Помогите советом[emoji1431][emoji3590]

[Мама Евочки]

Мы через Правмир сдали.

[Наталья26]

Здравствуйте. Мы делали экзом через Подсолнух. Не обязательна рекомендация генетика. Рекомендовать может и невролог и гастроэнтеролог и иммунолог и ДР врачи. Нам рекомендовал Рогачева. Геном рекомендовали в геноме жизни через телемедицинскую консультацию отдел генетики Вельтищево. А так нам ряд обследований Мгнц Бочкова сделали бесплатно. Не только орг кислоты, Тмс,кариотип, но и полное мтДНК и пересмотр экзома. И да, у нас тоже гипотония.

[gilfanovamimi]

Здравствуйте. Мы делали экзом через Подсолнух. Не обязательна рекомендация генетика. Рекомендовать может и невролог и гастроэнтеролог и иммунолог и ДР врачи. Нам рекомендовал Рогачева. Геном рекомендовали в геноме жизни через телемедицинскую консультацию отдел генетики Вельтищево. А так нам ряд обследований Мгнц Бочкова сделали бесплатно. Не только орг кислоты, Тмс,кариотип, но и полное мтДНК и пересмотр экзома. И да, у нас тоже гипотония.

Здравствуйте!
Благодарю! Тоже буду через делать экзом, пойдём к врачу за заключением.
Скажите, а как ваш малыш развивается? Гипотония сильно влияет? Как боритесь? Массажи, лфк, электрофорез?


Отправлено с моего iPhone используя Tapatalk

[Наталья26]

По развитию - дело плохо шло до года. Там и гипотония была сильнее (но прям тряпочками мы не были никогда). Задержка развития и двигательная и психоэмоциональная. В 2,5 начали держать голову, вскоре перестали. В результате снова начали держать голову в 4,5мес. В 5,5 мес научилась переворачиваться со спины на живот, в 6 мес регресс на 2 недели- слабость ,вялость,перевороты ушли. В 6,5 мес вернулись перевороты плюс в другую сторону научились. В 8,5мес сели, в 9,5 поползли по пластунски. Но все это выглядело так: сидели всего полминуты-минуту, затем 10 мин лежала,отдыхала, проползала 1, 2 метра,растекалась лужицей,уставала. В 10,5 мес очередной регресс - совсем перестала ползать и сидеть, лежала 2 недели,ручками,ножками барахтала. Все это сопровождалось постоянной вялостью,сонливостью,усталостью. Также не понимала обращенную речь до года,не играла игрушками. В 10,5 мес на фоне регресса я ввела бады-митококтейль. И вот тут дела пошли в гору. В 11 мес снова села, поползла. В 11,5 поползла на четвереньках и встала у опоры. Уменьшилась вялость,утомляемость, сонливость. С года начала понимать обращенную речь, играть. В 1г и 1 мес встала без опоры, но атаксия ещё была. В 1,4 пошла. За месяц расходилась хорошо. Но в 1,6 пришла опять атаксия на 3 дня. Загасила атаксию. Сейчас нам 1,10. Развита дочь на уровне сверстников, болтать начинает,умная такая девочка, не узнать ребенка что было и что стало. По поводу лечения -массажи, ЛФК,физио. Но у нас причина гипотонии -метаболические заболевания (и то не найденные,поломку не нашли). Всегда лактат ацидоз, а при регрессах он ещё сильнее был. Гашу лактат - уходит регресс и атаксия. Сейчас курсами пьем метаболическую терапию и все хорошо. На инвалидности мы по язвенному колиту(ЖКТ почти всегда страдает при заболеваниях обмена веществ). Есть дисплазия почек, небольшие проблемы с сердцем, признаки дисплазии соединительной ткани. Но на данный момент у нас гипотония незначительная. Из-за нее пошла небольшая вальгусная установка стоп. У нас лактат бьёт по мышцам,мозгу,органам,он же вызывает клеточную гипоксию. Так что у нас основное лечение гипотонии это поддержание метаболизма. Мы вовремя успели,нет необратимых изменений. А так, до года массаж делали раз в 1,5 месяца. Извиняюсь,что так много текста.

[gilfanovamimi]

По развитию - дело плохо шло до года. Там и гипотония была сильнее (но прям тряпочками мы не были никогда). Задержка развития и двигательная и психоэмоциональная. В 2,5 начали держать голову, вскоре перестали. В результате снова начали держать голову в 4,5мес. В 5,5 мес научилась переворачиваться со спины на живот, в 6 мес регресс на 2 недели- слабость ,вялость,перевороты ушли. В 6,5 мес вернулись перевороты плюс в другую сторону научились. В 8,5мес сели, в 9,5 поползли по пластунски. Но все это выглядело так: сидели всего полминуты-минуту, затем 10 мин лежала,отдыхала, проползала 1, 2 метра,растекалась лужицей,уставала. В 10,5 мес очередной регресс - совсем перестала ползать и сидеть, лежала 2 недели,ручками,ножками барахтала. Все это сопровождалось постоянной вялостью,сонливостью,усталостью. Также не понимала обращенную речь до года,не играла игрушками. В 10,5 мес на фоне регресса я ввела бады-митококтейль. И вот тут дела пошли в гору. В 11 мес снова села, поползла. В 11,5 поползла на четвереньках и встала у опоры. Уменьшилась вялость,утомляемость, сонливость. С года начала понимать обращенную речь, играть. В 1г и 1 мес встала без опоры, но атаксия ещё была. В 1,4 пошла. За месяц расходилась хорошо. Но в 1,6 пришла опять атаксия на 3 дня. Загасила атаксию. Сейчас нам 1,10. Развита дочь на уровне сверстников, болтать начинает,умная такая девочка, не узнать ребенка что было и что стало. По поводу лечения -массажи, ЛФК,физио. Но у нас причина гипотонии -метаболические заболевания (и то не найденные,поломку не нашли). Всегда лактат ацидоз, а при регрессах он ещё сильнее был. Гашу лактат - уходит регресс и атаксия. Сейчас курсами пьем метаболическую терапию и все хорошо. На инвалидности мы по язвенному колиту(ЖКТ почти всегда страдает при заболеваниях обмена веществ). Есть дисплазия почек, небольшие проблемы с сердцем, признаки дисплазии соединительной ткани. Но на данный момент у нас гипотония незначительная. Из-за нее пошла небольшая вальгусная установка стоп. У нас лактат бьёт по мышцам,мозгу,органам,он же вызывает клеточную гипоксию. Так что у нас основное лечение гипотонии это поддержание метаболизма. Мы вовремя успели,нет необратимых изменений. А так, до года массаж делали раз в 1,5 месяца. Извиняюсь,что так много текста.

Здравствуйте! А подскажите пожалуйста, через сколько фонд одобрил вам сдачу на анализ и если возможно сориентируйте как вы подавали, через сайт?Заранее благодарю


Отправлено с моего iPhone используя Tapatalk

[Наталья26]

Здравствуйте. Фонд подсолнух одобрил достаточно быстро, меньше недели (экзом), выслали необходимые документы, я их за день заполнила и выслала им обратно. Они выложили информацию по дочке на своей странице и начали сбор, через 1,5 месяца позвонили,что сбор окончен. Мы в своем городе сдали кровь и они курьером забрали ее и отправили в лабораторию фест генетик. Экзом был готов в течение 35 рабочих дней. Но фонд подсолнух работает именно с детьми с заболеванием первичный иммунодефицит. Далее по фонду геном жизни. На их сайте fondgenom.ru есть их электронная почта expert@fondgenom.ru. на нее сбрасываете пару основных выписок,свидетельство о рождении и какой-то документ-рекомендацию от врача по прохождению обследования полногеномное секвенирование. Они отвечают не быстро, пару недель по-моему. Присылают вам на почту документы,которые необходимо заполнить (их гораздо больше), контактный телефон,если есть вопросы. Вы им заполненные документы отправляете на почту и если все нормально, то нужно или выслать им документы оригиналы и кровь курьером(тут уже за свой счёт) или вы едете в Москву и сдаете там кровь и отдаете документы. Здесь не надо ждать сбора денег, но сам анализ делают достаточно долго 6-9 месяцев.  Лучше чтобы мыло трио (папа,мама,ребенок).