0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
@SweettMama, спасибо за совет. Я не знала что есть такой анализ. А как попасть к шаркову? Где именно он принимает? Нет у него консультации онлайн ( платно конечно)? По сути он должен же посмотреть экзом и сказать что именно ещё сдать на этот ген..
Цитата: Татьяна2020 от 12 Октября 2021, 23:36:13@SweettMama, сдавали в геномеде. Там четко указано заболевание- спиноцеребилярная атаксия,42 тип..симптомы как раз именно сначала в виде мозжечкой атаксии,что у ребенка и есть(( она прогрессирующая (( я и муж сдавали на эту же мутацию по сенгеру,у меня нет,у мужа есть точно такая же,ребенку и передалось..патогенность у нас написано- не установлена..тип наследования- доминантный, гетерозиготнный. Как бы получается у мужа нет проявлений пока,а вот у ребенка (( читала про эту мутацию статьи на английском,на русском вообще нет информации..там была статья исследования,семью исследовали так у кого - то была эта мутация,но нет симптомов,а у кого-то тяжёлые вот и смертельный исход (( то есть у кого как проявится,но она недавно открытая,по сути вообще мало что о ней известно, даже вот за границей ещё очень мало информации,да и зафиксированных случаев мало ( я нашла статье не более 20 случаев по миру,в России более пока никого не нашла именно вот с нашей формой)..Запишитесь к Шаркову, он нейрогенетик, специализируется именно на наследственных заболеваниях нервной системы.Но раз патогенность не установлена, значит, не все так страшно. Можно ещё сдать функциональный анализ на работу гена, узнать, насколько хорошо он выполняет свою функцию.Но это Шарков сам назначит, если необходимо.
@SweettMama, сдавали в геномеде. Там четко указано заболевание- спиноцеребилярная атаксия,42 тип..симптомы как раз именно сначала в виде мозжечкой атаксии,что у ребенка и есть(( она прогрессирующая (( я и муж сдавали на эту же мутацию по сенгеру,у меня нет,у мужа есть точно такая же,ребенку и передалось..патогенность у нас написано- не установлена..тип наследования- доминантный, гетерозиготнный. Как бы получается у мужа нет проявлений пока,а вот у ребенка (( читала про эту мутацию статьи на английском,на русском вообще нет информации..там была статья исследования,семью исследовали так у кого - то была эта мутация,но нет симптомов,а у кого-то тяжёлые вот и смертельный исход (( то есть у кого как проявится,но она недавно открытая,по сути вообще мало что о ней известно, даже вот за границей ещё очень мало информации,да и зафиксированных случаев мало ( я нашла статье не более 20 случаев по миру,в России более пока никого не нашла именно вот с нашей формой)..
Цитата: SweettMama от 13 Октября 2021, 05:05:34Цитата: Татьяна2020 от 12 Октября 2021, 23:36:13@SweettMama, сдавали в геномеде. Там четко указано заболевание- спиноцеребилярная атаксия,42 тип..симптомы как раз именно сначала в виде мозжечкой атаксии,что у ребенка и есть(( она прогрессирующая (( я и муж сдавали на эту же мутацию по сенгеру,у меня нет,у мужа есть точно такая же,ребенку и передалось..патогенность у нас написано- не установлена..тип наследования- доминантный, гетерозиготнный. Как бы получается у мужа нет проявлений пока,а вот у ребенка (( читала про эту мутацию статьи на английском,на русском вообще нет информации..там была статья исследования,семью исследовали так у кого - то была эта мутация,но нет симптомов,а у кого-то тяжёлые вот и смертельный исход (( то есть у кого как проявится,но она недавно открытая,по сути вообще мало что о ней известно, даже вот за границей ещё очень мало информации,да и зафиксированных случаев мало ( я нашла статье не более 20 случаев по миру,в России более пока никого не нашла именно вот с нашей формой)..Запишитесь к Шаркову, он нейрогенетик, специализируется именно на наследственных заболеваниях нервной системы.Но раз патогенность не установлена, значит, не все так страшно. Можно ещё сдать функциональный анализ на работу гена, узнать, насколько хорошо он выполняет свою функцию.Но это Шарков сам назначит, если необходимо.@SweettMama а как называется такой анализ, на проверку функциональности гена? Не нашла на сайте Геномеда. Я читала, что такие анализы проводят только в рамках клинических исследований, а мне бы очень хотелось проверить ген, в котором у ребёнка выявили редкую де ново мутацию с АД типом наследования.
@SweettMama понятно, значит, как я и читала, это в рамках клинических исследований только делают, и не имеет смысла платить за консультацию. Наверное, ваш ген был ему чем-то интересен, а наш ген в РФ нет таких детей пока что, только в США проводят исследования.