Автор Тема: Вопросы генетику  (Прочитано 174923 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Вопросы генетику
« : 10 Августа 2018, 03:41:58 »
Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 


Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!
« Последнее редактирование: 01 Апреля 2019, 04:05:38 от ФЕЯ »

Оффлайн Марина170691

Re: Вопросы генетику
« Ответ #1 : 10 Августа 2018, 06:42:04 »
здравствуйте, у ребенка синдром тригонофефалии  опица кранеостеноз,умеренная гидроцефалия. Родился сын весом 1720 47 см ,в 35 нед 6 дней,кесарево. Прооперировали по кранеостеноз у вас 9 мес. До 5 мес был на грудной вскармливании,потом смеси,прикорм.после операции  стояла трахеостома, в 1,3 сняли. Сейчас ребёнку 1,11 вес 9500.ребёнок очень плохо набирает вес,на молоке по 300-400 гр,на смеси так же.после снятия трахеостомы  едим все-супы,мясо,каши,фрукты,овощи,творог. Под скажите как нам можно скорректировать питание? Ребёнок сидит,не ходит.и какие методы реабилитации нам можно помимо  лфк,массажа,войты,бассейна? 
И мне невролог говорила что дети с такой  патологией  живут не долго?это правда?
Генетика от мужа,он просто носитель. Можно ли нам ещё завести ребёнка обычным методом или только с помощью  эко?

Оффлайн balamut

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #2 : 10 Августа 2018, 12:48:35 »
Добрый день Наталья Владимировна! У моего ребенка некетотическая гиперглицинемия. В геномеде мы сдавали панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и была найдена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена GLDC проводящая к замене аминокислоты в 515 позиции белка. Для поиска второго гена мы сдали полный ДНК-анализ гена АМТ и расширенный хромосомный микроматричный анализ и ничего обнаружено не было. При валидировании эта мутация найдена и у меня. Как нам найти второй ген, какие нужно сдать анализы?

Оффлайн Mama_Kiry

Re: Вопросы генетику
« Ответ #3 : 10 Августа 2018, 17:07:43 »
Добрый день!
Планируем 2-го ребёнка. Первый ребёнок (девочка) по всем параметрам родился абсолютно здоровый (шкала 9-10), НСГ в 1 и 3 мес все хорошо, но в 6 мес НСГ обнаружили огромную арахноидальную кисту севильевой щели, в результате гидроцефалия, шунт с 7мес. Нейрохирурги в один голос утверждают, что это врождённая.
Какие шаги предпринять, чтобы не допустить какую либо вражденную патологию у 2-го ребёнка? Возможно ли вообще это??

Оффлайн LizaNasty

Re: Вопросы генетику
« Ответ #4 : 10 Августа 2018, 17:36:50 »
Добрый день
мутация в гетерозиготная в гене
SCO1 .что означает?

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #5 : 10 Августа 2018, 18:08:41 »
Марина, добрый день!
Вопросы по питанию и реабилитации целесообразно адресовать педиатрам.
На вопросы по репродукции готова ответить. По поводу прогноза: я так понимаю было проведено генетическое исследование и есть какие-то находки. Если диагноз генетически установлен ребенку и отцу вышлите результаты генетического обследования (можете сюда или на info@genetico.ru). В зависимости от результатов исследования может быть рекомендовано ПГД или зачатие естественным способом (но с пренатальной диагностикой). Нужно смотреть результаты исследований. Спасибо.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #6 : 10 Августа 2018, 18:13:30 »
Добрый день Наталья Владимировна! У моего ребенка некетотическая гиперглицинемия. В геномеде мы сдавали панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и была найдена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена GLDC проводящая к замене аминокислоты в 515 позиции белка. Для поиска второго гена мы сдали полный ДНК-анализ гена АМТ и расширенный хромосомный микроматричный анализ и ничего обнаружено не было. При валидировании эта мутация найдена и у меня. Как нам найти второй ген, какие нужно сдать анализы?
Добрый день! Без детального анализа клинической картины и результатов всех обследований сложно что-то сказать. Можете выслать результаты исследований и клиническую информацию сюда или на info@genetico.ru Спасибо.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #7 : 10 Августа 2018, 18:15:33 »
Добрый день!
Планируем 2-го ребёнка. Первый ребёнок (девочка) по всем параметрам родился абсолютно здоровый (шкала 9-10), НСГ в 1 и 3 мес все хорошо, но в 6 мес НСГ обнаружили огромную арахноидальную кисту севильевой щели, в результате гидроцефалия, шунт с 7мес. Нейрохирурги в один голос утверждают, что это врождённая.
Какие шаги предпринять, чтобы не допустить какую либо вражденную патологию у 2-го ребёнка? Возможно ли вообще это??
Добрый день! Есть все шансы, что это изолированный порок развития и риск повтора крайне низок. Но перед планирование следующей беременности нужна очная консультация врача-генетика с ребенком. Спасибо.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #8 : 10 Августа 2018, 18:21:37 »
Добрый день
мутация в гетерозиготная в гене
SCO1 .что означает?
Добрый день! Если нет клиники, то это означает гетерозиготное носительство.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн balamut

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #9 : 10 Августа 2018, 19:03:28 »
Добрый день Наталья Владимировна! У моего ребенка некетотическая гиперглицинемия. В геномеде мы сдавали панель "Наследственные нарушения обмена веществ" и была найдена гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена GLDC проводящая к замене аминокислоты в 515 позиции белка. Для поиска второго гена мы сдали полный ДНК-анализ гена АМТ и расширенный хромосомный микроматричный анализ и ничего обнаружено не было. При валидировании эта мутация найдена и у меня. Как нам найти второй ген, какие нужно сдать анализы?
Добрый день! Без детального анализа клинической картины и результатов всех обследований сложно что-то сказать. Можете выслать результаты исследований и клиническую информацию сюда или на info@genetico.ru Спасибо.
Я вам отправила на почту, посмотрите пожалуйста

Оффлайн LizaNasty

Re: Вопросы генетику
« Ответ #10 : 10 Августа 2018, 19:16:12 »

Добрый день
мутация в гетерозиготная в гене
SCO1 .что означает?
Добрый день! Если нет клиники, то это означает гетерозиготное носительство.
клиника
слабость мышечная, быстро утомляемость, атаксия, повышенный тонус в ногах(диплегия)

Оффлайн OLENENOK500

Re: Вопросы генетику
« Ответ #11 : 10 Августа 2018, 21:12:29 »
Здравствуйте.Дочка от 2 беременности,первый сын здоров.Во время бер сильный тонус, угроза преждевременных родов,родилась на 41 нед.Ходить начала в 1г 2 мес на носочках,в 3.5 года дебют эпилепсии,развитие в норме,но проблема с походкой оставалась.В 6 лет поставили диагноз эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне,ухудшилось интеллектуальное развитие.Купировались гормонами,МРТ в норме.Панель наследственные эпилепсии не выявила отклонения.Сейчас сдали полноэкзомное секвенирование,ждем.Какова вкроятность что наша эпилепсия генетическая?Ведь все остальные обследования в норме.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн tajna

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 891
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 16
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #12 : 10 Августа 2018, 22:06:38 »
Здравствуйте, Наталья Владимировна! У моей третьей дочери( сейчас ей 3 года), множественные врождённые пороки развития, по клинической картине был поставлен Синдром Мёбиуса. Есть ли смысл сдавать какие- то анализы ( секвенирование или др.), если данный синдром не привязан к конкретной поломке? Действительно ли это так? Является ли вообще синдром Мёбиуса генетическим, то есть всегда ли он сопровождается поломкой в генах? Спасибо.

Оффлайн Таня и Семен

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #13 : 11 Августа 2018, 00:28:14 »
Здравствуйте .. у моего второго ребёнка Эпилепсия ... синдром Веста под Вопросом ...умственная отметалось, аутентические расстройства, атаксия, ... мозг без видимых потолочной..Первый ребёнок здоров ...сдавали панель наследственной эпилепсии 400 генов ..анализ не подтвердил наличие заболеваний ... встретилась с мамочкой у них у ребёнка синдром Драйве ... им по панели тоже не нашли подтверждение а вот потом они сделали -молекулярно-цитогенетическое исследование (Хромосомный микроматричный анализ таргетный) - есть еще расширенный -вот в нем у них нашли  делецию натриевого канала...вопрос ... какие нам сдать дополнительные анализы  что бы определить наличие нарушений в генах по нашему основному заболеванию  ????? Планируем третьего ребёнка ...

Оффлайн nomeat

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 4041
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 16
  • Наташа и Мишутка
    • Skype: natalyapryanikova79
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #14 : 11 Августа 2018, 09:43:53 »
Здравствуйте. Можно ли получить медотвод для ребенка от прививок на основании двух врожденных пороков развития (односторонняя тугоухость, гипотрофия одной ноги врожденная, отягощенной наследственности и гидроцефалии до года в стадии компенсации? Спасибо.

Нас невозможно сбить с пути, потому что мы не знаем куда идем.