0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Цитата: Жюли от 21 Апреля 2016, 07:00:46@Lele, а инву,сейчас ему никак нельзя оформить,тяжко ему будет в старости,наверное,если только наследство не оставит отец.Эгоизм родителей так делать,всмысле инву больному по-сути сыну не оформить... пока отец жив, ничего не сделать((. У отца паранойя, что сына упекут в психушку для оформления инвалидности и закормят там лекарствами. Поэтому он никого к себе не пускает даже((( печально это все, от одинокой жизни с сыном сходит с ума
@Lele, а инву,сейчас ему никак нельзя оформить,тяжко ему будет в старости,наверное,если только наследство не оставит отец.Эгоизм родителей так делать,всмысле инву больному по-сути сыну не оформить...
Цитата: Elissa от 19 Апреля 2016, 18:59:34@Дважды_мамочка, Насчет удаления по анализу - у нас 626563 п.н., отличается от вашего. Микроделеция c позиции 43574907 до позиции 44201470. Но Канивец мне сказал, что примерно выпадает одинаковая часть хромосомы у всех, вряд ли это влияет на симптомы. Сказал, что видел несколько детей (в том числе и твоего, видимо), и все разные.Лина, я с переписки на Фейсбуке (англоязычная группа родителей, чьи детки имеют синдромом Кулена) поняла, что на данном участке присутствуют 6 генов, и при выпадении (микроделеции) кусочка, бывает, что не все эти 6 генов теряются. Так вот почти всем после микроматричного анализа, назначают FISH тест именно на этот участок хромосомы, что бы уточнить сколько генов потеряно. Вроде как со слов доктора Кулена, на тяжесть этого синдрома влияет не сам размер делеции, а сколько генов утеряно. На фотках некоторые детки очень похожи на моего Ваню, как родные братья или сестры. Высокий лоб, необычный цвет и структура волоса, худые, светлоглазые, односторонний птоз, разрез глаз, грушевидный нос, тонкие пальцы на ручках.
@Дважды_мамочка, Насчет удаления по анализу - у нас 626563 п.н., отличается от вашего. Микроделеция c позиции 43574907 до позиции 44201470. Но Канивец мне сказал, что примерно выпадает одинаковая часть хромосомы у всех, вряд ли это влияет на симптомы. Сказал, что видел несколько детей (в том числе и твоего, видимо), и все разные.
@Дважды_мамочка, А ты планируешь делать Ване этот фиш-тест? Он дорогой, наверное... Мы на микроматричном-то разорились в том году, все подорожало. Насчет фенотипа - у моего то же самое: высокий лоб, неровная голова, птоз, льняные волосы, серо-голубые глаза. Очень похож на некоторых детей на фотках. Но пока не самый худший вариант по внешности:))