Атонически-астатический синдром (гипотония)

[рукавичка]

Всем привет! Нужен ваш совет, если кто знает.  Пару лет  ребенок страдает кризами - начинается рвота, не прекращается, едем в больницу, там обнаруживается низкий сахар и кетоны в моче большое кол-во.  Нам посоветовали обследоваться по линии эндокринологии. И вот мы выписались из эндокринного отделения.  Брали много анализа, сахара были в норме. Из находок - немного увеличена печень и повышен с-пептид. Эндокринолог сказала, что теперь нужно к генетику обратиться. И ничего больше не объяснила. Подскажите, что может значить повышенный с-пептид у ребенка?
Может у кого такое было?

А ребенку сколько лет?
У меня у Ильи такое было с 10 до 12 лет- рвота каждые 10-20 минут  продолжалось3-5 часов. Высокий ацетон в моче и низкий сахар.
Оказалось, это была ацетономическая рвота- такой переходный возраст.

[Nattilli]

@рукавичка, ребенку 7 лет. Рвота началась в 6 лет. Подскажите, а эта рвота была у нормика? или нет?

[NAB]

Я погуглила, получается что с пептид если низкий - это как один из признаков подозревать диабет 1 типа ( мало инсулина вырабатывается, этот белок связан с инсулином и освобождается, когда инсулин отделяется, так примерно поняла).
А высокий он наоборот, инсулина вырабатывается много. При каких то проблемах поджелудочной  может, ещё что-то. При диабете 2 типа может быть ( инсулина там достаточно, а ткани к нему не чувствительны).
Думаю, всякие нехорошие опасные штуки вам в стационаре исключили.
Правда, честно говоря, не поняла почему генетик далее. Как то логичнее эндокринолог по мне. Ну, может есть какие-то наследственные или мутации, когда такие признаки бывают...

[рукавичка]

@Nattilli, нет, аутист

[Nattilli]

@рукавичка, у моего тоже аутизм. Как я считаю - легкая степень. Может, эти кризы и аутизм как то связаны? у моего еще гипотония умеренная, кто то из врачей ставит АА форму дцп, кто то ее не видит. Но ходит медленно, устает.. Пройти больше 300 метров за один раз не может, нужен отдых. В целом гулять больше 40 минут на улице не может.. В основном сидит на лавочке

[Nattilli]

Получили мы выписку ребенка из эндокринологии. Тощаковая глюкоза 4,2 (вне криза). Еще я обратила внимание на то, что повышен пролактин 820 при норме до 320. Повышен кортизол - 850 при норме до 660.    С-пептид базальный 1,8 при норме до 1,9, с-пептид стимулированный - 8 (норма также до 1,9)  Увеличена печень, правая доля . Написано - 12.2 см при норме до 9 см (увеличено на 3 см). Уменьшены размеры почек умеренно. Рекомендация врача - обратиться к генетику для исключения генетической патологии.       Не подскажите, о чем может говорить повышение пролактин и кортизола? у кого так было?

[Юлия280490]

Добрый день!! Уважаемые родители, кто сталкивался с данной формой дцп помогите с советом и какое проводили лечение и реабилитационные мероприятия?!
Ребёнок родился на 38,6 неделе по показаниям должно было быть кесарево, но меня отправили на естественные роды, ребёнка выдавливали.
Первую неделю дочь спала, голова была в форме груши уже тогда я забила тревогу, но педиатр сказала, что все хорошо, нет поводов для паники. Первые пол года дочь постоянно плакала, особенно перед сном, голову стала держать в пять мес, переворачиваться в 8, на данный момент ей скоро год и пять мес, она сидит сама, передвигается по дому перекатами, становится на высокие колени, пытается ползти, делает 3-4 движения ногами и руками и заваливается. У опоры стоит, но не долго и если чем -  то заинтересовать. Ходим 5 мес на лфк, где потихоньку стал виден прогресс (научили сидеть, стоять на четвереньках и на высоких коленках)
Очень переживаю и надеюсь на вашу помощь, спасибо🙏

[NAB]

@Юлия280490, здравствуйте! Объединила с этой темой большой. Посмотрите вмней, почитайте. Вопросы родителям позадавайте (не всё ответят, т к не всё на форум заходят).

[Madik]

Девочки у кого дети митохондрики, кто  нибудь даёт масло МСТ?

[Инда]

Девочки у кого дети митохондрики, кто  нибудь даёт масло МСТ?

Не обязательно МСТ, можно давать кокосовое масло. Оно содержит так же, как и МСТ среднецепочечные триглицериды. Суть одна, как я понимаю.
Да, я давала кокосовое масло и кокосовое молоко.

[Madik]

В кокосовом масле мало мст . Хотелось бы знать дозировку , кому нибудь рекомендовали его?

[Madik]

Девочки! Куда то все пропали , не пишут почти .. вообще форум смотрю стал не как раньше , многие темы затихли.
Кто может сказать митохондриками как самолет переносится ? Там  же какая-то гипоксия ? И ещё - кто-то может порекомендовать врача невролога работающего с такими детьми , у которых генетика причина мит.дисфункции ?🙏

[NAB]

Да не думаю я, что как то прям особо самолёт скажется.  Какая уж там гипоксия чудовищная 😊 вроде читаешь, всё летают, и с шунтами, и тяжёлых детей возят, и с эпилепсией.
Ну подстраховаться, если что-то принимается для лучшего снабжения кислородом, и т п, пропить.
Перепады давления ( взлет- посадка) ощущаются как слегка неприятное, уши закладывать может.

[Madik]

Да не думаю я, что как то прям особо самолёт скажется.  Какая уж там гипоксия чудовищная 😊 вроде читаешь, всё летают, и с шунтами, и тяжёлых детей возят, и с эпилепсией.
Ну подстраховаться, если что-то принимается для лучшего снабжения кислородом, и т п, пропить.
Перепады давления ( взлет- посадка) ощущаются как слегка неприятное, уши закладывать может.

спасибо , Наташ!) да ,я тоже подумала  ,если что ,дать пикамилон , лецитин ,элтацин .  Я сама никогда не летала 🙈

[NAB]

@Madik, не боись 😊 нормально там все. И новые впечатления.