может ухудшить ситуацию, пока мало изучена эта тема, насколько я знаю. Когда дочка подрастёт, имеет смысл поговорить с ней об ЭКО, как вариант.

[Valentia-Dimitri]

Добрый вечер. Нам Генетики сказали что у детей с нашим синдромом 50 процентов что родятся такие же дети но к сожалению  синдром будет уже сильнее выражен  .

[Valentia-Dimitri]

Мамочки скажите пожалуйста у кого из детей есть ещё и шизофрения ? У нас сын ведёт диалоги сам с собой и стал огресивным по отношению ко мне , пришлось положить его в психиатрию так как ему  ещё и видится всякое. Врачи поставили ему шизофрению и уже 2 месяца неможем подобрать правильные лекарства. поделитесь пожалуйста чего с нашим синдромом ещё нам ждать и к чему быть готовыми? Моему сыну семнадцатый год уже.

[Вика_мама_Макса]

Всем привет. Сыну 1,4 генетики на Москворечье ставят Карнелии де Ланге. Верится с трудом, но с рождения я подозревала что где то есть причина нашего маленького веса и роста. Материнское сердце не успокаивалось…очень боюсь в перспективе особенностей умственного развития и спец.школы.  Ещё и генетики напугали что обычной школы нам не видать 🙈🙈🙈 хотелось бы пообщаться с теми у кого мягкая форма! Жаль что форум такой малоактивный(((( на западе даже в инстаграмме есть целые сообщества, а у нас как будто и диагноза такого не знают(( и кстати не могу понять, разве скрининг по крови не должен был показать отклонения?

[NAB]

@Вика_мама_Макса, здравствуйте!
Форум активный, но это ж форум в целом по инвалидам детям.Генетические синдромы встречаются нечасто, соответственно, и у нас их немного.
В рамках многих синдромов есть ДЦП, задержки развития, поведенческие проблемы , эти вопросы корректируются примерно одинаково, независимо от причин их.
  И такой информации здесь у нас много.

А чем так ужасна   для вас спец школа?  Тем, что в классах немного учеников, педагоги знают и учитывают особенности проблем детей, кроме учёбы, ещё и развитие и коррекция идет там?
Пугающие вас  отстали от жизни, сейчас дети с разными интеллектуальными и поведенческими проблемами учатся в обычных школах, инклюзия.  По другим программам, под свои возможности.
Решайте пока проблемы по мере возникновения. До школы вам далеко. Будет видно, что будет уметь ребёнок, какое развитие, с этим и подумаете о школе.

[Вика_мама_Макса]

Спасибо за ответ! Действительно, неправильно выразилась я. Именно общения по теме Корнелии немного, судя по всему это чуть ли не единственный российский форум. Меня просто удивляет насколько наша страна и менталитет отличаются от запада…

Насчёт школы я переживаю по многим причинам. Сейчас то в обычных школах не интересуются как давать информацию так, чтобы «зашло»…хотя возможно у меня предвзятое отношение.

Я просто не знаю с чего начать. У кого добиваться подробного обследования, гормонов и прочее. Мы уже много курсов массажа сделали, собираюсь идти к нейропсихологу. Думаю идти на Войта и в бассейн. Есть неврологи по особенным деткам или это все одни и те же неврологи?

[NAB]

@Вика_мама_Макса, гормоны - эндокринолог.
Неврологические проблемы - невролог. Сердце - кардиолог.
Т е по проблемам,
С развитием - искать варианты развивающих занятий, коррекционных педагогов, если будет нужно ( отставание в развитии).
Сейчас этого не так мало. В крупных городах есть что то обычно. Есть различные центры, где разные виды занятий, коррекции.
Изучать, смотреть что плохо идет, не поивозрасту. Консультироваться. Заниматься, как со специалистом, так и самим. Что подойдет, что будет давать эффект, и что будет нравится и ребенку и вам, и "по карману".
Вы откуда сами, где живёте?
Как так 
У вас нормальные реакции на проблему и факт болезни ребенка, мы это все проходили. Потом перевариваешь, успокаиваешься, и...живешь. И жизнь, ей богу у многих поинтереснее ещё чем в семьях со здоровыми детьми.

[Ferr_2019]

@Вика_мама_Макса, у нас легкая форма синдрома. Дочери 2,8 сейчас. ЭКС в 28 недель, недоношенная. 680 грамм при рождении, СЗРП. Только в 1,9 заподозрили синдром, сдавали секвенирование экзома на Москворечье, нашли ранее не описанную мутацию в NIPBL.

[yulya-2205]

Здравствуйте, подскажите может кто знает, сдали секвенирование генома, если правильно пишу, нашли smc3, почитала указывает на данный диагноз. Есть у кого поломка данного гена при таком диагнозе? Ребёнок внешне не сказать, что похож. Есть птоз, длинные ресницы, ассиметрия лица небольшая, в 3,5 заговорил. 98 см, 13 кг, в 3,8. Родился с нормальным весом. Была ли у кого лёгкая форма, какие симптомы? Возможно кто сможет группы подсказать, если есть такие.