Коля родился в 1993г, совершенно здоровым ребенком, но в четыре года болезнь дала о себе знать, он стал сильно уставать и часто падать, у него появилась утиная походка и сильно накаченные икры ног как у футболиста. Мы поехали в Москву для проведения ряда обследований Колиного здоровья. И только в 1999 году врачи поставили страшный диагноз: генетическое заболевание миопатия Дюшена.
Генетическое заболевание — это состояние, вызванное изменением в гене, то есть мутацией. Мутации, являющиеся причиной заболеваний, обычно мешают производству в организме определенного протеина (белка).
Приговор звучал так: у Коли прогрессирующее заболевание, он перестанет ходить, постепенно перестанут работать руки, а к 14 годам болезнь убьет его окончательно. Осознать это просто не возможно, я как любая мать просто не могла поверить в это, я была растеряна, находилась долгое время в шоке и постоянно плакала. Тогда не было обширного доступа к интернету и узнать о заболевании можно было только из журнала «Здоровье», но то что писалось в журнале в то время и лечение сегодня мало чем отличаются, заболевание не лечится. Можно только поддерживать рабочее состояние мышц лечением !
В восемь лет Коля совсем не смог встать на ножки и сел в инвалидную коляску.
Нам требуется много сил и вложений для поддержания Колиных мышц в рабочем состоянии, мы лечимся в специализированном медицинском учреждении г. Москвы, мы ездим в санатории и реабилитационные центры, выполняем все предписания врачей, но бороться с генетическими нарушениями очень сложно, прогрессирование вновь накрывает как волна.
В городе у нас нет центра реабилитации и мы не имеем средств и источников помощи для улучшения качества жизни Коли, но мы с ним занимаемся совместным творчеством и общественной деятельностью, помогаем другим мамам с детьми инвалидами принимать правильные решения в сложных жизненных ситуациях, занимаемся поиском информации , организацией обучения детей – инвалидов. Мы возглавляем с Колей общественную организацию «дети без границ» мы помогли уже многим родителям с детьми, мы с ними дружим , общаемся и обучаем у нас дома маленьких деток с мамами. Коля уже овладел многими педагогическими навыками и применяет их на практике. Он может руководить и заинтересовать ребёнка занятием не давая ему понять, что он сам не может физически принимать участие в игре. Пользуется философским подходом к жизни.
Он никогда не ноет, терпеливо выносит тягости своей болезни сам и дает советы другим детям как надо вести себя, что бы родители не наказывали, а лучше понимали своих детей.
Николай любит путешествовать мечтает поехать в Израиль на мёртвое море, он любит как все мужчины машины и разную технику, общается с друзьями по Интернету (руки не поднимаются , но двигаются кисти). Николай мечтает быть бизнесменом и иметь свою современную гостиницу с компьютерным управлением дома.
Заболевание прогрессирует с каждым годом, мышцы атрофируются и уже не в состоянии держать позвоночник, в связи с этим у Коли сильнейший сколиоз, который тоже прогрессирует, вызывая сильные боли во всем организме; в первую очередь страдают органы пищеварения и дыхания.
Серьёзные изменения – деформация тела Николая усложняет его жизнь, ему очень трудно сидеть, у него немеют конечности, затекают мышцы. Ему нужна постоянная смена положения, ему требуется постоянный массаж, постоянный разогрев мышц.
Из за сидения целыми днями в одном положении все органы Коли зажаты, болят кости бедер и лопаток, немеют ноги и руки, мне приходится часто его переворачивать и днём и ночью. Коля может сидеть только облокачиваясь на подушки.
Единственный шанс избавится от бесконечной боли и полной обездвиженности – это операция по выпрямлению позвоночника.
Операция очень дорогостоящая – от 30 до 50 тысяч евро. Точная стоимость ее будет известна только после предварительного обследования клинике «ОРТОН» Хельсинки которое стоит 898 евро.+ дорога.
