Синдром CAMTA1, CANPMR

[Татьяна2020]

 

Хочется вернутся к теме.
Не смотря на найденную поломку в гене, на некоторые симптомы, которые есть у моего сына и вписываются в данный синдром, после дополнительных анализов, врач считает что это не наш диагноз.
Увы и ах, состояние моего ребенка намного сложнее описанных случаев. По современным критериям генетик никак не может поставить нам такой диагноз, слишком много несостыковок.
Мы остаемся без точного диагноза (
Нужно сдавать секвенирование генома, т.к. все остальное уже сдано.

извините,а почему вам не подтверждают мутацию как причину?? Но по сути если это никак не влияет на лечение то наверное это и не важно в вашем случае. Самое главное это то что мутация непрогрессируюшая, значить нет повода на нее влиять. У нас вот прогрессирующая атрофия мозжечка, найдена мутация ( не ваша другая, у нас  cacna1g),ребенку все хуже, летом ходил с лёгкой атаксией, сейчас почти не может стоять и ходить. Я всю Москву объехала и все генетику орут что это не то,так как у мужа такая же мутация и он здоров. Только Михайлова в рдкб подтвердила мутацию как причину. Мы первые в России с такой формой и в мире не зарегистрировано ни одного случая как наш с таким ранним дебютом и таким быстрым регрессом. То есть все врачи отрицали ,но и никто не искал другую причину. Ждём пока вызов к Михайловой,но ждать долго. Сама хочу сдать геном, может ещё что влияет, уговариваю мужа взять кредит,сама то не работаю. Вот не пойму я наших генетиков видят что симптомы все и мутация но отрицают,а другую причину не ищут и все самим родителям приходится..а это бешеные деньги (( но самое важное в генетике это прогрессирует или нет, если бы  мы не прогрессировали я была бы счастлива тому,что имеем ,а так(( без шансов на будущее

[Скво]

Хочется вернутся к теме.
Не смотря на найденную поломку в гене, на некоторые симптомы, которые есть у моего сына и вписываются в данный синдром, после дополнительных анализов, врач считает что это не наш диагноз.
Увы и ах, состояние моего ребенка намного сложнее описанных случаев. По современным критериям генетик никак не может поставить нам такой диагноз, слишком много несостыковок.
Мы остаемся без точного диагноза (
Нужно сдавать секвенирование генома, т.к. все остальное уже сдано.

извините,а почему вам не подтверждают мутацию как причину?? Но по сути если это никак не влияет на лечение то наверное это и не важно в вашем случае. Самое главное это то что мутация непрогрессируюшая, значить нет повода на нее влиять. У нас вот прогрессирующая атрофия мозжечка, найдена муиция,ребенку все хуже, летом ходил с лёгкой атаксией, сейчас почти не может стоять и ходить. Я всю Москву объехала и все генетику орут что это не то,так как у мужа такая же мутация и он здоров. Только Михайлова в рдкб подтвердила мутацию как причину. Мы первые в России с такой формой и в мире не зарегистрировано ни одного случая как наш с таким ранним дебютом и таким быстрым регрессом. То есть все врачи отрицали ,но и никто не искал другую причину. Ждём пока вызов к Михайловой,но ждать долго. Сама хочу сдать геном, может ещё что влияет, уговариваю мужа,сама то не работаю. Вот не пойму я наших генетиков видят что симптомы все и мутация но отрицают,а другую причину не ищут и все самим родителям приходится..а это бешеные деньги (( но самое важное в генетике это прогрессирует или нет, если бы не прогрессировали я была бы счастлива тому,что имеем ,а так(( без шансов на будущее

Так я написала - состояние ребенка значительно хуже описанных случаев. И как раз это заболевание не прогрессирующее, а мой ребенок ухудшается, и у него есть симптомы, не описанные при этой поломке.
Получается что мы просто зацепились за эту находку и притянули ее за уши. Она может и внесла свой вклад в состояние здоровья, но явно не она одна.

[Татьяна2020]

Хочется вернутся к теме.
Не смотря на найденную поломку в гене, на некоторые симптомы, которые есть у моего сына и вписываются в данный синдром, после дополнительных анализов, врач считает что это не наш диагноз.
Увы и ах, состояние моего ребенка намного сложнее описанных случаев. По современным критериям генетик никак не может поставить нам такой диагноз, слишком много несостыковок.
Мы остаемся без точного диагноза (
Нужно сдавать секвенирование генома, т.к. все остальное уже сдано.

извините,а почему вам не подтверждают мутацию как причину?? Но по сути если это никак не влияет на лечение то наверное это и не важно в вашем случае. Самое главное это то что мутация непрогрессируюшая, значить нет повода на нее влиять. У нас вот прогрессирующая атрофия мозжечка, найдена муиция,ребенку все хуже, летом ходил с лёгкой атаксией, сейчас почти не может стоять и ходить. Я всю Москву объехала и все генетику орут что это не то,так как у мужа такая же мутация и он здоров. Только Михайлова в рдкб подтвердила мутацию как причину. Мы первые в России с такой формой и в мире не зарегистрировано ни одного случая как наш с таким ранним дебютом и таким быстрым регрессом. То есть все врачи отрицали ,но и никто не искал другую причину. Ждём пока вызов к Михайловой,но ждать долго. Сама хочу сдать геном, может ещё что влияет, уговариваю мужа,сама то не работаю. Вот не пойму я наших генетиков видят что симптомы все и мутация но отрицают,а другую причину не ищут и все самим родителям приходится..а это бешеные деньги (( но самое важное в генетике это прогрессирует или нет, если бы не прогрессировали я была бы счастлива тому,что имеем ,а так(( без шансов на будущее

Так я написала - состояние ребенка значительно хуже описанных случаев. И как раз это заболевание не прогрессирующее, а мой ребенок ухудшается, и у него есть симптомы, не описанные при этой поломке.
Получается что мы просто зацепились за эту находку и притянули ее за уши. Она может и внесла свой вклад в состояние здоровья, но явно не она одна.

все ,поняла...у нас тоже на много тяжелее и быстрее регресс чем описана наша мутация. Только Михайлова говорит что проявления индивидуальны и могут отличаться от описанного..кто то легче,а кто то тяжелее...вот я сама тоже думаю а может ещё что и у нас влияет? Где только деньги на геном взять...по нашей мутации вообще нет ни одного ребенка в мире с ранним таким дебютом,самое ранее с 10 лет,а так эта мутация для взрослых характерна...но как я поняла никто точно не знает как мутация проявится,поэтому тут только исключать все другое

[Татьяна2020]

А у вас рецессивный или доминантный? По сенгеру же наверное проверяли..де ново или как? У нас вот доминантная, носитель муж оказался,он обычный человек

[Скво]

А у вас рецессивный или доминантный? По сенгеру же наверное проверяли..де ново или как? У нас вот доминантная, носитель муж оказался,он обычный человек

Мы с мужем не проверялись именно на этот ген. А так наследование рецессивное у этого синдрома.

Вообще наш генетик сказала что последние пару лет очень изменились стандарты постановки диагноза.
По симптомам должно быть совпадение на 95-98%, либо хотя бы 1 описанный случай с точно такой же поломкой, буквально до экзонов.
Ничего такого конечно у нас нет, и чем старше ребенок, тем яснее что заболевание у него другое.
Все дети о которых я читала, и с родителями которых общалась пошли рано, примерно в 1-3 года. Мой не ходил и уже не пойдет. То же с речью, говорят так или иначе все, худо, бедно, но говорят. Мой говорить не может от слова совсем. Со спастикой также. Описаны редкие случаи, но это далеко от того, как крючит ноги моего ребенка.
С ментальными проблемами также. Очень большая разница между описанным и моим ребенком.
Если бы что-то одно не вписывалось, ещё можно было бы согласится, что этот ген причина всех бед.... Но слишком уж много несостыковок.

И ещё теория про дигенные заболевания набирает обороты. Может это наш случай... Кто его знает

[Татьяна2020]

Если у вас рецесивный,то с рецессивными все очень просто. Там две копии гена - больной, одна - носитель. Если у вас две копии то явно у ребенка это заболевание. На счёт совпадения симптомов я бы тут поспорила. Вот сколько изучаю разные мутации и болячки у всех по- разному. Вот наша мутация не найдена ни в одной базе данных ни в иностранных нигде,то есть как наша мутация проявляется не знает ни один врач в мире так как мы первые ,то сказать четко какие симптомы невозможно.  Лично я сделала вывод - надо исключать все другое,то есть геном и прочее сдавать. Если там ничего не найдено,то методом исключения отстается вот эта мутация. А уж симптомы и прогноз тут только богу известно как будет.

[Скво]

У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )

[Татьяна2020]

У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )

и что что гетерозиготная?? Это ни о чём.. и у нас гетерозиготная. Но она работает (( может быть сочетание нескольких мутиций, поэтому то надо смотреть на сочетание ещё...может утяжеление состояния и объясняется сочетанием нескольких мутиций.

[Скво]

У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )

и что что гетерозиготная?? Это ни о чём.. и у нас гетерозиготная. Но она работает (( может быть сочетание нескольких мутиций, поэтому то надо смотреть на сочетание ещё...может утяжеление состояния и объясняется сочетанием нескольких мутиций.

Для всего врачебного сообщества это значимо и диагноз нам выставить по этой причине врач не может.

[Татьяна2020]

У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )

и что что гетерозиготная?? Это ни о чём.. и у нас гетерозиготная. Но она работает (( может быть сочетание нескольких мутиций, поэтому то надо смотреть на сочетание ещё...может утяжеление состояния и объясняется сочетанием нескольких мутиций.

Для всего врачебного сообщества это значимо и диагноз нам выставить по этой причине врач не может.

нам тоже вся Москва отрицала, НИИ генетики им. Бочково тоже,я сама изучила все по нашей мутации и вот билась с врачами...в итоге я отказалась права,но доказала когда уже пошел регресс ((  для меня все эти врачи не авторитет, лучше мамы никто не разберётся, у нас генетика в стране на дне, вот сейчас я им все доказала,когда нам хуже стало...но Михайлова в рдкб нам помогла,она единвенная все подтвердила..я лично полностью разочаровалась в нашей медицине,сам не докапаешься до истины на врачей надежды нет. Поэтому самим и все самим. У меня лично рухнула вера во врачей, я начина бить тревогу когда у моего ребенка была очень лёгкая атаксия, очень...но врачи дотянули до того что он почти не ходит сейчас. Если бы меня услышали раньше,мы могли бы одтянуть регресс,но вот увы (((  у генетиков есть стандарты,если ты не вписываешься,то им плевать они не хотят вникать. Это страшно ((

[Скво]

У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )

и что что гетерозиготная?? Это ни о чём.. и у нас гетерозиготная. Но она работает (( может быть сочетание нескольких мутиций, поэтому то надо смотреть на сочетание ещё...может утяжеление состояния и объясняется сочетанием нескольких мутиций.

Для всего врачебного сообщества это значимо и диагноз нам выставить по этой причине врач не может.

нам тоже вся Москва отрицала, НИИ генетики им. Бочково тоже,я сама изучила все по нашей мутации и вот билась с врачами...в итоге я отказалась права,но доказала когда уже пошел регресс ((  для меня все эти врачи не авторитет, лучше мамы никто не разберётся, у нас генетика в стране на дне, вот сейчас я им все доказала,когда нам хуже стало...но Михайлова в рдкб нам помогла,она единвенная все подтвердила..я лично полностью разочаровалась в нашей медицине,сам не докапаешься до истины на врачей надежды нет. Поэтому самим и все самим. У меня лично рухнула вера во врачей, я начина бить тревогу когда у моего ребенка была очень лёгкая атаксия, очень...но врачи дотянули до того что он почти не ходит сейчас. Если бы меня услышали раньше,мы могли бы одтянуть регресс,но вот увы (((  у генетиков есть стандарты,если ты не вписываешься,то им плевать они не хотят вникать. Это страшно ((

А как вы им доказали? Перепроверяли по сэнгеру или просто "на словах" убедить удалось?
Я исхожу из того, что заболеваний генетических тысячи, похожих среди них сотни, все генетические анализы имеют свой предел возможностей,  "слепые пятна" остаются всегда, даже после всех сданных анализах.
Поэтому у меня нет уверенности ни в чем.

[Татьяна2020]

У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )

и что что гетерозиготная?? Это ни о чём.. и у нас гетерозиготная. Но она работает (( может быть сочетание нескольких мутиций, поэтому то надо смотреть на сочетание ещё...может утяжеление состояния и объясняется сочетанием нескольких мутиций.

Для всего врачебного сообщества это значимо и диагноз нам выставить по этой причине врач не может.

нам тоже вся Москва отрицала, НИИ генетики им. Бочково тоже,я сама изучила все по нашей мутации и вот билась с врачами...в итоге я отказалась права,но доказала когда уже пошел регресс ((  для меня все эти врачи не авторитет, лучше мамы никто не разберётся, у нас генетика в стране на дне, вот сейчас я им все доказала,когда нам хуже стало...но Михайлова в рдкб нам помогла,она единвенная все подтвердила..я лично полностью разочаровалась в нашей медицине,сам не докапаешься до истины на врачей надежды нет. Поэтому самим и все самим. У меня лично рухнула вера во врачей, я начина бить тревогу когда у моего ребенка была очень лёгкая атаксия, очень...но врачи дотянули до того что он почти не ходит сейчас. Если бы меня услышали раньше,мы могли бы одтянуть регресс,но вот увы (((  у генетиков есть стандарты,если ты не вписываешься,то им плевать они не хотят вникать. Это страшно ((

А как вы им доказали? Перепроверяли по сэнгеру или просто "на словах" убедить удалось?
Я исхожу из того, что заболеваний генетических тысячи, похожих среди них сотни, все генетические анализы имеют свой предел возможностей,  "слепые пятна" остаются всегда, даже после всех сданных анализах.
Поэтому у меня нет уверенности ни в чем.

по сенгеру у нас все сразу было уже проверено. Просто сначала все орали что не может быть у ребенка атаксии, все шатания списывали на дисплазию соединительной ткани ( она тоже есть у нас но я понимала что атаксию дать она не может). Только я понимала что это атаксия,а не просто подшатывания. Ну когда пошел тремор и атаксия стала очень сильной тут уже было нереально списывать все на дисплазию. Мало того у ребенка судороги миоклонические с рождения сильные когда спит, тоже я знала что это симптом мозжечковых нарушений. А Бочково нам ставили эпилепсию при норме на ЭЭГ. То есть пока хуже не стало никто все симптомы не хотел в один диагноз свести. Так как мутация редчайшая,копаться в особенностях никто не хотел. Тупо ждали когда станет хуже,ну и дождались ((((

[Скво]

Ну то есть просто по совокупности симптомов, правильно я поняла?

[Татьяна2020]

Ну то есть просто по совокупности симптомов, правильно я поняла?

ну можно так сказать. Симптомы все были сразу,все. Только так как наша мутация прогрессирующая,то сначала все симптомы были но лёгкие,а потом они же стали более тяжёлыми. Просто у нас доминантный ген. У мужа та же мутация и по стандартам нашей генетики доминантный ген унаследованный от здорового носителя не может дать болезнь и в тяжёлой форме у ребенка. Это только у нас,за границей нет такого принципа. Поэтому наши генетики и орали что такого быть не может. Я нашла в заграничной литературе случаи когда мутация при доминантном типе от здорового носителя давала у детей болезнь. Но у нас в стране все по стандартам,вот это тормозит и постановку диагноза и помощь. Это у нас как с прививками ,если ребенок скажем привит от кори то если он заболеет корью ее не поставят,портит показание статистики по прививкам. Вот так и с генетикой,если есть принцип,что не может проявится болезнь при наследовании от здорового носителя,то типа пофиг какие симптомы,не ставят до тех пор когда болезнь не дойдет до тяжёлого состояния,когда по сути уже ничем и не помочь ((

[Скво]

Ну то есть просто по совокупности симптомов, правильно я поняла?

ну можно так сказать. Симптомы все были сразу,все. Только так как наша мутация прогрессирующая,то сначала все симптомы были но лёгкие,а потом они же стали более тяжёлыми. Просто у нас доминантный ген. У мужа та же мутация и по стандартам нашей генетики доминантный ген унаследованный от здорового носителя не может дать болезнь и в тяжёлой форме у ребенка. Это только у нас,за границей нет такого принципа. Поэтому наши генетики и орали что такого быть не может. Я нашла в заграничной литературе случаи когда мутация при доминантном типе от здорового носителя давала у детей болезнь. Но у нас в стране все по стандартам,вот это тормозит и постановку диагноза и помощь. Это у нас как с прививками ,если ребенок скажем привит от кори то если он заболеет корью ее не поставят,портит показание статистики по прививкам. Вот так и с генетикой,если есть принцип,что не может проявится болезнь при наследовании от здорового носителя,то типа пофиг какие симптомы,не ставят до тех пор когда болезнь не дойдет до тяжёлого состояния,когда по сути уже ничем и не помочь ((

Аа, ну если были описаны случаи носительства подобные вашему, есть за что зацепиться.
У меня пока остаётся надежда на геном, хочется все же, пройдя такой пусть, уже точно знать что с ребенком. Столько сил, времени, денег угрохано, и мы все равно с диагнозом ДЦП идем везде, и подход соответствующий.