Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Мечты Сбываются!]

@Elena_lev, нет, это совершенно не значит, что все болезни есть у сына, скорее всего даже нет ни одной. Не все поломки отвечают за развитие болезни.
Задайте этот ваш вопрос врачу генетику на форуме, они отвечают достаточно оперативно.

[Elena_lev]

@Мечты Сбываются!, подскажите пожалуйста, в каком разделе форума можно задать вопрос врачу - генетику?

[Elena_lev]

@Мечты Сбываются!, Охх... Спасибо большое за ответ! Вы меня немного успокоили🥺

[Мечты Сбываются!]

@Elena_lev, в этой теме Вопросы генетику
Но на форуме освещаются общие вопросы, полное понимание вопроса наступит только после очной личной консультации

[Elena_lev]

@Мечты Сбываются!, спасибо 🙂

[Татьяна2020]

Ещё раз здравствуйте всем)
Может быть вопрос будет глупый, но... При полногеномном секвенировании у сына нашли поломки в 3-х генах, и есть список болезней, ассоциированных с поломками... Значит ли это, что все эти болезни есть у сына?? Я просто в генетике совсем не соображаю 

нет конечно..у каждого человека есть мутации, многие могут быть просто носительство..так же надо знать доминантный или рецессивный тип наследования,какие у вас мутации,если рецессивные то чтоб болезнь проявилась надо две копии дефектного гена,а одна копия это не болезнь,а носительство.. такое много мутиций где дебют или старт после определенного возраста,то есть после 20, 30 или 50 лет...так же надо сопоставлять мутацию и контрактные симптомы,проверять по сенгеру и ген и родителей.поэтому экзом надо чтоб смотрел врач генетик,я лично сама научилась их читать более менее,но много изучала и большой опыт...а вы закажите онлайн консультацию это обычно на много быстрее.

[Majesta_k]

Здравствуйте, подскажите есть ли отзывы о генетике Амирова Т.О.?

[Madik]

Ну вот мы и получили результат . Обнаружена Какая то там замена В гене ора3. Кто нибудь  тут есть с таким результатом ?

[NAB]

@Madik, попробуй поиском.

[Татьяна2020]

Ну вот мы и получили результат . Обнаружена Какая то там замена В гене ора3. Кто нибудь  тут есть с таким результатом ?

какая мутация по доминантному или рецессивному пути наследования ( аd  или ar)? Есть база данных омим,там много информации по мутациям,надо вводить название гена..а вообще лучше консультацию генетика, можно онлайн заказать по результату экзома. Но ещё при нахождении мутации при доминатном типе проверяют на эту мутацию родителей по сенгеру.

[Madik]

Спасибо .Я уже знаю , что за мутация. У дочки органическая ацидурия . Тут на форуме нашла по поиску ребёнка с таким же диагнозом , написала  в личку маме, но она не отвечает

[Татьяна2020]

Спасибо .Я уже знаю , что за мутация. У дочки органическая ацидурия . Тут на форуме нашла по поиску ребёнка с таким же диагнозом , написала  в личку маме, но она не отвечает

мутация в гене ора3 приводит к атрофии зрительного нерва и различным видам ацидурий..поэтому думаю эта мутация и причина ,но вам надо обязательно к генетику на консультацию,потом искать группы по этой мутации, чтоб вам подсказали специалистов... Вы не лежали в Москве в рдкб в " генетике"?

[Madik]

Да я читала , спасибо , это у дочки есть . Мы лежали в рдкб 10 лет назад. , но диагноз тогда не поставили. Групп никаких не будет у нас. Это крайне редкая мутация..

[Татьяна2020]

Да я читала , спасибо , это у дочки есть . Мы лежали в рдкб 10 лет назад. , но диагноз тогда не поставили. Групп никаких не будет у нас. Это крайне редкая мутация..

ох , про редкие мутации..у моего сына такая,что мы первые в мире с такой формой..на сколь мы редкие(( ваше не на столько редкое, думаю не в России,но общемировые есть ,искать только надо. Главное чтоб лечение назначали верное врачи и хорошо если есть лечение,при нашей мутации вот нет(((

[Madik]

Да я читала , спасибо , это у дочки есть . Мы лежали в рдкб 10 лет назад. , но диагноз тогда не поставили. Групп никаких не будет у нас. Это крайне редкая мутация..

ох , про редкие мутации..у моего сына такая,что мы первые в мире с такой формой..на сколь мы редкие(( ваше не на столько редкое, думаю не в России,но общемировые есть ,искать только надо. Главное чтоб лечение назначали верное врачи и хорошо если есть лечение,при нашей мутации вот нет(((

Сочувствую  очень вам😔.. у нас ,тоже пишут, что  эффективного лечения нет. Буду списываться с ним педиатрии и рдкб , как сказала генетик , но сомневаюсь ,что подберут терапию .