"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Мария Новосибирск]

@Мария Новосибирск, спасибо за Ваш подробный ответ. Надеюсь, все у Вас под контролем и у сына все будет хорошо! Мой старший тоже учится в институте, тоже на заочном, у него правда другая проблема, гидроцефалия, но за темой слежу. Здоровья и удачи нашим деткам!

Добрый день! У Моего сына  тоже гидроцефалия внутренняя. Не знаю, как это отражается на его здоровье. Может от этого сильнейшие  тики , когда волнуется? Невролог выписывает препараты, но принимать их не может, так как обостряется астма.

[нэти]

Здравствуйте у моего мужа такой синдром. узнали уже в браке (обследовались по поводу отсутствия детей). Муж высокий, развитие нормальное. Чтобы нарастить мышечную массу недавно стал использовать андрогель. Бесплатно ничего не положено. Мышцы растут хорошо, ему препарат нравится, так как от него большой прилив сил и почти нет усталости.

[Мария Новосибирск]

@нэти, добрый день или вечер)) Не могли бы ВЫ написать какой врач вам выписывает андрогель , ведь его в аптеке дают по рецепту, сколько дней или месяцев действует рецепт и форма рецепта. В поликлинике нам отказали в выписке рецепта на андрогель, мол у них нет права на выписку таких препаратов,рецепт дает эндокринолог городского эндокринного центра и рецепт действует 10 дней. Форма рецепта 148 1у.

[НадеждаД]

Здравствуйте! Я тоже очень обрадовалась, что есть возможность пообщаться с людьми, столкнувшимися с нашей проблемой. Сыну 18, 47XXY, рост 194, худенький, медлительный. В учебе, конечно, звезд с неба не хватает, но потихоньку трудом и упорством побеждает трудности. ЕГЭ сдал вполне прилично и поступил на бюджет в технический ВУЗ. Первая сессия на носу, очень надеемся, что все получится. Помогаем, чем можем. Постоянно стараюсь морально настраивать на позитив. Очень добрый и отзывчивый, мнительный. Мамы взрослых ребят знают, что наши детки очень чувствуют любую перемену интонаций и настроения.
 Наблюдаемся у эндокринолога. Тестостерон по нижней границе. Никак не могу решится на заместительную гормональную терапию, боюсь, что организм снизит выработку "своего родного" тестостерона. Интересует вопрос, возникает ли подобные последствия применение Андрогеля (нам его вообще не предлагали, на форуме впервые узнала о нем).
Живем в Москве, очень хочу найти хорошего врача-андролога, чтобы у него постоянно наблюдаться по заболеванию. Может кто-то посоветует - буду очень признательна.
Мамочкам малышей хочу сказать, что у вас будут расти очень трогательные, добрые мальчики, нуждающиеся в моральной поддержке. Их нужно будет именно поддерживать, а не жалеть. Помогать преодолевать трудности в учебе, рассеивать их плохое настроение. Но вас ждет море любви и внимания в ответ. Правда-правда :)
 

[Мария Новосибирск]

@НадеждаД, Я рада, что вы здесь написали про вашего сына! Меня тоже волновал этот вопрос - не снизится ли выработка собственного тестостерона при постоянной заместительной терапии. Андрологи наши говорят однозначно, да, снизится. Но он снизится в любом случае, это факт. И в довольно молодом возрасте. В нашем случае, я принимаю решение за сына. Так как очень болели кости и суставы с 14 лет, не росли волосы где надо, бросало в жар, перепады настроения и т.д. и т.п., эндокринолог убедил принимать андрогель или небидо на постоянной основе и смотреть гормоны. У сына был высокий пролактин и низкий тестосерон и еще что-то не в норме. После приема андрогеля - тестостерон с середине нормы, пролактин снизился. Я отмечаю, что стала  нарастать мышечная масса, пошло оволосение по мужскому типу, нервишки стали покрепче, перестал жаловаться на боль в костях. АНдорогель это тестестерон в виде геля и он не входит в перечень лекарств, подлежащих предметно количественному учету, рецепт выписать проще ,чем на небидо или омнадрен. По крайней мере у нас.  Хожу за рецептом в городской эндокринный центр или к платному андрологу. Андрогель не надо колоть, но надо каждый день наносить. Может проще ставить уколы омнадрена или небидо. Проблема-найти врача, чтоб выписал рецепт. У вас  есть профессор В.А.Божедомов, если не ошибаюсь. Наш андролог консультировался с ним по поводу сына.  И еще я видела рекламу эндокринного центра в Москве, где бесплатно обследуют с этим заболеванием. Я поищу координаты и напишу здесь.

[Улыбаюсь]

Ой, прошу прощения, что оффтоп: а профессор Владимир Александрович?)

[Мария Новосибирск]

@Улыбаюсь,  Может быть))Написано на справке Божедомов В.А. нас он заочно консультировал. Лично не виделись.

[Мария Новосибирск]

@НадеждаД, http://www.1msmukliniki.ru/hospitals/detail.php?id=185 нашла ссылку на эндокринный центр, там упоминается наш синдром.

[нэти]

Муж без рецепта заказывает в аптеках, у которых есть лицензия на продажу данного препарата. Аптек много, у Вас походите и узнайте, проблем с этим нет. Стоимость 2600 . Изучали про собственный тестестерон ( у него на нижней границе нормы), так вот мнение зарубежных специалистов - 4 мес. терапии - 1 мес без терапии, чтоб организм сам в это время вырабатывал, но при отмене сразу чувствуется упадок сил первые дни, затем все нормализуется. как побочка от андрогеля у мужа повышенный аппетит, т.е. постоянный голод, только поел и снова хочется есть, но соответственно растет мышечная масса (именно мышцы а не жир). Но это первые мес.4 быстрый рост мышц (соответственно и вес) затем такого набора веса нет, т.е. муж сразу набрал 10 кг, стал крупнее, затем вес стабилизировался. Чем удобен андрогель хочешь мажься, хочешь нет. Советовали еще НЕБИДО (ок.5т.р.), но там 1 инъекция в 3 мес., кто знает как организм отреагирует, хотя андрогель дороже выходит.
А так мы не "паримся" по поводу этого синдрома, чего и вашим парням желаю. Дети у нас усыновленные, но это было обоюдным решением уже после  8 лет брака, для себя пожили в свое удовольствие.

[нэти]

@НадеждаД,  терапия нужна, не будет потом проблем, вот только мнение заруб.специалистов 4мес. препараты - 1 мес отдых на своем тестостероне. Еще есть дискуссионный клуб русского медицинского сервера, раздел эндокринология, регистрируйтесь и вперед
У вас в москве еще есть эндокринологический научный центр рамн, принимает там Мелиниченко Галина Афанасьевна, прием ок.5тыс.р., она его руководитель. Еще на дискуссионном сервере она консультирует. Вот она и др.специ мужу и советовали андрогель или небидо. но небидо (5т.р.) инъекции и ставятся 1 раз в 3 мес. Андрогель выходит дороже, но удобнее.
Вообще есть еще побочка - эрекции, будет очень часто вставать (если до этого с этим не было проблем) и надо это иметь ввиду. Мой муж на вид обычный парень, высокий, но вот борода почти не растет, это и была причина начала терапии. Хочет бороду, и еще хочет накачать мышцы, а то был до этого немного худоват, но теперь  вес набрал, мышцы растут при физ.нагрузках ( у него ежедневные физ.нагрузки)

[Мария Новосибирск]

@нэти, Спасибо огромное за ответ! Надо же, вы из России, а подход к продаже андрогеля  везде разный. У нас частные аптеки им практически не торгуют, говорят , им не разрешают. А муниципальные требуют рецепт. Мы живем в Новосибирске. А вы из какого города? Вдруг тоже из Новосибирска)))Я бы и не парилась из-за синдрома,  только сын очень аутичен, друзей нет, даже в магазине ни чего купить не может, на консультации в институт  меня с собой берет. Говорит , что людей боится. Девочек стесняется. К психологу категорически не хочет. Видимо  у всех по разному синдром проявляется. Надеемся, что после приема тестостерона все изменится. И психика в том числе. С наступающим Новым Годом!  Счастья , любви и здоровья!

[НадеждаД]

   Мария Новосибирск, огромное спасибо за подсказки - будем искать "своего" доктора, т.к. это надолго. Мой сын тоже периодически впадает в тоску, любит общаться с ребятами, очень переживает, если про него "забывают", когда где-то собираются. Медлительный, застенчивый, не наглый - симбиоз болезни и характера :) Заставляю себя улыбаться, находить всему объяснения, не зависящие от личностных качеств.  Спасибо дочери-оптимистке (она старше и в курсе проблемы),  девиз которой "Скучно - организуй свой досуг сам!!!" - активно прививает свою позицию брату.
Если Ваш мальчик не хочет общаться с психологом, может, нужно Вам проконсультироваться и откорректировать что-то в его поведении, обучать приемам через общение с Вами. Мы обращались к психологам в начальной школе несколько раз, к сожалению, всего один из них дал действительно очень дельные советы, которые помогли избавить ребенка от ночных кошмаров.
Нужно найти то, что у наших детей получается делать хорошо. При наличии идеального слуха занятия музыкой у нас не прижились, языки - совсем не наше. А вот черчение о-о-очень нравится, конструкторы различные. Не угадаешь. Наша с Вами задача - помочь найти. Спасибо за то, что откликнулись. С наступающим Новым годом!!!

[Уля]

Посмотрите: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Klinefelter%27s+syndrome+autism

[НадеждаД]

нэти , Вам огромнейшее спасибо, опираясь на Ваш опыт мы сможем сделать качественнее и лучше жизнь своих детей. Меня страшила мысль, как он будет жить в браке? сможет ли вообще полноценно заниматься сексом? что вообще его ждет? Наверное, самое главное, встретить единственную, любящую и понимающую женщину, и все будет хорошо. Вашему мужу очень повезло. Вы его поддерживаете и понимаете.
Мой сын сейчас очень быстро утомляется, жалуется на боль в ногах - немудрено, при росте 194 недобор веса 20 кг - вся нагрузка на кости. Возможно, Андрогель - вариант. Читала про Небидо, напрягало то, что срок действия инъекции 3 мес, а не понятно, подойдет ли лекарство, как на него отреагирует организм. Если плохо - 3 месяца с этим нужно будет жить.
Ещё раз спасибо за информацию, любые Ваши наблюдения важны для мам маленьких (и не очень :)) мальчиков. С наступающим Новым Годом!

[НадеждаД]

Осознавая, как важна для меня любая информация от людей, столкнувшихся с подобной проблемой, хочу рассказать мамам малышей о нас в детстве. Диагноз поставили в 15 лет, поэтому растила ребенка без "скидок" на особенности.
Говорить сын начал поздно (около 2 лет), до этого отдельными словами по необходимости (дай, на, да, нет, мама, папа и т.п.). Мне показалось, что качественный сдвиг произошел, когда стали постоянно слушать детские песенки. Он даже не заговорил у нас, а стал петь сначала, а потом говорить:)
И ещё, нужен хороший логопед, и чем раньше - тем лучше.Т.к. хороший специалист будет не только речи уделять внимание, но и мелкой моторике и т.п. Нам очень повезло с логопедом в свое время. Оказалось, что правая часть языка была атрофирована, отсюда "французское" произношение и др. дефекты. Систематический массаж языка дома и у логопеда, упражнения принесли результата в течение полугода.
До 3 лет страдал аффективно-респираторными приступами (возникали на эмоциональном фоне), пытались даже эпилепсию прилепить, я отвергла все эти диагнозы и лечения на интуитивном уровне. Оказалось, поступила правильно. Потом где-то прочитала, что при синдроме такое бывает.