Синдром Ангельмана

[elenka1984]

Добрый день. Даже не знаю в какой теме написать наш вопрос. Попробую тут. Девочки, вот вы пишите что вам поставили синдром Ангельмана. А на основании чего? К чему вопрос мой..нас направили на генетический анализ в лабораторию Фертилаб в Москве. Метод исследования Анализ аллельного метилирования промоторной области гена SNRPN методом метилспецифической ПЦР.
Заключение Не выявлено анамального метилирования промоторной области гена SNRPN (хромосома 15q11.2). То есть по заключению у нас нет этого заболевания. Хочу узнать было ли у кого нибудь ложноотрицательные результаты. Или все таки мне можно немного выдохнуть? К генетику записались,но она только через неделю примет...нет сил терпеть...

[elenka1984]

Немного о нас. Сына зовут Роман)) Ему 5.8 лет. Словарный запас 7 слов. Многое понимает. Ходит самостоятельно. По лестнице поднимается держась за перила. Если не торопить,то и сам пойдет не держась ни за что. Кушает самостоятельно с 1,5 лет. Сели мы в 6 месяцев,встал у опоры в 7. Самостоятельно ходить начал в 1,5 года. У нас сильнейший гипертонус был,сейчас значительно лучше. В туалет ходит сам. Если заиграется,то может и в штаны. Походка шатающаяся. Но у нас прогресс видно очень. Врачи вообще говорили, что он лежачий будет. Наша массажистка не давно призналась,что очень удивлена что мы так продвинулись. У нас задержка прр. Ходим в сад. Проблемы конечно постоянно,но все равно ходим. Последнее время проблема ....щипаемся и деремся, за волосы может схватить сильно если что не нравится...

[Людмила Киев]

@elenka1984, Здравствуйте ! По умелкам ,у Вас неплохое состояние ,это я к тому пишу ,что у всех Ангельманчиков очень грубая задержка в развитии ,а у Вашего мальчика все" более-менее ! Может обойдется и у него не обнаружат этот страшный синдром ...но на все вопросы ,конечно же , ответит Вам врач!

[elenka1984]

Возможно. Редкий синдром. Ни когда не видела таких деток. Сравнить не с кем. Но задержка все равно критичная...как вариант предполагаю,что все зависит от тяжести нарушения 15 хромосомы..может у нас она не сильно нарушена..не знаю...врачи разводят руками. Говорят рожайте второго. Здорового и нормального...страшно и  обидно..всегда спрашиваю в ответ,а этого куда? В магазин обратно сдать?? Если бы не боролась за него все эти 6 лет,то вообще ни чего бы не было..не ходил бы,не соображал..и т.д. Девочки поделитесь опытом..когда ваши дети были маленькие ( до года) у них какой тонус был? Гипер или гипотонус?

[elenka1984]

Может кто нибудь есть из Саратова или Энгельса?? Просто пообщаться хочется. Врачи на нас как на редкий экземпляр все смотрят. Как на диковинную зверюшку. Такое ощущение,что мы такие одни в Саратовской области...

[Людмила Киев]

@elenka1984, заходите к нам в теремок , у нас там много видео и фоток с моим ребенком .

[Марина Громова]

Здравствуйте ! Хочется узнать, есть ли случаи ,что ребёнок с синдромом Ангельмана разговаривает? Очень бы хотелось иметь ориентир ,надежду ...что это возможно ,хотя бы при каком-то супер усилии ! Если кому-то ,что-то известно ,напишите пожалуйста!

@elenka1984, если не обнаружили выдохните.

[Юлия9411]

Всем привет.Я тут новенькая.У меня дочке почти 5 лет.Синдром Ангельмана поставили в 2.5 года.Говорим только мама,папа и баба.Обращенную речь понимает почти всю))Шаткость при ходьбе и моторика мелкая у нас неважная.Вот собираемся пройти курс Войта терапии.Насчет речи уже и не знаем куда обращаться.😔Эти противосудорожные тормозят весь процесс

[Людмила Киев]

К сожалению,😣 отсутствие речи и наличие судорог у Ангельманчиков ,считается ,,нормой,,при этом синдроме...А так хочется  ,исключения из правил ,но увы.......

[Ксенинамама]

@Юлия9411, а сколько по времени пьёте противосудорожные? Возможно, пропьёте курс, судороги больше не вернутся, и развитие пойдёт веселее. У нас так и было, на препаратах дочь была словно законсервированная, по окончании приёма депакина пошла и речь, и остальное развитие.

[111Svetlana111]

Всем здравствуйте! Нам сегодня пришёл генетический анализ.где нам подтвердили синдром ангельмана.Долго мы рыдали ,но к сажелению ничего не поделаешь.Нам 1 и 3 мес.мы крутимся по всем комнатам и начали ползать и по чуть чуть пробует садиться. Ой девочки читаю все статьи и вижу себя.Нам все врачи убеждали ,что у нас ленивый сыночек и что все дети делают все индивид. Но позже слава богу мы встретили невропатолога ,который убрал все наши иллюзии. Море слез и вопросов. Но очень жаль ,что из за из за эпи взрагиваний нам много нельзя делать.я имею виду лечения.

[111Svetlana111]

И очень рада слышать как мамы многое добиваются с их ангелами

[Taty]

И очень рада слышать как мамы многое добиваются с их ангелами

Добрый вечер. Я знаю лично одну маму с таким ребёночком,так вот  часто наблюдаю их посты в соц. сетях. Вообщем они пробуют всё! Лошаде,дельфинов... они непереставая занимаются с педагогами. У ребёнка(мальчик) есть успехи,двигательно шагнули вперёд! Не отчаивайтесь.

[Алборова Виктория]

ДОБРЫЙ ВЕЧЕР)ДЕВОЧКИ У НАС ДИАГНОЗ :ДЦП,атонически-астаническая форма.Задержка психомоторного развития.Аномалия головного мозга-Киста прозрачной перегородки.
Заключительный диагноз::ДЦП,атонически-астаническая форма.Задержка психомоторного развития.Аномалия головного мозга-Киста прозрачной перегородки.
Сопутствующий диагноз:Синдром Ангельмана.СУбклинический гипотериоз в анамнезе,эутиреоидное состояние.
Аномалия мочевой системы:повышение подвижности почек.Транзиторная гиперкальциемия?ХБП1
Косоглазие сходящееся непостоянное. НАМ ДВА ГОДА В ЯНВАРЕ*ПОДЕЛИТЕСЬ КТО С ТАКИМ СИНДРОМОМ))У КОГО КАКИЕ ПРОГНОЗЫ?КУДА ЛУЧЕ ЛОЖИТЬС В МОСКВЕ?

[Taty]

ДОБРЫЙ ВЕЧЕР)ДЕВОЧКИ У НАС ДИАГНОЗ :ДЦП,атонически-астаническая форма.Задержка психомоторного развития.Аномалия головного мозга-Киста прозрачной перегородки.
Заключительный диагноз::ДЦП,атонически-астаническая форма.Задержка психомоторного развития.Аномалия головного мозга-Киста прозрачной перегородки.
Сопутствующий диагноз:Синдром Ангельмана.СУбклинический гипотериоз в анамнезе,эутиреоидное состояние.
Аномалия мочевой системы:повышение подвижности почек.Транзиторная гиперкальциемия?ХБП1
Косоглазие сходящееся непостоянное. НАМ ДВА ГОДА В ЯНВАРЕ*ПОДЕЛИТЕСЬ КТО С ТАКИМ СИНДРОМОМ))У КОГО КАКИЕ ПРОГНОЗЫ?КУДА ЛУЧЕ ЛОЖИТЬС В МОСКВЕ?

@Алборова Виктория, Почитайте вот эти темы. Про отд. Генетики.
НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е.Вельтищева, ул.Талдомская д.2
Российская Детская Клиническая Больница (РДКБ)  г.Москва