Автор Тема: Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)  (Прочитано 36307 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Жюли

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7018
  • Страна: it
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Артуро:)))
    • Награды
@Lele, а инву,сейчас ему никак нельзя оформить,тяжко ему будет в старости,наверное,если только наследство не оставит отец.Эгоизм родителей так делать,всмысле инву больному по-сути сыну не оформить...
пока отец жив, ничего не сделать((. У отца паранойя, что сына упекут в психушку для оформления инвалидности и закормят там лекарствами. Поэтому он никого к себе не пускает даже((( печально это все, от одинокой жизни с сыном сходит с ума
тогда понятно...жаль парня(
Ножки пледом закутайте дорогим, ягуаровым,
И, садясь комфортабельно в ландолете бензиновом,
Жизнь доверьте Вы мальчику в макинтоше резиновом,
И закройте глаза ему Вашим платьем жасминовым —
Шумным платьем муаровым, шумным платьем муаровым!..

Оффлайн кисярыба

@Дважды_мамочка,
Насчет удаления по анализу - у нас  626563 п.н., отличается от вашего. Микроделеция c позиции 43574907 до позиции 44201470. Но Канивец мне сказал, что примерно выпадает одинаковая часть хромосомы у всех, вряд ли это влияет на симптомы. Сказал, что видел несколько детей (в том числе и твоего, видимо), и все разные.
Лина, я с переписки на Фейсбуке (англоязычная группа родителей, чьи детки имеют синдромом Кулена) поняла, что на данном участке присутствуют 6 генов, и при выпадении (микроделеции) кусочка, бывает, что не все эти 6 генов теряются. Так вот почти всем после микроматричного анализа, назначают FISH тест именно на этот участок хромосомы, что бы уточнить сколько генов потеряно. Вроде как со слов доктора Кулена, на тяжесть этого синдрома влияет не сам размер делеции, а сколько генов утеряно. На фотках некоторые детки очень похожи на моего Ваню, как родные братья или сестры. Высокий лоб, необычный  цвет и структура волоса, худые, светлоглазые, односторонний птоз, разрез глаз, грушевидный нос, тонкие пальцы на ручках.
У нас все есть кроме птоза и носа. Можно я Вам в личку дочку покажу?
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Kamshat

Всем здравствуйте хотела все написать и писала и нечаянно удалилось.тепер коротко о нас, ребенок четвертая, все дети желанные.Трое здоровые слава Аллаху.Я из Казахстана.она родилось с мал весом 2700 в сроке 39-40 нед чз КС у нас расщеленно небо множественно стигмы порок сердца ,агенезия жельчнного пузыря.кариотип сдавали кариотип 46xx.dup(17)(g21g24)Частичная трисомия длинного плеча 17 хромосомы Ребенку сейчас 1 год 1 мес не сидим не ползаем врожденный поло птоз высокие астигматизмочень страдает неврологический статус.Живем  делаем с 2 мес массажы,с 7 мес лфк.Есть очень плохо,весим 6,800 Мамы мне очень плохо что ей больно что она страдает.не знаю как помочь как дальше такие дети живут

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@кисярыба,
Да, конечно, пишите в личку.

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Kamshat,
Сочувствую, насколько я поняла, у вашей дочки наоборот лишний участок 17 хромосомы (дупликация). Ничего хорошего, конечно, но развивать надо по максимуму все равно, вы еще маленькие. Мой сын в год и месяц тоже ничего не умел - только переворачивался с трудом, не сидел, не ползал. Мы сделали не один курс массажа, прежде, чем он просто сел (в 1 и 4). Весил побольше, правда, но еда все равно плохо усваивается, за год только в росте прибавил, вес уже второй год как стоит на месте, скелет практически, грудная клетка воронкообразная. Нужно надеяться на лучшее, несмотря ни на что!

Оффлайн theo

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 38
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Девочки, а почему какая-то поломка генетическая всегда ведет к ухудшению показателей человека. почему это наоборот не дает человеку сверхкачества?

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
@кисярыба, можно конечно, хотите я вам Ванины фото отправлю, только не знаю как сюда фото вставлять
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн Kamshat

Elissa мне тоже приятно,спасибо. развиваем как можем.она очень слабенькая заболеет дает обратный откат к сожалению,Вам сколько сейчас что вы умеете Прогноз какой таких детей,Что вы делали что бы развивать физический. интеллект скажите.Ноотропы много не даю.не знаю может дать.Где можно прочитать и посмотреть фото таких детей Если вы не против можем по ватцапу общаться мамами который 17 хромосомы

Оффлайн Kamshat

просто времени нет сидет на компе если тел вацап думала удобно ребенок постоянно на руках плачет.сейчас без папы,папа ушел от нас нервы не выдержал наверно

Оффлайн Kamshat

сейчас одна разрываюсь вацапе как форум можно сделать?

Оффлайн Kamshat

У нас тоже получаеться такой синдром или другой.Я тоже могу фото отпраить но не знаю как это сделать

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
@Дважды_мамочка,
А ты планируешь делать Ване этот фиш-тест? Он дорогой, наверное... Мы на микроматричном-то разорились в том году, все подорожало. Насчет фенотипа - у моего то же самое: высокий лоб, неровная голова, птоз, льняные волосы, серо-голубые глаза. Очень похож на некоторых детей на фотках. Но пока не самый худший вариант по внешности:))
Мы в мае планируем ехать в Москву на консультацию к нейрохирургу, будем делать КТ в больнице им. Филатова. Вот я и планирую попасть к врачу-генетику, а там определиться нужен этот фиш-тест или нет. Хотя мой муж категорически против, говорит, что тебе это даст, сколько бы генов не отсутствовало, он все равно наш. Вот я и в раздумьях.....
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Дважды_мамочка,
Лен, а зачем вы будете КТ делать? Что-то сильно беспокоит, операцию на голове планируете?

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Дважды_мамочка,
Похожи Тимка с Ванькой как браться прямо:)). И ушки также торчат!

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
@Elissa, У Вани был краниостеноз (скафоцефалия), сагиттальный черепной шов сросся и голова начала расти в передне-заднем направлении, а с боков голова приобрела сплющенную форму. В 1,3 Ваню прооперировали в НИИ Бурденко, поставили саморасасывающиеся пластины, и вот второй раз поедим на контрольный осмотр.  КТ будем делать в ДКБ 13, у нас в городе КТ с наркозом не делают.
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)