0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Я не знаю всех вводных и плохо разбираюсь, но у моего сына такое было, полгода было такое состояние. Из нормотонуса ушел в полную гипотонию, атаксия, апатия, слабость, нарушилось психическое развитие, перестал понимать речь. Подозревали и проверяли все от фенилкетонурии, гипотиреоза, дюшенна и других дистрофий, болезней накопления, нейродегенеративных процессов до аутоиммунного поражения мозга и инфекций, ничего не нашли. Физически удалось встать на путь выздоровления после иммунологического лечения (но там жесть, иммуноглобулины, инфликсимаб, ритуксимаб). Затем год ежемесячно поддерживающую дозу иммуноглобулинов капали. Мы так и не узнали, что же именно это было, но после начала лечения появилась самостоятельная довольно уверенная ходьба, пропала атаксия, тонус пришел в норму и уже несколько лет норма, физически все компенсировалось, психически увы нет, зпрр, расстройство личности, аутистические черты, но конечно прогрессирует ребенок стабильно, хоть и сильно отличается от сверстников. На мрт пвл (делали после того, как нарушилось развитие, при рождении и первый год развитие было в норме и конечно не обследовали), на мрс признаки сильной интоксикации. По аминокислотам огромный катаболизм белка. Генетика проверена чистая, аминокислоты и оргкислоты пришли со временем в относительную норму...
Как раз аминокислоты более-менее в норме были, просто по ним было видно катаболизм белка. Тмс совсем идеально, вэжх с незначительными отклонениями. И метаболических заболеваний у малого нет, генетика чистая..
@Лучик19, @Татьяна2020, добрый день,большое спасибо за советы. Может кто подскажет, из знающих, что у ребёнка новый симптом или просто явление на которое можно внимание не обращать? У ребёнка то ли судорогой ногу сводит, то ли что еще? Первым это заметил тренер на плавании. Ребёнок напряг ногу и стал стопу тянуть на себя во время плавания. И я в обычное время увидела как-то раз что ребёнок сидя на стульчике одну ногу напряг на пару секунд и напряжённую стопу тянул к себе, говоря при этом "больно"Из нового, три дня как начали делать общий тонизирующий массаж. Массаж пока перестали делать. Может нам намассировали что-то не так? ЭЭГ ребёнку не делали. Ни один невролог о необходимости ЭЭГ нам не говорил.
Всем доброго дня! Я за помощью и советом... Мне кажется в добавок к атаксии и гипотонусу у нас, у ребенка, проблема со зрением. Подозревала это и раньше, а сейчас прям явно, так как говорить стала лучше. Вот сегодня показывает рукой на чужую девушку в метрах двадцати и говорит "А вон Полина (сестра) идет".Я уточняю у нее, точно ли это Полина. Кивает головой " Да. Да. " И до этого ошибалась. Чужих мужчин издали за папу принимала. Записались к окулисту платно. Пойдём через неделю, раньше никак. Только вот боюсь как бы окулист не пропустил чего важного в осмотре. Город в котором я живу маленький, о квалификации врачей и говорить не приходится. Может мне самой обратить внимание врача на какие-то моменты. Читала, что при некоторых видах атаксии бывает ещё и атрофия зрительного нерва. Боюсь упустить время... Буду рада любым советам...