Автор Тема: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС  (Прочитано 21702 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Mamalia

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1891
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Женский
  • Света и Олиюша
    • Мой теремок
    • Instagram: sveta.bogaykova
    • ВКонтакте: https://vk.com/bogaikova
    • Награды
Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #105 : 06 Февраля 2018, 17:56:45 »
Мозжечок - это координация. При чем тут УО. Тут же создали тему выше, по диагнозам. Прям над вашей. Почему б там не спросить? Тем более, что уже есть одна своя.
Вторичная микроцефалия, спастический тетрапарез, больше справа, симптоматическая лобная эпи, сочетанный краниостеноз

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #106 : 06 Февраля 2018, 18:01:56 »
Мозжечок - это координация. При чем тут УО. Тут же создали тему выше, по диагнозам. Прям над вашей. Почему б там не спросить? Тем более, что уже есть одна своя.
В гугле начиталась что УО тоже бок о бок идет с этим
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Жюли

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7018
  • Страна: it
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Артуро:)))
    • Награды
Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #107 : 06 Февраля 2018, 18:06:24 »
Что со зрением?про эпиактивность ничего?
Ножки пледом закутайте дорогим, ягуаровым,
И, садясь комфортабельно в ландолете бензиновом,
Жизнь доверьте Вы мальчику в макинтоше резиновом,
И закройте глаза ему Вашим платьем жасминовым —
Шумным платьем муаровым, шумным платьем муаровым!..

Оффлайн Mamalia

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1891
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Женский
  • Света и Олиюша
    • Мой теремок
    • Instagram: sveta.bogaykova
    • ВКонтакте: https://vk.com/bogaikova
    • Награды
Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #108 : 06 Февраля 2018, 18:31:31 »
@Aleksandra93, вероятно, при сочетанных изменениях?
Вторичная микроцефалия, спастический тетрапарез, больше справа, симптоматическая лобная эпи, сочетанный краниостеноз

Оффлайн Ольга70

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #109 : 06 Февраля 2018, 18:47:31 »
@Кро, Вы знаете,  я вообще тихо выпадаю в осадок... Это прямо эпидемия.  Не аутизма. Мам.  Мам,  начитавшихся интернета,  тестов,  описания аутистов и пытающихся применить к годовасам то,  что на другой возраст и этап развития!  ыыы

Проблемы  есть.  И разбираться надо,  конечно.  Но с вероятностью 99.9 это не имеет отношения к аутизма,  неврология.

Вот точно! Мы  родились в  асфиксии. Вначале зондом кормили и даже поставили прививку. Бутылку со смесью никогда не брали. Пошли в 1,3. С детства и до сих пор неуклюжесть. Как хорошо, что в то время не было интернета. Я бы с ума сошла. Были массажи только. Много гуляли и занимались развивалками дома. До школы-логопед.
Я бы вам посоветовала сосредоточиться на развивательных играх для малышей. Если нет эпи активности, то  ваш всему научится. И не сравнивайте его с другими детьми.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #110 : 06 Февраля 2018, 18:50:37 »
Что со зрением?про эпиактивность ничего?
По зрению не знаю, единственное на годовом приеме нам в поликлинике поставили +3,глазное днобез изменений, надо идти теперь заново проверять, эпи приступов не фиксировала, на ээг признаки дезорганизации бэа, дневной видеомониторинг во сне только 20 числа. По МРТ еще написано (не в закобчении) что нещначительное увеличение левых желудочков вторичное и незрелость коры головного  мозга
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #111 : 06 Февраля 2018, 18:53:37 »
@Aleksandra93, вероятно, при сочетанных изменениях?
Написано что при гипоплазии мозжечка страдает координация, речь и умственные способности. Хотя голову и перевороты- все воаремя было. Странно что в беременность было 5 узи (из них 2 в 3D) и 3 НСГ и везде мозжечок БЕЗ ОСОБЕННОСТЕЙ. Как так то? Или это мозжечок есть, а червь недоразвит?
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #112 : 06 Февраля 2018, 20:32:14 »
@Ольга70, я выше вылодила тему, у нас и на МРТ не все радужно и теперь подозревают генетику
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн мама лили

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #113 : 06 Февраля 2018, 20:50:56 »
@Aleksandra93, гипоплазия это истончение

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #114 : 06 Февраля 2018, 21:14:00 »
@Aleksandra93, гипоплазия это истончение
Что вот с гипомиенилезацией делать или это не такая особенность? Судя по тому что сын уже ходит вдоль опоры в 1.3 червь не сильно пострадал, а вот это белое вещество подучается как то влияет на психическое развитие, ибо оно у гас запаздывает и очень умеренно
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн мама лили

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #115 : 06 Февраля 2018, 21:27:14 »
@Aleksandra93, миелинезация мозга это созревание нейонов, миграция. короче метаболизм и рост мозга. гипо значит снижена скорость, уменьшена.

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #116 : 07 Февраля 2018, 01:12:57 »
@Aleksandra93, миелинезация мозга это созревание нейонов, миграция. короче метаболизм и рост мозга. гипо значит снижена скорость, уменьшена.
Спасибо большое за ответ, то есть по этому подучается у нас развитие меньше идет. Я сначала перепугалась от заключения, а сейчас смотрю вроде ничего страшного то и нет
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66875
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2310
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #117 : 07 Февраля 2018, 07:19:31 »
@Aleksandra93, темы ваши соединили,  все по вашему малышу теперь здесь  ;D
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #118 : 08 Февраля 2018, 08:20:58 »
Отправила запись с МРТ в Алмазова, тк в заключений не понятно что с желудочками, какие расширены, что вообще с 3 и 4 желудочком, почему вторично...
https://ibb.co/cgCwtx Фото полного заключения, жду ответ
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Aleksandra93Автор темы

Re: Прошу совета и помощи ЗПМР, ОПЦНС
« Ответ #119 : 08 Февраля 2018, 18:10:28 »
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣