0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.
Девочки,добрый вечер,откликнитесь,пожалуйста,у кого из деток есть такая поломка в генах и присутсвует шаткость(атаксия)
Цитата: mariakor от 21 Ноября 2023, 20:20:25Девочки,добрый вечер,откликнитесь,пожалуйста,у кого из деток есть такая поломка в генах и присутсвует шаткость(атаксия)у моего сына атаксия. И ещё много чего..у нас сдана вся генетика, нашли мутицию,но такая форма первая в мире...у нас мутиция в гене cacna1g.. очень долго писать,у нас все сложно...есть в Вотсапе группа " детская атаксия", там много информации..пишите мне на Вотсап и я вас дам ссылку на группу 89163478559А поломка cacna1a имеет дебют только с 20 лет, поэтому ее никогда не рассматривают как причину атаксии именно у детей. Надо ещё обследоваться..мало того при cacna1a надо сдать экспансию повторов в гене ,чтоб узнать рабочая мутация или нет. Это легко проверить,вот при нашей мутации такого анализа нет,увы(((