Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[spaniel]

Мы.
В основном атония. Атаксия.
Есть некоторые мышцы в спастике.
ДЦП поставили где-то в год, по моей просьбе.
С тех пор диагноз переписывают из одной выписки в другую, вслух приговаривая: "ну, вы же знаете, что никакого ДЦП у вас нет"

[Скво]

Чтоб  определиться с анализами, обследованиями  и поставить диагноз. Вообще , хотела спросить . Врач сказала , что атаксия и спастические явления  несовместимо при дцп.  Но я сомневаюсь.. раньше у нас была гипотония и атаксия. Теперь спастика  местами  .Есть ли такие на форуме с дцп?

Странный врач. Если предполагают генетику, при чем тут ДЦП?
Полно синдромов со спастикой и атаксией (почитайте про сложные наследственные параплегии например).
Мой ребенок с таким же набором. Гипотония медленно но верно переросла в спастику, уже довольно сильную. Врач предполагает прогрессирующее заболевание на этом основании. ДЦП все же стабильно и не прогрессирует ( вторичные осложнения не учитываем).
Диагноза точного нет у ребенка, несмотря на кучу всего сданного и найденного. Только предположения.
В поликлинике по накатанной пишут ДЦП, но это явно не оно.

[Madik]

@Скво,  Вы меня не поняли. Врач говорит как раз , что  она считает , что у нас не дцп , а генетическое что-то , потому как синдромов как атаксия и спастика одновременно не бывает.
А я в этом сомневаюсь.

[Скво]

@Скво,  Вы меня не поняли. Врач говорит как раз , что  она считает , что у нас не дцп , а генетическое что-то , потому как синдромов как атаксия и спастика одновременно не бывает.
А я в этом сомневаюсь.

Проблемы с равновесием и координацией есть у многих детей с ДЦП. Но не все они атаксия.
Тут нужен грамотный невролог который точно определит оно или нет.

[spaniel]

Чтоб  определиться с анализами, обследованиями  и поставить диагноз. Вообще , хотела спросить . Врач сказала , что атаксия и спастические явления  несовместимо при дцп.  Но я сомневаюсь.. раньше у нас была гипотония и атаксия. Теперь спастика  местами  .Есть ли такие на форуме с дцп?

Странный врач. Если предполагают генетику, при чем тут ДЦП?
Полно синдромов со спастикой и атаксией (почитайте про сложные наследственные параплегии например).
Мой ребенок с таким же набором. Гипотония медленно но верно переросла в спастику, уже довольно сильную. Врач предполагает прогрессирующее заболевание на этом основании. ДЦП все же стабильно и не прогрессирует ( вторичные осложнения не учитываем).
Диагноза точного нет у ребенка, несмотря на кучу всего сданного и найденного. Только предположения.
В поликлинике по накатанной пишут ДЦП, но это явно не оно.

А вы полное секвениррвание генома/экзома делали?
(Я хочу, но никак не выберу, что из них)

И сколько лет вашему ребенку? Во сколько спастика стала явной?
Моему 6. Спастику пока только специалисты видят

[Madik]

@Скво,  Вы меня не поняли. Врач говорит как раз , что  она считает , что у нас не дцп , а генетическое что-то , потому как синдромов как атаксия и спастика одновременно не бывает.
А я в этом сомневаюсь.

Проблемы с равновесием и координацией есть у многих детей с ДЦП. Но не все они атаксия.
Тут нужен грамотный невролог который точно определит оно или нет.

у нас есть атаксия. Все врачи ее видят.

[Madik]

Чтоб  определиться с анализами, обследованиями  и поставить диагноз. Вообще , хотела спросить . Врач сказала , что атаксия и спастические явления  несовместимо при дцп.  Но я сомневаюсь.. раньше у нас была гипотония и атаксия. Теперь спастика  местами  .Есть ли такие на форуме с дцп?

Странный врач. Если предполагают генетику, при чем тут ДЦП?
Полно синдромов со спастикой и атаксией (почитайте про сложные наследственные параплегии например).
Мой ребенок с таким же набором. Гипотония медленно но верно переросла в спастику, уже довольно сильную. Врач предполагает прогрессирующее заболевание на этом основании. ДЦП все же стабильно и не прогрессирует ( вторичные осложнения не учитываем).
Диагноза точного нет у ребенка, несмотря на кучу всего сданного и найденного. Только предположения.
В поликлинике по накатанной пишут ДЦП, но это явно не оно.

А вы полное секвениррвание генома/экзома делали?
(Я хочу, но никак не выберу, что из них)

И сколько лет вашему ребенку? Во сколько спастика стала явной?
Моему 6. Спастику пока только специалисты видят

Моей 13. У нас было гипотония легкая. Где то ,наверное,  с 6-7 лет. Я сейчас думаю . Мне кажется она компенсаторная. Из-за шаткости.Сейчас не сильная , но есть спастика по типу спастического нижнего парапареза или диплегии  , я не знаю, кто что говорит.
Самое интересное, что у дочки  был перелом  И 3 мес она лежала (без гипса) и спастика у неё  прошла в поломаннной ноге и вообще лучше . А расходилась -снова то же самое. Если не хуже.
Секвенирование не делали , только на всякие синдромы сдавали по рекомендии Михайловой.

[Скво]

@spaniel, делали ХМА расширенный, панель на спастические параплегии, секвенирование экзома и прицельно некоторые синдромы.
у моего спастика стала нарастать очень постепенно после года, в 4 года он еще мог ходить на прямых ногах и полной стопе, сейчас 8 - только на носках с согнутыми коленями.

[Сюрс]

Скажите, пожалуйста,можно ли по электронке отправить данные о ребёнке и получить приглашение на госпитализацию .?  И куда лучше -НИИ мозга , рдкб, нцзд?

ну как помогла, на госпитализацию нас взяли в рдкб, мы в июле там прокапались, стало немного лучше мелкой. Самой отправить доки в рдкб, нцзд точно можно, я сама и отправляла, у них на сайте есть памятка, как это сделать.
И мы смогли поставить диагноз очень быстро, за 8-9  месяцев, уже с подтверждением по Сэнгеру. И панели на метаболич.миопатии мы сдавали бесплатно, а когда там что то обнаружили, мгнц Сэнгера сделали бесплатно, тоже по какой то госпрограмме.

[Magg_mom]

Всем доброго дня! Подскажите, что такое геномные координаты? И как понимать, если мы не вписываемся в эти координаты? Смотрела Википедию и omim, там координаты нашего гена hr20:49........... -49..... а у нас начало hr20:47..... всех цифр не помню, но в эти координаты мы никак не попадаем... как это понимать? Мутация в гене kcnb1. Может это ошибка какая?

[Iwann]

Всем доброго дня! Подскажите, что такое геномные координаты? И как понимать, если мы не вписываемся в эти координаты? Смотрела Википедию и omim, там координаты нашего гена hr20:49........... -49..... а у нас начало hr20:47..... всех цифр не помню, но в эти координаты мы никак не попадаем... как это понимать? Мутация в гене kcnb1. Может это ошибка какая?

Добрый день! Смотрите лучше на геномном броузере. Например, тут:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/view/?chr=20&from=46
ну, как бы да, локус гена далеко от позиции 49

[Madik]

Кто нибудь что-то знает про http://www.doctorneiro.ru/service/diag-gen-zab

[Madik]

Друзья , как считаете , если  за один приезд обойти 2-3 Генетиков- Здравая мысль? Или так больше запутаемся?

[Скво]

Друзья , как считаете , если  за один приезд обойти 2-3 Генетиков- Здравая мысль? Или так больше запутаемся?

А смысл?
У вас по анализам что-то неясное? Все равно тактика у всех одна - максимальное обследование. Если сдали уже все что могли и диагноза нет, то можно услышать разные мнения. А если почти ничего не сдавали, то все направят сдавать.

[Madik]

Если генетик  толковый  или мнения нескольких совпадут ,то как раз это сможет сузить границы поиска., чтобы «все» не проверять ..