Автор Тема: Генетика  (Прочитано 337157 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн olga 73

Re: Генетика
« Ответ #1245 : 24 Октября 2019, 09:25:04 »
Помогите определиться с генетической лабораторией какой отдать предпочтение Геномед или Геноаналитика.Нужно сделать полное секвенирование.Какие о них отзывы.

Оффлайн Elena_S

Re: Генетика
« Ответ #1246 : 25 Октября 2019, 23:52:51 »
Геномед. Уже проверен
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн olga 73

Re: Генетика
« Ответ #1247 : 29 Октября 2019, 09:22:22 »
Спасибо.

Оффлайн Mariale777

Re: Генетика
« Ответ #1248 : 02 Ноября 2019, 21:07:10 »
Если есть по результатам секвенирование эпилепсия определяется как генетическая, то значит ли это, что операция точно бесполезна? И ещё как может быть при генетической эпи, локализация на мониторинге видна в правой лобно-височной области?

Оффлайн Elena_S

Re: Генетика
« Ответ #1249 : 02 Ноября 2019, 22:24:54 »
Точно бесполезна. Локализация может быть разная. Если сомневаетесь - проконсультируйтесь с нейрохирургами в Бурденко .
Я объясню своими словами, не знаю какая у вас генетика, у моего ре- одна аминокислота заменяет другую. И всё(
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1250 : 04 Ноября 2019, 21:41:39 »
Точно бесполезна. Локализация может быть разная. Если сомневаетесь - проконсультируйтесь с нейрохирургами в Бурденко .
Я объясню своими словами, не знаю какая у вас генетика, у моего ре- одна аминокислота заменяет другую. И всё(
Здравствуйте! Замена одной аминокислоты на другую именно в гене, связанном с эпилепсией?

Оффлайн МарияВесна

Re: Генетика
« Ответ #1251 : 02 Декабря 2019, 18:42:31 »
Здравствуйте! Нам нужно отправить кровь ребенка накапанную на бумажку и высушенную в лабораторию Centogene в Германию из Москвы. Анализ Секвенирование экзома. Кто знает как это можно сделать? DHL отказал. Дали контакты Геномеда, но они просят за пересылку этой бумажки 12000 рублей. Мне кажется это слишком высокая стоимость за конверт с бумажкой. Может кто-то поделится своим опытом пересылки. Заранее спасибо:)

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1252 : 02 Декабря 2019, 23:32:19 »
Здравствуйте! Нам нужно отправить кровь ребенка накапанную на бумажку и высушенную в лабораторию Centogene в Германию из Москвы. Анализ Секвенирование экзома. Кто знает как это можно сделать? DHL отказал. Дали контакты Геномеда, но они просят за пересылку этой бумажки 12000 рублей. Мне кажется это слишком высокая стоимость за конверт с бумажкой. Может кто-то поделится своим опытом пересылки. Заранее спасибо:)

У вас не просто "конверт с бумажкой", а биоматериалы. Это совсем другая песня.
Я пересылала Геномедом, но не бумажку, а пробирки с цельной кровью.
Если вы отправляете даже кровяное пятно, оно все равно идёт как биоматериалы, а их могут перевозить только компании, имеющие спец. лицензию. У DHL она есть кстати, но насколько я помню, договор они заключают только с юридическими лицами. И эти биоматериалы должны иметь сопровождающие бумаги, разрешения на вывоз и ввоз, таможня будет все тщательно проверять. Мне было проще заплатить Геномеду, чтобы они без моего участия это все оформили. Можно и самой съездить бумажки получить, где-то найти юр. лицо, которое данные предоставит для договора, все согласовать и отправить.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн МарияВесна

Re: Генетика
« Ответ #1253 : 03 Декабря 2019, 10:45:48 »
 @Скво, Спасибо!

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 8347
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 111
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1254 : 31 Декабря 2019, 03:50:41 »
@МарияВесна, спокойно отправляете почтой россии, просто не надо писать что у вас там биоматериал) Или можно с кем-то передать чтобы в багаже отвезли.

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.

Оффлайн МарияВесна

Re: Генетика
« Ответ #1255 : 31 Декабря 2019, 05:18:32 »
Спасибо всем за информацию. Отправили EMS Почта России. Все уже дошло 1500 рублей стоило.

Оффлайн Gambit

Re: Генетика
« Ответ #1256 : 15 Февраля 2020, 21:57:52 »
Люди вообще возможно что у девочки в 17 лет ставят диагноз тея  сакса или садхоффа.
Все анализы хорошие. главное аргументы вишневая косточка и тремор. Сказали сдать анализы на гексоминидаза А.

Оффлайн мамаМарусеньки

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 7284
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 57
  • Пол: Женский
  • Юля и Маруся!!! Краснодарский край
    • Мой теремок
    • Моя история
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=59992.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56542.msg2940286#msg2940286 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47631.0]Конкурс МИСС 2015 (два по 15)[/url]  [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=46233.msg2085726#msg2085726]"Селфи - последний писк"[/url] [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=45966.0]Фотоконкурс "Мама - это значит нежность!"[/url]
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1257 : 06 Марта 2020, 04:38:31 »
Люди вообще возможно что у девочки в 17 лет ставят диагноз тея  сакса или садхоффа.
Все анализы хорошие. главное аргументы вишневая косточка и тремор. Сказали сдать анализы на гексоминидаза А.
не совсем понятен вопрос... что- то натолкнуло ведь вообще обратиться к генетикам?

Оффлайн Маrusя

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 12
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1258 : 10 Марта 2020, 20:43:02 »
Здравствуйте.
Нам МГНЦ рекомендует сделать клиническое секвенирование экзома. Либо у них, либо геномед или генетико.
Полистала тему, писали что в МГНЦ оборудование старее, поэтому дороже и дольше. Ничего не изменилось? Где лучше сдавать?

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 242
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1259 : 11 Марта 2020, 22:14:05 »
Где лучше сдавать?
экзом быстрее всего сделают в Генетико.

если есть желание и хороший английский язык, то есть варианты делать полногеномные анализы за рубежом. Но это вариант для тех кто хочет погрузиться с головой в генетические дебри.

например https://nebula.org/ $300
в Dante Labs бывают распродажи с ценами до $200