Моя любовь...

[asya989]

Пришло время и мне рассказать свою историю....

Мне 28 лет, 21 мая 2020 у меня родилась первая любимая и единственная дочка Алёна. Беременность у меня протекала хорошо, без токсикоза, единственное, что изжога мучала, но разве это проблема?! А ещё, доченько часто икала, очень часто, мой акушер-гинеколог в ЖК, говорила, что икоты не бывает, что это что-то другое, но что другое, если это однозначно была икота:)

На очередном плановом приеме в ЖК на 29 неделе беременности, мой акушер сказала мне взять талон на 3 скрининг. Оказалось, что его могут сделать в этот же день через час, и отказываться я не стала.
Опуская лирику, что хотелось посмотреть малыша, что волнительно ждала очередной встречи с дочкой сразу перейду к тому, что на вопрос после процедуры «Все хорошо? », врач сказала идти с листом результатов к своему врачу, что не очень хорошо.
Я толком и не прочитала диагноз, точнее естественно я в нем ничего не поняла, но мой врач сразу выписала мне направление на УЗИ 2 уровня (т.е.в перинатальном центре нашего города).
По пути домой я уже стала искать информацию о результате скрининга. А результат был таков: двойной контур головы, кардиомегалия под вопросом, нарушение 1 б, признаки фетопатии плода, крупный плод.
Скажу честно, диету какую-либо беременных я не соблюдала, а на момент скрининга набрала около 12-13 кг, ГЛЮКОЗОТОЛЕРАНТНЫЙ тест был отрицателен.
Заходила в квартиру я уже со слезами на глазах от того, что такое признаки фетопатии плода… До остального я еще на тот момент не углубилась.
После скр. 2 уровня меня положили в паталогию.
В стационаре я провела 4 дня и все дни у меня после каждого приема пищи, а также натощак брали кровь, чтобы подтвердить или исключить гестационный сахарный диабет. Его исключили, так как с сахаром при обычном питании все было отлично. Также у меня нет резус-конфликта. А это самые 2 распространенные причины "водянки плода", то есть его двойного контура.
Именно в стационаре от скуки я стала «рыть» интернет и это была огромная ошибка в плане того, что там нечем заняться и мысли съедают тебя… Именно там я узнала о «неимунной водянке плода». О процентном соотношении смертей, здоровых детей, о том, что возникает и без причины и что главный признак это отек плода.
Меня выписали без диагноза, с грустными глазами и сказали приезжать смотреть в динамике, а также, что возможно необходимо будет приехать, если историей болезни заинтересуются в Москве в центре Кулакова.
Так и вышло, через день меня вызвали на онлайн конференцию с профессором из вышеуказанного центра. Конференция проходила след. образом — я лежала, узист смотрел и показывал то, что просил профессор с Москвы. Все, что я поняла (т.к.там скорость протоков считали и что-то еще) у ребенка отек на шее (воротниковое пространство), на голове. Профессор заключила: у плода или внутриутробное инфицирования, либо хромосомные аномалии, в частности Синдром Дауна.
Я чуть не умерла.
Это был удар.
После была истерика, успокаивал психолог ПЦ и супруг.
Больше беременность не приносила радости, дни были полны слез и мук…

Параллельно искала, что можно сделать и нашла решение только в кордоцентезе, но кто его будет делать на 30 неделе беременности?! И зачем?
С этой проблемой я пришла в ПЦР -райцентра и искала помощи и ответа там.

Я думаю, что каждый, кто слышал подобное в адрес своего не рождённого ребеночка понимает мои чувства и не осудит меня от моего не принятия и даже отторжения этой новости. Мне сделали кордоцентез в 32 недели. С врачом проводящем процедуру мы обговорили тот факт, что делаю я это только либо для того, чтобы успокоится, либо для принятия факта ребенка с СД и смирения и ничего другого. Мне очень запомнились слова одного доктора "Синдром Дауна, ещё не самое страшное, что может быть", я тогда подумала, что она просто меня успокаивает и слова её не восприняла никак.

Параллельно с подготовкой к кордоцентезу, я сдала анализы на все торч-инфекции, Эпштейн бара, вирус коксаки (или как-то так) и все оказалось в пределах нормы, то есть были антитела, либо были отриц.результаты.

7 дней ожидания после процедуры.

В общем последние 2 ночи перед тем как узнавать результаты, я не спала.
Было тяжело и о чудо! 46 хромосом. Все в порядке.

Остальную часть беременности, а именно до 39 недели 5 дней я ходила более спокойная и ждала дочку в надежде, что все будет хорошо.

21 мая около 3 ночи я приехала в роддом, в 09.25 Я рожаю быстро и без осложнений свою малюточку и т.к. УЗИ при беременности показывало кардиомегалию под вопросом, дочке посмотрели сердце. ВПС, однако такой, за которым можно наблюдать и медикаментозное лечение не требуется, ну если только Элькар. Когда я узнала о пороке сердца, я тоже ревела как белуга, думала, что всё очень плохо, но потом слова неонатолога, анализ информации с интернета и я пришла в норму, так как это не страшно.

Примерно такую историю я написала на одном форуме, чтобы женщины, которые столкнулись с водянкой плода, не отчаивались и понимали, что все может быть хорошо. Писала я эту историю, когда дочери было 2 месяца, а сейчас ей 8 месяцев! Сразу после рождения я обратила внимание, что у доченьки слишком ярко выражен рефлекс Моро, в месяц обратились к неврологу, чтобы понять норма ли это, но мне сказали, что такое допустимо и в общем все "ок", в любом случае нужно только наблюдать, пить Элькар и можно поделать массаж. Массажик начали делать, но так как она была маленькая и сон нарушился, после 4 сеансов, решили отложить, пока не исполнится хотя бы 3 месяца. В 3.5 месяца невролог ставит нам "сходящееся косоглазие и мелкоразмашистый нистагм", дважды мы поболели орз, но относительно легко и быстро проходило все, может потому что ГВ. Но из-за нистагма, невролог настаивает на необходимости сделать ЭЭГ. Мы сделали, истерика от шапочки была жуткая, но потом взяв грудь ушла во вторую фазу сна и результаты ЭЭГ хорошие, каких-либо отклонений выявлено не было. Проделали ещё массаж, записались в бассейн, прокололи кортексин и попили пантогам. Дело в том, что я не читала тогда этот форум и не знала, что ноотропы могут спровоцировать эпиактивность, иначе я вероятнее всего отказалась бы от них, но что было, то было...
Спрашивается, зачем мы их пили вообще, ну у нас был гипертонус ручек, вообще кстати говоря с ними с 2 месяцев какие-то проблемы, очень плохая  координация, я даже у педиатра спрашивала (так как сравнить мне не с кем), когда у детей координация рук нормализуется, но мне говорили, что допустимы такие движения у столь маленьких деток. Но координация была вообще плохая. Так вот, ещё мы к 4 месяцем не переворачивались и не очень крепко держали голову. При подъеме за руки, она находилась в заднем положении. Вот поэтому мы и кололи кортексин. Невролог говорила тогда "Очень плохо, когда руки хуже ног", может кто-то знает, кстати, почему так?
Около 5 месяцев, после проделанного, перевернулись и вообще как-то живее доченька стала, я успокоилась. Честно говоря, я боялась ДЦП, но потом я подумала, что по сути ему не откуда взяться, гипоксии не было, так как ктг делала часто, роды прошли без осложнений, скрытая родовая травма конечно был под вопросом, но невролог сказала, что вряд ли, ну и я подумала, что пусть все идёт своим чередом и хватит высматривать у ребенка болезни. Но видимо сердце не зря болело...

Немного отступлю, хочу писать эту историю подольше, так как на неё я отвлекаюсь, и мысли не поглощают меня. Так вот, у меня все время в голову лезли и лезут дурные мысли, я впринципе человек позитивный и всякие мысли бывают, но в отношении доченьки они часто бывают. Я заставляю себя думать как поведу её в садик, школу, именно заставляю. Однажды мужу сказала, глядя на маленькую девочку "Не могу представить Алëну в таком возрасте"... Будто что-то пророческое было в этих словах. Да даже сейчас, зачем я это пишу?! Ну да ладно...

Около 5,5 месяцев у доченьки начались размашистые движения руками, то с игрушкой в руках, то во время кормления,просто лежит и двигает рукой туда-сюда, поискав ответ в интернете, на что это похоже, я установила, что это гиперкинезы. Записалась на прием к неврологу и к офтальмологу (думала, чтобы проконсультировал по поводу косоглазия, может начать лечение потихонечку), невролог сказала, что не знает на что это похоже, что маловероятно, что это гиперкинезы и прописала массаж, также бассейн и через месяцок вернуться к ноотропам. На момент посещения нам было 6м.1 неделя,  а после был офтальмолог. На глазном дне она обнаружила "вишневые косточки", сказала придти во вторник, чтобы сделать снимки и больше ничего не сказала. Ну в общем, я сама нашла в интернете, откуда у полугодовалого ребенка могут быть такие изменения сетчатки. Данный симптом встречается у людей с лизосомными болезнями накопления.
Ну, думаю, если кто-то знает, что это за нарушения обмена веществ, примерно понимает, что со мной было тогда, кто не знает поясню, что прогноз неблагоприятный.
Мы посетили генетика, составили, по-классике, древо семьи. Таких нарушений в моем роду и роду супруга не было, однако меня смутил факт смерти полугодовалого ребенка у моей бабушки 60 лет назад. Тогда она говорила, что он умер от порока сердца, но кто там знает, тем более вопросы генетики столько лет назад волновали наверное только учёных США. Да и к тому же зачастую генетические нарушения сопровождаются сердечными проблемами. У нас взяли кровь на ТМС, и ещё какой-то анализ крови, который через 2 дня показал, что кфк у нас 400 при норме, условно до 200 и повышены холестерин, аст и алт.
Тогда я стала изучать генетику, стигмы, эти болезни и другое... Читать форумы, в том числе и этот форум.
Из стигм: у нас  очень красивые большие/длиные реснички, не ярко выраженный эпикант, как мне кажется плосковата переносица, сохранилась мраморность кожи, нарушено дыхание (сейчас хочу обратиться в больницу по этому вопросу), потому что мне кажется у доченьки или ларингоспазмы или бронхоспазмы. Дыхание ровное только когда спит, а зачастую шумное, будто стридор, не знаю как ей помочь в этом и как вам правильно описать. Пульмонолог в лёгких не услышала ничего, лор тоже выявил только корки в носу. Также, видимо из-за недостаточной циркуляции воздуха или по иным причинам (но не из-за сердечка, потому что сердце пришло в норму и наш порок "закрылся") у Алёны синеет носогубный треугольник.
Из навыков: перевороты на живот и все! Причем в последние пару недель все хуже и хуже. Например, вчера без помощи доченька не перевернулась самостоятельно ни разу, а сегодня делала сама несколько раз, без какой-либо помощи. Голову стала держать хуже. Ползти не пытается, а 2 месяца назад - пыталась, даже ползла назад по 30 см(это наше достижение). Кфк сейчас в норме, а вот алт и аст - нет. Ножки стали устойчивее, тьфу тьфу тьфу, а вот ручки нет.
Что касается голоса, тут я бы спросила у знающих, опять же, думаю, что это связано с голосовыми связками и вот этими спазмами описанными выше. Она гулит, только когда ей поднимаем ноги. Как-то странно, но вот так. Лепета у нас нет, есть гуление в положении на спине и ножками вверх.
Зубки не лезут, при этом визуально кажутся на грани, в голос может засмеяться коротко и крайне редко, папе надо постараться, чтобы получилось. Очень улыбчивая, тьфу тьфу тьфу. Зрение, мне кажется, стало хуже, чем было раньше.

Почему я все это написала сейчас, не получив результата анализа ТМС, потому что результат уже задержали на почти месяц, это говорит о том, что вероятнее всего его перепроверяли, а ещё вчера пришло письмо с запросом истории болезни и как сказал генетик " Значит что-то нашли", ну, а искать им осталось только среди лизосомных болезнях накопления, так как ацидурии и другие (излечимые) нарушения обмена веществ - отрицательно.

Боюсь будущего, стараюсь о нём не думать, боюсь увидеть первый эп.припадок, я наверное растеряюсь и во мне вновь что-то умрет, боюсь не надышаться ею, боюсь за мужа, потому что стараюсь с ним говорить, но что-то пока не очень складно получается, иногда я совсем не чувствую единения, хотя иногда наоборот, боюсь может какого-то косого взгляда, если вы понимаете о чем я... Боюсь её боли.

Я реалист, и как-то раздражаюсь немного, когда мне говорят, что ещё ничего неизвестно, успокойся и всё будет хорошо.... Да неизвестно сейчас точно ничего, но уже понятно, что хреново, причем очень хреново, поэтому простите мне мое возможное раздражение. А пишу я сюда, потому что знаю, что многие или почти все здесь, меня поймут и поделятся своим опытом, как быть/жить сейчас....

Волнуюсь, но заранее спасибо.

[Пышнохвост]

@asya989, Ваша история как-то перекликается с моей, не знаю. Все вокруг да около,и ничего не находят. Мне тоже постоянно страшно, не одно, так другое. Планируете ли делать секвенирование? Я так поняла у вас нет опоры на вытянутые руки?

[asya989]

@Пышнохвост,  нет, у нас к сожалению практически нашли, лизосомные болезни накопления - это нарушение обмена веществ, болезни типа Тея-Сакса, прогноз неблагоприятный.
Опоры нет и ничего в общем-то нет. Кроме тяжело дающихся переворотов на живот.

Поэтому есть отчаяние, а в Вашем случае, я бы не сдавалась и продолжала бы искать причину того, что по Вашему мнению Вас задерживает в развитии. Конечно секвенирование стоит дорого, но думаю, что я бы "съела" мужа и постаралась бы его сдать.

Вообще начитавшись, очень боюсь генетики теперь, просто кошмар какой-то, раньше я и не знала о таком многообразии всяких болезней. Вот, что значит "меньше знаешь, крепче спишь".

[Пышнохвост]

@asya989, я уже проштудировала лизосомные болезни. У меня ребенок периодически слабеет, только я ее не знаю, прогрессирует это или нет. Вы так уверены в диагнозе. У меня тоже такое бывает. Занимаетесь ЛФК?

[asya989]

@Пышнохвост,  да уже просто очевидно, к сожалению, в том числе из-за "вишневой косточки" и то, что генетики Мск запросили историю болезни.
Я дочитала Вашу историю до конца и хочу сказать, что Вам надо поддержать мужа и не убеждать его что что-то не так, для этого пишите тут или жалуйтесь подруге, потому что мужчины не могут или им трудно принять факт не здорового потомства. И ещё, мне кажется, что у вас все будет хорошо с ребеночком, не переживайте сильно...

[Пышнохвост]

@asya989, спасибо за поддержку. А может из-за праздников задержали анализы Ваши?

[asya989]

@Пышнохвост, хотелось бы верить, но вряд ли...

[Наталья Д.В.]

Добрый день! Из какого вы города и у каких генетиков наблюдаетесь? И что вам говорят врачи? МРТ делали?Конечно, задержка у вас внушительная, с этим нужно разбираться, но пока постарайтесь не накручивать себя.Мы не понаслышке знаем, что такое генетика и этот страх перед ней.. у нас ее подозревают с 2-х месяцев начинаю со СМА, сейчас дочке 1,3 и мы без диагноза, сколько разного говорили врачи, все анализы мимо, сколько выискивала я сама, тоже не то. Мы пересдали кучу разных анализов, дошли до секвенирование и тут промах, теперь перепроверяем секвенирование в других лабораториях. Я вас призываю пока успокоиться, возможно вас этот ужас не коснётся, постараюсь обосновать, почему:
1. Мы сдавали огромное количество анализов на генетику и каждый раз у нас просили историю болезни! Каждый раз! Потому что невозможно просто найти поломку, надо ее ещё и сопоставить с вашим анамнезом. Поэтому тут даже странно, что у вас не запросили историю сразу.
2. Схожие черты с какими-то болезнями и синдромами, не всегда указывают на эти проблемы. Каждый раз, когда нам предполагали тот или иной недуг, я про него читала и находила у дочки все возможные схожие черты (больше было притянуто за хвост) и опять же, ничего так и не подтвердилось.
Я искренни надеюсь, что у вас все обойдётся и каких-то страшных болезней вам не подтвердят! Не рвите волосы на голове раньше времени, будут результаты, тогда начинайте паниковать, а сейчас лучше не читайте лишнего.
Мы тоже сдавали тандемник и по нему все нормально, но АЛТ и АСТ у дочки всегда повышены, начали повышаться в месяца 3 и так постоянно +/- высокие, врачи уже даже не обращают на это внимание.

[asya989]

@Наталья Д.В.,  спасибо Вам за такое ободряющее и обоснованное сообщение! Я решила так, что если придет отрицательное ТМС, то обязательно будем делать мрт, а пока мы его не делали.
Мы с Волгограда, у нас тут выбор генетика не велик, но опять же, как только придет ответ,что самый страшный диагноз не подтверждён, я думаю, что мы также обязательно будем делать секвенирование и поедем в мск, чтобы наверняка. Но пока ждем...

Я очень надеюсь, что вы найдете ответ на свои вопросы, потому что неопределенность тоже так мучительна.
Спасибо!

[Наталья Д.В.]

Вам кто-то из врачей предполагал такого рода заболевания? Были ли вы у неврологов и сторонки говорят? Что касается секвенирования, сразу вам скажу, что без рекомендации генетика делать его нет смысла, так как все гены этот анализ смотрит поверхностно, а углубленно ищет только те болезни, о которых укажет генетик.. вот мы тоже думали, что этот анализ поставит точку, но в итоге нет! Получили у генетика новый список того, что нужно проверить и заново перепроверяем результат.

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В., значит, правльное мнение, что например, панели в каком -то смысле точнее, чем секвенирование?

[Эвридика]

Здравствуйте!Я очень хочу Вас поддержать и пожелать удачи на этом тяжелом пути.Моя дочь тоже Алена.И у нее тоже генетика.Подозревали миопатию(кфк был тоже повышен),мукополисахаридоз, стигмы тоже,анемия,причину которой не нашли.Сейчас уже есть результаты полноэкзомного секвенирования,но ясности оно не добавило. Две поломки,одна-врожденный гипотиреоз(при нормальных анализах,узи щитовидной и наличии при этом всех симптомов,эндокринологи в замешательстве),вторая-уо с судорогами. Конечно,если болезни обмена подозревают,надо искать, делать анализы.Сейчас лекарства появляются,надежда есть.

[Наталья Д.В.]

@Пышнохвост честно, я не знаю на счёт панелей.. мне кажется для разных случаев свои анализы

[asya989]

спасибо большое за поддержку! Я в свою очередь тоже поддерживаю Вас всей душой и Вашу Алëнку!
Я если  честно очень первое время надеялась на гипотериоз, потому что у меня у самой а беременность его установили, и не могли компенсировать до 20 недели примерно, был незначительно но выше нормы, но генетик посмотрела результаты нашей "пяточки" и сказала, что точно нет. Я поэтому не стала дальше копать в этом вопросе.

Да, отчаиваться конечно, последнее дело, но иногда смотрю на эти лекарства, которые сейчас применяют при некоторых болезнях обмена (в частностях накопления), волосы дыбом от цен. 1 раз в 2 недели надо вводить лекарство, которое в год получается в миллионов 50 рублей... Для кого эти цены??? Мир давно сошел с ума, но чтобы так зарабатывать на горе.... Отошла Я немного от темы, но просто возмущению нет предела.

Если честно, когда впервые нас посмотрел офтальмолог и были предположены эти болезни, а второй офтальмолог подтвердил увиденное, ещё до посещения генетика Я в слезах сказала мужу, чтобы мы ехали сдавать панель на нарушения обмена веществ в геномеде, за 35тр, ждем результата, но в апреле, т.к  90 раб дней, Я просто тогда не знала, что можно было сдать тмс или на аминокислоты, ну это паника просто была, что уж тут. И потом уже когда немного изучила рынок генетических услуг подумала, что вот секвенирование это круто, можно сразу все узнать и обезопасить себя, но Я даже и думать не могла, что он может ничего не показать при наличии проблем. А как тогда быть при планировании беременности и просто носительстве какого-то дефектного гена? Просто деньги на ветер, получается???
Вы уже взрослые? Как вы приняли диагноз, долго ли было отчаяние или его не было? Извините, если спрашиваю личное... [@Эвридика,

[Пышнохвост]

@asya989, я Вас понимаю. До этих проблем никогда не думаешь, что во время формирования плода происходит столько ошибок и те скрининги, что мы проходим, и процента поломок не показывают. К сожалению, беременность-это всегда риски, но не все об этом знают. Может, это к лучшему, иначе бы сошли с ума от страха.