Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Янка]

Здравствуйте всем! Подскажите, пожалуйста, как здесь задать вопрос генетику? Суть вопроса такова.
По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в пользу наличия делеции
сегмента хромосомы 2 с приблизительными границами 241754917-241761417 п.о. и размером 6500 п.н.,
захватывающей 1 экзон гена KIF1a. Рекомендовано подтверждение наличия обнаруженного дисбаланса
референсным способом-ХМА экзонного уровня.
Далее сдали хма анализ. Его результаты чистые, патогенных вариантов, делеций не выявлено.
Такое возможно? Как два анализа могут противоречить др.другу? И откуда тогда такие подробные данные делеции у полногеномного исследования, если второй ничего не выявил? В общем, нахожусь в смятении.

[Vixx]

Здравствуйте всем! Подскажите, пожалуйста, как здесь задать вопрос генетику? Суть вопроса такова.
По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в пользу наличия делеции
сегмента хромосомы 2 с приблизительными границами 241754917-241761417 п.о. и размером 6500 п.н.,
захватывающей 1 экзон гена KIF1a. Рекомендовано подтверждение наличия обнаруженного дисбаланса
референсным способом-ХМА экзонного уровня.
Далее сдали хма анализ. Его результаты чистые, патогенных вариантов, делеций не выявлено.
Такое возможно? Как два анализа могут противоречить др.другу? И откуда тогда такие подробные данные делеции у полногеномного исследования, если второй ничего не выявил? В общем, нахожусь в смятении.

Здравствуйте! Тут генетик консультирует в разделе «консультации специалистов».
По поводу результатов я не специалист, но вроде как секвенирование генома выявляет более мелкие поломки, чем хма. Поэтому для постановки диагноза обычно делают наоборот - сначала хма, и при отсутствии находок уже сдают секвенирование экзома/генома.

[Янка]

Спасибо за ответ.

[chanel86]

Добрый вечер. Девочки подскажите пожалуйста хорошую клинику по обследованию на генетику. Харьков не подходит. Возможно есть клиника за границей, про которую вам известно?

[Elena_S]

А чем вас Геномед не устраивает? Хотите полное обследование, сдавайте ХМА+ секвенирование
Экзома. Это- золотой стандарт в генетике. Сначала сдавать, а потом идти на приём к генетику.
За границей могу порекомендовать Centogen, нам там делали секвенирование .

[OLENENOK500]

Скажите пожалуйста,кто нибудь сам звонил в геномед для разъяснения найденной мутации?Была у генетика, она говорит звоните туда и пусть вам там объяснят,есть ли у вас какой-то синдром или нет.Типо у них нет OMIM , и она не может посмотреть описание этого синдрома.

[Скво]

@OLENENOK500, а вы что сами не можете на OMIM залезть?

[OLENENOK500]

В смысле?Генетик сказала что эта программа платная.

[OLENENOK500]

В смысле?Генетик сказала что эта программа платная.

И вообще врач сказала что описание не понятное, вообще не поняла она есть ли какое то заболевание ,либо нет

[KetoDude]

В смысле?Генетик сказала что эта программа платная.

к сожалению ваш генетик нифига не понимает в генетике.
OMIM - это бесплатная база данных. поддерживается за счет пожертвований и грантов.
https://www.omim.org

[Скво]

В смысле?Генетик сказала что эта программа платная.

И вообще врач сказала что описание не понятное, вообще не поняла она есть ли какое то заболевание ,либо нет

При таком враче стоит взять онлайн консультацию в Геномеде, честно.

[OLENENOK500]

Консультация платная?

В смысле?Генетик сказала что эта программа платная.

И вообще врач сказала что описание не понятное, вообще не поняла она есть ли какое то заболевание ,либо нет

При таком враче стоит взять онлайн консультацию в Геномеде, честно.

[Скво]

Консультация платная?

В смысле?Генетик сказала что эта программа платная.

И вообще врач сказала что описание не понятное, вообще не поняла она есть ли какое то заболевание ,либо нет

При таком враче стоит взять онлайн консультацию в Геномеде, честно.

Да, часовая консультация что-то около 2000 тысяч стоит.

[OLENENOK500]

Консультация платная?

В смысле?Генетик сказала что эта программа платная.

И вообще врач сказала что описание не понятное, вообще не поняла она есть ли какое то заболевание ,либо нет

При таком враче стоит взять онлайн консультацию в Геномеде, честно.

Да, часовая консультация что-то около 2000 тысяч стоит.

Ого!А чтобы вот так позвонить и чтоб разъяснили нельзя?

[Скво]

Консультация платная?

В смысле?Генетик сказала что эта программа платная.

И вообще врач сказала что описание не понятное, вообще не поняла она есть ли какое то заболевание ,либо нет

При таком враче стоит взять онлайн консультацию в Геномеде, честно.

Да, часовая консультация что-то около 2000 тысяч стоит.

Ого!А чтобы вот так позвонить и чтоб разъяснили нельзя?

Ну попробуйте, только просто по результату анализа вам ничего не скажут, для этого нужно знать клиническое состояние ребенка и соотносить его с полученным результатом. Это уже полноценная консультация.