0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
@Александра-Алиса, а вы с Мариной , мамой Леры общались ?
@Александра-Алиса, у вас дочка - прелесть 😍
@Скво, а чем ваша мутация известна ? Наша эпилептической энцефалопатией . Плюс синдром Веста, Отахара, Древе и все в таком роде 😥 Все это не даёт нам развиваться
Цитата: Elena_S от 08 Августа 2017, 01:30:35@Скво, а чем ваша мутация известна ? Наша эпилептической энцефалопатией . Плюс синдром Веста, Отахара, Древе и все в таком роде 😥 Все это не даёт нам развиватьсяАтаксия, УО разной степени, поведенческие аномалии, органическое поражение мозга (мозжечок в основном) - это основное. Ну и всякие нюансы, в зависимости от поврежденных экзонов. У моего ребенка ситуация намного тяжелее, чем в описанных случаях :( У нас мутация не идентичная. Если бы поломка была в начале гена, то максимум что бы нам грозило это шаткая походка и СДВГ или легкая УО, а у моего сына поломка в конце и трындец ((( Еще ген ассоциирован с нейробластомами, но даже думать не хочу