Синдром Драве

[Elna]

@SweettMama, Добрый день. Не могу написать на этот номер админу. Может он неправильный? Спасибо

[JuliaDazkevichManskaya]

У нас тоже Драве, мальчику 1,1 года, дебют с 3х месяцев, исключительно статусы, были один раз в 20 - 25 дней, на ламиктале участились до раза в неделю. Отставание моторного диагностируют за счёт ПЭП, статус снимается мидазоламом, себазон в/м суточная доза не даёт эффекта. Мы на нем до 2,5 часов не могли эпистатус купировать. Перепробовали депакин, фенобарбитал, кеппру, ламиктал, фризиум - не помогают, сей час вводим топомакс.
Из всех зол, наименьшим кажется кетодиета. Есть такие, кто вводил грудничкам? Отзовитесь, пожалуйста, дайте комментарии.
Есть ли смысл съездить на лечение в Европу? Там зарегистрировали новый очень эффективный препарат Fintepla  называется. Хотя мы ещё и «старые» не все перепробовали, но хочется самого элективного лечения для своего ребёнка. С каждым новым ПЭП Надежда, что ну вот поможет, ожидание ремиссии, а дело по факту все хуже 😭.

[SweettMama]

на ламиктале участились до раза в неделю.

При Драве ламиктал противопоказан, он вызывает аггравацию приступов. У нас статусы и серии на нем шли практически каждый день, ничем не снимались. Вывели его за один день, ребенка собирали после этого еще год.

Там зарегистрировали новый очень эффективный препарат Fintepla  называ

Финтепла(фенфлурамин) это амфетамин, как наркотик. Вы точно готовы давать его своему ребенку, особенно  когда

ещё и «старые» не все перепробовали,

??? Ну и он вроде с 2х лет идет.
У нас за плечами 15 ПЭП. И я не готова посадить своего ребенка на Финтеплу, хотя для нас она препарат запаса.

[JuliaDazkevichManskaya]

Да, с 2х лет применяется и сильнодействующий, так же как и фризиум и фенобарбитал, да и сибазон не сильно лучше, просто все эти 55 ржаво не помогают, а постоянные эпистатусы могут существенно подорвать здоровье и препятствуют развитию ребёнка. Вот пытаюсь найти выход.
Думаете, лучше кето попробовать?
Мы были у Генералова и на кетомит к нему можем поехать, мне все понравилось. Если он нас возьмёт конечно с нашими неконтролируемыми эпистатусами.
Ламиктал нам назначили до готовности гентеста, но на нем заметное ухудшение, а выводить по схеме приходится, вот уже вторую неделю снижаю потихоньку и переживаю, что противопоказан…Можно за один день оказывается? Синдрома отмены не было у вас? Фризиум нам тоже бесполезен, но боятся отменЯть из за приступов, хотели бы сначала хоть немного эффективный ПЭП найти. Поэтому я и уцепилась за эту новость про финтеплу, т.к. регистрируют только более элективные и с меньшими полочками препараты. Кто-то примерно у нас в России? Как достать? Цена? Есть хоть какая-то информация? Мне все таки кажется, что сильнодействующий, но эффективный против судорог ПЭП, лучше чем постоянные эпистатусы и обкалывание сибазоном до беспамятства. Что скажете?

[elena_mik]

Да, с 2х лет применяется и сильнодействующий, так же как и фризиум и фенобарбитал, да и сибазон не сильно лучше, просто все эти 55 ржаво не помогают, а постоянные эпистатусы могут существенно подорвать здоровье и препятствуют развитию ребёнка. Вот пытаюсь найти выход.
Думаете, лучше кето попробовать?
Мы были у Генералова и на кетомит к нему можем поехать, мне все понравилось. Если он нас возьмёт конечно с нашими неконтролируемыми эпистатусами.
Ламиктал нам назначили до готовности гентеста, но на нем заметное ухудшение, а выводить по схеме приходится, вот уже вторую неделю снижаю потихоньку и переживаю, что противопоказан…Можно за один день оказывается? Синдрома отмены не было у вас? Фризиум нам тоже бесполезен, но боятся отменЯть из за приступов, хотели бы сначала хоть немного эффективный ПЭП найти. Поэтому я и уцепилась за эту новость про финтеплу, т.к. регистрируют только более элективные и с меньшими полочками препараты. Кто-то примерно у нас в России? Как достать? Цена? Есть хоть какая-то информация? Мне все таки кажется, что сильнодействующий, но эффективный против судорог ПЭП, лучше чем постоянные эпистатусы и обкалывание сибазоном до беспамятства. Что скажете?

Кето при драве мало кому помогает .

[SweettMama]

Можно за один день оказывается?

У нас на него еще и сильная аллергия вылезла - ребенка всего обсыпало, красными пятнами. Врач сказала выводить в этом случае одномоментно.
Мы так и сделали.

Кто-то примерно у нас в России? Как достать? Цена? Есть хоть какая-то информация?

Около 2 млн в год. Но он запрещен в России, и ко ввозу запрещен тоже.

Мне все таки кажется, что сильнодействующий, но эффективный против судорог ПЭП, лучше чем постоянные эпистатусы и обкалывание сибазоном до беспамятства.

Конечно ПЭП лучше, но... я изучала тему финтеплы...  и больше не рассматриваю ее для своего ребенка.
Стирипентол вам не предлагали?

[SweettMama]

Может быть кто-нибудь подскажет...
Принимаем стирипентол полгода, за это время была ремиссия практически 4 месяца, потом приступы вернулись. Кроме стирипентола у нас ещё депакин и фризиум.

Совместим ли стирипентол с гормонами ( кортеф, метилпреднизолон)? Конечно, на нем стало легче, но приступов все равно много.  А хочется помочь ребенку, чтоб не мучился от боли и судорог.

[Aleksandra1207]

У нас тоже Драве, мальчику 1,1 года, дебют с 3х месяцев, исключительно статусы, были один раз в 20 - 25 дней, на ламиктале участились до раза в неделю. Отставание моторного диагностируют за счёт ПЭП, статус снимается мидазоламом, себазон в/м суточная доза не даёт эффекта. Мы на нем до 2,5 часов не могли эпистатус купировать. Перепробовали депакин, фенобарбитал, кеппру, ламиктал, фризиум - не помогают, сей час вводим топомакс.
Из всех зол, наименьшим кажется кетодиета. Есть такие, кто вводил грудничкам? Отзовитесь, пожалуйста, дайте комментарии.
Есть ли смысл съездить на лечение в Европу? Там зарегистрировали новый очень эффективный препарат Fintepla  называется. Хотя мы ещё и «старые» не все перепробовали, но хочется самого элективного лечения для своего ребёнка. С каждым новым ПЭП Надежда, что ну вот поможет, ожидание ремиссии, а дело по факту все хуже 😭.

Скажу от себя, у меня тоже есть мутация в этом гене, Драве мне никто не  ставил, живу как все...но Ламиктал пить нельзя...в детстве никто меня генетически не смотрел и о мутациях не знал,  и дамиктал довёл меня до реанимации  с тяжёлым статусом в 12 лет, сказали сразу *выкинуть *, без переходов,  просто начать пить снова то, что пила...тогда вальпроат хотели на него заменить,  что на вальпроатах рожать нельзя, и меня надо готовить ко взрослой жизни...но ничего кроме него не пошло,  1 ребёнка родила именно на нем(вальпроате),  под конец беременности не пила, т.к. чувствовала себя *идеально*

[Aleksandra1207]

@elena_mik, да. Мы сдавали эпипанель. Я завтра постараюсь выложить результаты. Там в том числе и синдром Драве. Эпилептологи у которых мы были смотрели и пропускали, типа у нас нет такого , так как симптомы не сходятся. Эпилептолог , который вроде согласился нас вести после 18, сказал сдать  эпипанель (до этого был диагноз: вторичная эпилепсия в рамках недифференцированных болезней накопления, предположительно нарушения в цикле Кребса) и ещё один (не помню уже название, завтра посмотрю). До этого сдавали кучу всего и платно и бесплатно. Все чисто, в том числе и секвенирование экзома.
Пришел результат, что нарушение в гене, и в том числе это характерно для синдрома Драве. Эпилептолог увидела, вот говорит, он у вас , все сходится. Я говорю, что по описанию, не сходится вообще ничего (из того что я читала). Да, приступы были и до года, но все ставили доброкачественную эпи. Потом они прошли на гомеопатии. Мы не принимали никакие ПЭП до 14 лет. Ребенок лежачий, не говорящий. На МРТ процессы диеминиелизации лобной доли. Дело  в том, что эта врач, написала заменить нам Кеппру на Бривиак для лечения синдрома Драве. А я вот как то не очень это понимаю. Не понятен мне и тот факт, что до приема ПЭП эпиактивности нет, но есть приступы, с приемом Кеппры есть и приступы и эпиактивность, причем эпиактивность возрастала с увеличением дозировки Кеппры. Это чудо мне вообще никто объяснить не может и врачи мой вопрос просто игнорируют.
Указанные вами препараты мы не принимали. Карбамазепин пытались ввести, но мы на нем пожелтели. На люминале в детстве впали в спячку (спали постоянно), потом остановки дыхания и клиническая смерть.
Пили клоназепам от гиперкинезы и потом Кеппру.
Извините, если сумбурно получилось...

А можно узнать что за гомеопатия и что она делает? Спасибо.

[Инда]

@Aleksandra1207,
Купрум 6 и Апис 6. Это были базовые препараты. Периодически к ним добавлялись другие ( Арника, Геллеборус , остальные просто не помню уже).
Препараты назначала врач гомеопат-невролог-эпилептолог. К сожалению, она уже давно не принимает.

[Aleksandra1207]

@Aleksandra1207,
Купрум 6 и Апис 6. Это были базовые препараты. Периодически к ним добавлялись другие ( Арника, Геллеборус , остальные просто не помню уже).
Препараты назначала врач гомеопат-невролог-эпилептолог. К сожалению, она уже давно не принимает.

Спасибо большое,  поеду может быть за границу,  поинтересуюсь этим.
Моему ребёнку драве тут поставили, но я думаю это никакой не драве...т.к. у меня есть та же мутация и эпилепсия, только приступы с подроскового возраста прошли,  да и лет 30 назад никто генетические анализы не проводил. И у сына наблюдается эта же тенденция,  тяжело было лет до 5, потом пошло улучшение.  Думаю это GEFS+ - семейное при той же ошибке гена. Но врачи у нас оставляют делать лучшего.

[Aleksandra1207]

Хотелось бы поинтересоваться тоже, у кого дети с Драве уже постарше? Лет 8-10+,как у них обстоят дела? Ходят ли они в школу? Как учатся? Хочется немного больше знать об этом на *реальных* фактах, чтоб точно понять что может быть с моим ребёнком.  Ему 10, в школу ходит, с уроками проблем нет( программа школьная в Норвегии легче, чем в Европе/России) приступов бывало что не было и год и два, теперь правда за месяц 3, но секунд 10-15 и как ничего не было, но обнаружили,что в крови колличество лекарств равно почти 0, хотя принимает вроде бы нормальную дозу, но этот вопрос сейчас мы рассматриваем. Также мутация гена у него и у меня SCN1A. У меня приступов нет с 16 лет, был только 1 после родов на фоне усталости и неприема лекарств,  сейчас тоже всё хорошо, и Драве мне никто не ставил да и генетику тогда не делали... Спасибо за информацию.

[elena_mik]

Хотелось бы поинтересоваться тоже, у кого дети с Драве уже постарше? Лет 8-10+,как у них обстоят дела? Ходят ли они в школу? Как учатся? Хочется немного больше знать об этом на *реальных* фактах, чтоб точно понять что может быть с моим ребёнком.  Ему 10, в школу ходит, с уроками проблем нет( программа школьная в Норвегии легче, чем в Европе/России) приступов бывало что не было и год и два, теперь правда за месяц 3, но секунд 10-15 и как ничего не было, но обнаружили,что в крови колличество лекарств равно почти 0, хотя принимает вроде бы нормальную дозу, но этот вопрос сейчас мы рассматриваем. Также мутация гена у него и у меня SCN1A. У меня приступов нет с 16 лет, был только 1 после родов на фоне усталости и неприема лекарств,  сейчас тоже всё хорошо, и Драве мне никто не ставил да и генетику тогда не делали... Спасибо за информацию.

Могу только сказать , что у вас для Драве достаточно легкий случай....

[SweettMama]

Могу только сказать , что у вас для Драве достаточно легкий случай....

Там скорее всего даже не Драве, а ГЕФС+

[Aleksandra1207]

Могу только сказать , что у вас для Драве достаточно легкий случай....

Там скорее всего даже не Драве, а ГЕФС+

И у меня подозрение,  что тут что-то не то, но нам поставили диагноз лет 10 назад, с тех пор я врачей не видела, единственное нам смотрят колличество лекарств в крови и увеличивают по мере роста, 10 лет добиваюсь пересмотра или хотя бы осмотра сына, но ничего,  ни ночных ЭЭГ,  ни что-то есче,  сейчас наш врач(семейный) снова написал запрос,  я сказала, что если снова будет *НЕТ*,  то я собираюсь вещи и еду за границу на обследование,  а счёт пришлю сюда( имею право на оплату услуг за счёт государства). Т.к. вижу, что всё может быть лучше, но не хватает хорошего врача рядом. Как эти 3 приступа подряд случились, и лекарства в крови почти 0, то они зашевелились...
А кто-нибудь знает хорошие клиники? Спасибо.