Ребёнок с генетическим диагнозом?

[Скво]

Мы изначально хотели геном, но там начался уже пазл, в одно не входит другое, другое не входит в это. Тьма в общем. А генетик в МГЦ, например, Молчанова, вообще сказала, что делать какие-либо предположения пока ребенок маленький особого смысла нет. Должен подрасти. Да и как итог, даже если есть генетика в большинстве случаев, мол, лечения нет.

мы в МГЦ не ходим, после их генетика-гомеопата, которого мне предложили посетить, я в их компетентности очень сомневаюсь

[Dolcevita]

Мы изначально хотели геном, но там начался уже пазл, в одно не входит другое, другое не входит в это. Тьма в общем. А генетик в МГЦ, например, Молчанова, вообще сказала, что делать какие-либо предположения пока ребенок маленький особого смысла нет. Должен подрасти. Да и как итог, даже если есть генетика в большинстве случаев, мол, лечения нет.

мы в МГЦ не ходим, после их генетика-гомеопата, которого мне предложили посетить, я в их компетентности очень сомневаюсь

Это, наверное, Молчанова и есть . Но, мы были и у другого генетика там же. Ничего толкого не сказала, больше возмущений, что отправляют постоянно к ним для нахождения ответов. )))

[Наталья26]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

[Dolcevita]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

[Наталья26]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

[Dolcevita]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

Очень здорово, что вовремя определили причину!  А что за коктейль вы даёте дочке, какой у него состав?
А вы из Москвы или СПб?

[Наталья26]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

Очень здорово, что вовремя определили причину!  А что за коктейль вы даёте дочке, какой у него состав?
А вы из Москвы или СПб?

По коктейлю тут есть отдельная тема Митохондриальный коктейль это набор бадов (убихинол, pqq, левокарнитин, селен, витамины Б и тд), аланин при ацидозе (вместо соды). А так, первопричина то у нас так и не найдена. Есть ряд диагнозов по внутренним органам, а по генетике чисто пальцем в небо. Мы вообще из Сибири (Кемерово). В Москву летаем раз в полгода на лечение и обследование. У нас основной профиль - гастро, там лежим. А там уже попутно ведут нефролог, эндокринолог, кардиолог, гематолог, невролог, иммунолог, генетик. Инвалидность у нас по кишечнику и иммунологии.

[Dolcevita]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

Очень здорово, что вовремя определили причину!  А что за коктейль вы даёте дочке, какой у него состав?
А вы из Москвы или СПб?

По коктейлю тут есть отдельная тема Митохондриальный коктейль это набор бадов (убихинол, pqq, левокарнитин, селен, витамины Б и тд), аланин при ацидозе (вместо соды). А так, первопричина то у нас так и не найдена. Есть ряд диагнозов по внутренним органам, а по генетике чисто пальцем в небо. Мы вообще из Сибири (Кемерово). В Москву летаем раз в полгода на лечение и обследование. У нас основной профиль - гастро, там лежим. А там уже попутно ведут нефролог, эндокринолог, кардиолог, гематолог, невролог, иммунолог, генетик. Инвалидность у нас по кишечнику и иммунологии.

А из сопутствующих что у вас? У нас тоже есть проблемы по кишечнику, рефлюкс, сердце, слух. Пока наблюдаем всё.

[Наталья26]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

Очень здорово, что вовремя определили причину!  А что за коктейль вы даёте дочке, какой у него состав?
А вы из Москвы или СПб?

По коктейлю тут есть отдельная тема Митохондриальный коктейль это набор бадов (убихинол, pqq, левокарнитин, селен, витамины Б и тд), аланин при ацидозе (вместо соды). А так, первопричина то у нас так и не найдена. Есть ряд диагнозов по внутренним органам, а по генетике чисто пальцем в небо. Мы вообще из Сибири (Кемерово). В Москву летаем раз в полгода на лечение и обследование. У нас основной профиль - гастро, там лежим. А там уже попутно ведут нефролог, эндокринолог, кардиолог, гематолог, невролог, иммунолог, генетик. Инвалидность у нас по кишечнику и иммунологии.

А из сопутствующих что у вас? У нас тоже есть проблемы по кишечнику, рефлюкс, сердце, слух. Пока наблюдаем всё.

С кишечником у нас аутоиммунные заболевание - неспецифический язвенный колит, по почкам - дисплазия двух почек (клиновидные включения - предположительно кальцинаты), печень значительно увеличена, АСТ, Алт повышены, гиперкальциемия и гиперфосфатемия, по сердцу незначительно - неполная блокада правой ножки пучка Гиса, откр овальное окно, от ортопеда и невролога - под вопросом дисплазия соединительной ткани, задержку развития сняли диагноз, есть отклонения в иммунограмме, подозревали первичный иммунодефицит (пока Рогачева не ставят). На фоне дырявого кишечника переодически афтозный стоматит, кожный дерматит, конъюнктивит. А с этого года ещё переодически беспричинная рвота (ГЭРБ?). А со слухом у вас что? Нейросенсорная тугоухость? Врождённая? Что с сердцем? У вас от рефлюкса бывает рвота прям фонтаном?

[Dolcevita]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

Очень здорово, что вовремя определили причину!  А что за коктейль вы даёте дочке, какой у него состав?
А вы из Москвы или СПб?

По коктейлю тут есть отдельная тема Митохондриальный коктейль это набор бадов (убихинол, pqq, левокарнитин, селен, витамины Б и тд), аланин при ацидозе (вместо соды). А так, первопричина то у нас так и не найдена. Есть ряд диагнозов по внутренним органам, а по генетике чисто пальцем в небо. Мы вообще из Сибири (Кемерово). В Москву летаем раз в полгода на лечение и обследование. У нас основной профиль - гастро, там лежим. А там уже попутно ведут нефролог, эндокринолог, кардиолог, гематолог, невролог, иммунолог, генетик. Инвалидность у нас по кишечнику и иммунологии.

А из сопутствующих что у вас? У нас тоже есть проблемы по кишечнику, рефлюкс, сердце, слух. Пока наблюдаем всё.

С кишечником у нас аутоиммунные заболевание - неспецифический язвенный колит, по почкам - дисплазия двух почек (клиновидные включения - предположительно кальцинаты), печень значительно увеличена, АСТ, Алт повышены, гиперкальциемия и гиперфосфатемия, по сердцу незначительно - неполная блокада правой ножки пучка Гиса, откр овальное окно, от ортопеда и невролога - под вопросом дисплазия соединительной ткани, задержку развития сняли диагноз, есть отклонения в иммунограмме, подозревали первичный иммунодефицит (пока Рогачева не ставят). На фоне дырявого кишечника переодически афтозный стоматит, кожный дерматит, конъюнктивит. А с этого года ещё переодически беспричинная рвота (ГЭРБ?). А со слухом у вас что? Нейросенсорная тугоухость? Врождённая? Что с сердцем? У вас от рефлюкса бывает рвота прям фонтаном?

По сердцу у нас стеноз лёгочной артерии и аномиля Эбштейна. Со слухом не поняина до конца ситуация. Аудиоскриннинг с рождения не прошли, по тимпонаметрии ставили все время отит. По итогу сделали КТ височных костей и обнаружили экссудат. Поставили шунты, чтобы вывести жидкость, пока ходим с ними. Ближе к двум годам пойдетэм опять к сурдологу. Видно, что ребенок слышит, особенно громкие звуки и реакция есть . По итогу ставят смешанную тугоухость. Один из неврологов опять же топит за митохондприальную болезнь, т.к. и со слухом проблемы.
С рефлюксом у нас беда с рождения. Рвоты фонтаном не было, но через полчаса либо час после кормления еда начиналась подниматься. Только у меня ребенок ее не срыгивал, а давился ею и опять проглатывал с диким кашлем. Из-за этого у нас была аспирационная пневмония. У меня каждый раз была паника, что может захлебнуться. Ходила часами столбиком после приема пищи.
Кстати, нам тоже увеличенную печень ставили (правда, кто-то ставил, кто-то нет), но алт и АСТ в норме.
Ну, и вишенка на торте, долихосигма из-за которой толком стула нет(((.

[Наталья26]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

Очень здорово, что вовремя определили причину!  А что за коктейль вы даёте дочке, какой у него состав?
А вы из Москвы или СПб?

По коктейлю тут есть отдельная тема Митохондриальный коктейль это набор бадов (убихинол, pqq, левокарнитин, селен, витамины Б и тд), аланин при ацидозе (вместо соды). А так, первопричина то у нас так и не найдена. Есть ряд диагнозов по внутренним органам, а по генетике чисто пальцем в небо. Мы вообще из Сибири (Кемерово). В Москву летаем раз в полгода на лечение и обследование. У нас основной профиль - гастро, там лежим. А там уже попутно ведут нефролог, эндокринолог, кардиолог, гематолог, невролог, иммунолог, генетик. Инвалидность у нас по кишечнику и иммунологии.

А из сопутствующих что у вас? У нас тоже есть проблемы по кишечнику, рефлюкс, сердце, слух. Пока наблюдаем всё.

С кишечником у нас аутоиммунные заболевание - неспецифический язвенный колит, по почкам - дисплазия двух почек (клиновидные включения - предположительно кальцинаты), печень значительно увеличена, АСТ, Алт повышены, гиперкальциемия и гиперфосфатемия, по сердцу незначительно - неполная блокада правой ножки пучка Гиса, откр овальное окно, от ортопеда и невролога - под вопросом дисплазия соединительной ткани, задержку развития сняли диагноз, есть отклонения в иммунограмме, подозревали первичный иммунодефицит (пока Рогачева не ставят). На фоне дырявого кишечника переодически афтозный стоматит, кожный дерматит, конъюнктивит. А с этого года ещё переодически беспричинная рвота (ГЭРБ?). А со слухом у вас что? Нейросенсорная тугоухость? Врождённая? Что с сердцем? У вас от рефлюкса бывает рвота прям фонтаном?

По сердцу у нас стеноз лёгочной артерии и аномиля Эбштейна. Со слухом не поняина до конца ситуация. Аудиоскриннинг с рождения не прошли, по тимпонаметрии ставили все время отит. По итогу сделали КТ височных костей и обнаружили экссудат. Поставили шунты, чтобы вывести жидкость, пока ходим с ними. Ближе к двум годам пойдетэм опять к сурдологу. Видно, что ребенок слышит, особенно громкие звуки и реакция есть . По итогу ставят смешанную тугоухость. Один из неврологов опять же топит за митохондприальную болезнь, т.к. и со слухом проблемы.
С рефлюксом у нас беда с рождения. Рвоты фонтаном не было, но через полчаса либо час после кормления еда начиналась подниматься. Только у меня ребенок ее не срыгивал, а давился ею и опять проглатывал с диким кашлем. Из-за этого у нас была аспирационная пневмония. У меня каждый раз была паника, что может захлебнуться. Ходила часами столбиком после приема пищи.
Кстати, нам тоже увеличенную печень ставили (правда, кто-то ставил, кто-то нет), но алт и АСТ в норме.
Ну, и вишенка на торте, долихосигма из-за которой толком стула нет(((.

Поняла вас. Недавно тоже ездили на рентген исключить аспирационную пневмонию. Вначале рвота фонтаном, потом ей подавилась. Обошлось. Да, у вас тоже похоже на генетику. Но столько много разных ген патологий и многие неизученные. Может вам тоже стоит попробовать мито коктейль. Не поможет, уберете. Вреда по-моему он не наносит.

[Dolcevita]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

Очень здорово, что вовремя определили причину!  А что за коктейль вы даёте дочке, какой у него состав?
А вы из Москвы или СПб?

По коктейлю тут есть отдельная тема Митохондриальный коктейль это набор бадов (убихинол, pqq, левокарнитин, селен, витамины Б и тд), аланин при ацидозе (вместо соды). А так, первопричина то у нас так и не найдена. Есть ряд диагнозов по внутренним органам, а по генетике чисто пальцем в небо. Мы вообще из Сибири (Кемерово). В Москву летаем раз в полгода на лечение и обследование. У нас основной профиль - гастро, там лежим. А там уже попутно ведут нефролог, эндокринолог, кардиолог, гематолог, невролог, иммунолог, генетик. Инвалидность у нас по кишечнику и иммунологии.

А из сопутствующих что у вас? У нас тоже есть проблемы по кишечнику, рефлюкс, сердце, слух. Пока наблюдаем всё.

С кишечником у нас аутоиммунные заболевание - неспецифический язвенный колит, по почкам - дисплазия двух почек (клиновидные включения - предположительно кальцинаты), печень значительно увеличена, АСТ, Алт повышены, гиперкальциемия и гиперфосфатемия, по сердцу незначительно - неполная блокада правой ножки пучка Гиса, откр овальное окно, от ортопеда и невролога - под вопросом дисплазия соединительной ткани, задержку развития сняли диагноз, есть отклонения в иммунограмме, подозревали первичный иммунодефицит (пока Рогачева не ставят). На фоне дырявого кишечника переодически афтозный стоматит, кожный дерматит, конъюнктивит. А с этого года ещё переодически беспричинная рвота (ГЭРБ?). А со слухом у вас что? Нейросенсорная тугоухость? Врождённая? Что с сердцем? У вас от рефлюкса бывает рвота прям фонтаном?

По сердцу у нас стеноз лёгочной артерии и аномиля Эбштейна. Со слухом не поняина до конца ситуация. Аудиоскриннинг с рождения не прошли, по тимпонаметрии ставили все время отит. По итогу сделали КТ височных костей и обнаружили экссудат. Поставили шунты, чтобы вывести жидкость, пока ходим с ними. Ближе к двум годам пойдетэм опять к сурдологу. Видно, что ребенок слышит, особенно громкие звуки и реакция есть . По итогу ставят смешанную тугоухость. Один из неврологов опять же топит за митохондприальную болезнь, т.к. и со слухом проблемы.
С рефлюксом у нас беда с рождения. Рвоты фонтаном не было, но через полчаса либо час после кормления еда начиналась подниматься. Только у меня ребенок ее не срыгивал, а давился ею и опять проглатывал с диким кашлем. Из-за этого у нас была аспирационная пневмония. У меня каждый раз была паника, что может захлебнуться. Ходила часами столбиком после приема пищи.
Кстати, нам тоже увеличенную печень ставили (правда, кто-то ставил, кто-то нет), но алт и АСТ в норме.
Ну, и вишенка на торте, долихосигма из-за которой толком стула нет(((.

Поняла вас. Недавно тоже ездили на рентген исключить аспирационную пневмонию. Вначале рвота фонтаном, потом ей подавилась. Обошлось. Да, у вас тоже похоже на генетику. Но столько много разных ген патологий и многие неизученные. Может вам тоже стоит попробовать мито коктейль. Не поможет, уберете. Вреда по-моему он не наносит.

А как дозировку коктейля подбирать?! Вам врач назначил его?

[Наталья26]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

Очень здорово, что вовремя определили причину!  А что за коктейль вы даёте дочке, какой у него состав?
А вы из Москвы или СПб?

По коктейлю тут есть отдельная тема Митохондриальный коктейль это набор бадов (убихинол, pqq, левокарнитин, селен, витамины Б и тд), аланин при ацидозе (вместо соды). А так, первопричина то у нас так и не найдена. Есть ряд диагнозов по внутренним органам, а по генетике чисто пальцем в небо. Мы вообще из Сибири (Кемерово). В Москву летаем раз в полгода на лечение и обследование. У нас основной профиль - гастро, там лежим. А там уже попутно ведут нефролог, эндокринолог, кардиолог, гематолог, невролог, иммунолог, генетик. Инвалидность у нас по кишечнику и иммунологии.

А из сопутствующих что у вас? У нас тоже есть проблемы по кишечнику, рефлюкс, сердце, слух. Пока наблюдаем всё.

С кишечником у нас аутоиммунные заболевание - неспецифический язвенный колит, по почкам - дисплазия двух почек (клиновидные включения - предположительно кальцинаты), печень значительно увеличена, АСТ, Алт повышены, гиперкальциемия и гиперфосфатемия, по сердцу незначительно - неполная блокада правой ножки пучка Гиса, откр овальное окно, от ортопеда и невролога - под вопросом дисплазия соединительной ткани, задержку развития сняли диагноз, есть отклонения в иммунограмме, подозревали первичный иммунодефицит (пока Рогачева не ставят). На фоне дырявого кишечника переодически афтозный стоматит, кожный дерматит, конъюнктивит. А с этого года ещё переодически беспричинная рвота (ГЭРБ?). А со слухом у вас что? Нейросенсорная тугоухость? Врождённая? Что с сердцем? У вас от рефлюкса бывает рвота прям фонтаном?

По сердцу у нас стеноз лёгочной артерии и аномиля Эбштейна. Со слухом не поняина до конца ситуация. Аудиоскриннинг с рождения не прошли, по тимпонаметрии ставили все время отит. По итогу сделали КТ височных костей и обнаружили экссудат. Поставили шунты, чтобы вывести жидкость, пока ходим с ними. Ближе к двум годам пойдетэм опять к сурдологу. Видно, что ребенок слышит, особенно громкие звуки и реакция есть . По итогу ставят смешанную тугоухость. Один из неврологов опять же топит за митохондприальную болезнь, т.к. и со слухом проблемы.
С рефлюксом у нас беда с рождения. Рвоты фонтаном не было, но через полчаса либо час после кормления еда начиналась подниматься. Только у меня ребенок ее не срыгивал, а давился ею и опять проглатывал с диким кашлем. Из-за этого у нас была аспирационная пневмония. У меня каждый раз была паника, что может захлебнуться. Ходила часами столбиком после приема пищи.
Кстати, нам тоже увеличенную печень ставили (правда, кто-то ставил, кто-то нет), но алт и АСТ в норме.
Ну, и вишенка на торте, долихосигма из-за которой толком стула нет(((.

Поняла вас. Недавно тоже ездили на рентген исключить аспирационную пневмонию. Вначале рвота фонтаном, потом ей подавилась. Обошлось. Да, у вас тоже похоже на генетику. Но столько много разных ген патологий и многие неизученные. Может вам тоже стоит попробовать мито коктейль. Не поможет, уберете. Вреда по-моему он не наносит.

А как дозировку коктейля подбирать?! Вам врач назначил его?

Да, большу часть врач назначала - педиатр, нутрициолог. Генетик просто говорит ввести убихинол и левокарнитин, дозировку не назначает. А часть я уже сама считала от веса (аланин, например, для снятия ацидоза). На форуме есть прям расписано сколько на кг. Есть ещё форум аутистов, где прям очень подробно расписан протокол введения коктейля и форумчане подсказывают что как за чем вводить.

[Dolcevita]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы тоже секвенирование экзома в фестгегетик делали. Потом сырые данные в клинбио пересматривали. Фестгегетик вообще ничего не нашел, клинбио 2 поломки гетерозиготные, не связанные с нами клинически. В мгнц у нас шестопалова. Мне она нравится. Она нам и полное мтДНК сделала, оно ничего не нашло. Но все же сошлись на митохондриальных (у нас ацидоз и были регрессы навыков и задержка развития плюс кишка и почки больные). Нам фонд геном жизни давно утвердил трио секвенирование генома, но мы так и не сделали. Вообще все последнее время благоприятно складывается, что хочется отойти от темы генетики. Хотя в свое время чтобы выйти из состояния постоянных регрессов, вялости, сонливости, задержки развития мы принимали препараты метаболические. Как тогда показалось, именно после них пошел скачек в развитии. И сейчас курсом принимаем мито коктейль.

Когда лежали в ДГБ1 у нас тоже был обнаружен лактат ацидоз. Аммиак был превышен. Давали пить соду с глюкозой. Но, самое интересное, что ТМС и аминокислоты в норме. Аммиак пересдали в лаборатории МЧС и он в норме. И вот не понять, что к чему, есть этот ацидоз или нет Ребенка жалко, уже столько крови "выпили", аж вены попорчены.
А мтДНК, это бесплатный анализ в МГЦ? Нам такое даже не предлагалось, либо геном либо отдельно панель. А у вас ребенок во сколько начал самостоятельно сидеть, стоять и т.д., и как у него с психическим развитием?

У нас ацидоз был с рождения. Лактат был всегда высокий. И на какие-то его скачки приходили кризы - регрессы навыков, атаксия (в 10,5 мес мы на 2 недели перестали сидеть и ползать, лежачими стали - это был самый тяжёлый криз). Аммиак тоже сидела идея сдать, но у нас в городе нет, а в Москве где мы лежали (ФМБА) тоже не берут. Тмс и орг кислоты у нас в мгнц тоже норма, до этого в хеликсе сдавали - там в разы лактат, пируват был завышен (но там и совсем другие референсные значения). Полное мтДНК нам в мгнц делали бесплатно по показаниям- подозрение на митохондриальные. Также мгнц брали наши сырые данные экзома и пересматривали ядерные гены, отвечающие за митохондрии. Сели мы в 9 месяцев, но буквально по 10-30 секунд и уставала. По пластунски поползли в 9,5-10 месяцев, но тоже 1-2 метра. И вообще постоянно была вялая, из разряда только встала, уже устала. В 10,5 пришел регресс. После регресса (а мы тогда ввели как раз митококтейль) резко изменилась. В период 11-11,5мес встала на четвереньки, поползла, встала у опоры. В 1,1 год встала без опоры, но атаксичная была очень. В 1,4 пошла самостоятельно, атаксично. К 1,6 пошла нормально. До года не понимала обащенную речь, не играла игрушками. Психологическое развитие пошло после года, но очень быстрыми темпами. К 2 годам заговорила. Сейчас болтает очень много, хорошими предложениями, все понимает. По двигательной активности тоже выровнялась. Только дст признаки остаются, хрустит как трещетка в суставах, бегает немного странно. Но не критично. Никто со стороны не замечает, что ребенок не здоров. Пошли в сад.

Очень здорово, что вовремя определили причину!  А что за коктейль вы даёте дочке, какой у него состав?
А вы из Москвы или СПб?

По коктейлю тут есть отдельная тема Митохондриальный коктейль это набор бадов (убихинол, pqq, левокарнитин, селен, витамины Б и тд), аланин при ацидозе (вместо соды). А так, первопричина то у нас так и не найдена. Есть ряд диагнозов по внутренним органам, а по генетике чисто пальцем в небо. Мы вообще из Сибири (Кемерово). В Москву летаем раз в полгода на лечение и обследование. У нас основной профиль - гастро, там лежим. А там уже попутно ведут нефролог, эндокринолог, кардиолог, гематолог, невролог, иммунолог, генетик. Инвалидность у нас по кишечнику и иммунологии.

А из сопутствующих что у вас? У нас тоже есть проблемы по кишечнику, рефлюкс, сердце, слух. Пока наблюдаем всё.

С кишечником у нас аутоиммунные заболевание - неспецифический язвенный колит, по почкам - дисплазия двух почек (клиновидные включения - предположительно кальцинаты), печень значительно увеличена, АСТ, Алт повышены, гиперкальциемия и гиперфосфатемия, по сердцу незначительно - неполная блокада правой ножки пучка Гиса, откр овальное окно, от ортопеда и невролога - под вопросом дисплазия соединительной ткани, задержку развития сняли диагноз, есть отклонения в иммунограмме, подозревали первичный иммунодефицит (пока Рогачева не ставят). На фоне дырявого кишечника переодически афтозный стоматит, кожный дерматит, конъюнктивит. А с этого года ещё переодически беспричинная рвота (ГЭРБ?). А со слухом у вас что? Нейросенсорная тугоухость? Врождённая? Что с сердцем? У вас от рефлюкса бывает рвота прям фонтаном?

По сердцу у нас стеноз лёгочной артерии и аномиля Эбштейна. Со слухом не поняина до конца ситуация. Аудиоскриннинг с рождения не прошли, по тимпонаметрии ставили все время отит. По итогу сделали КТ височных костей и обнаружили экссудат. Поставили шунты, чтобы вывести жидкость, пока ходим с ними. Ближе к двум годам пойдетэм опять к сурдологу. Видно, что ребенок слышит, особенно громкие звуки и реакция есть . По итогу ставят смешанную тугоухость. Один из неврологов опять же топит за митохондприальную болезнь, т.к. и со слухом проблемы.
С рефлюксом у нас беда с рождения. Рвоты фонтаном не было, но через полчаса либо час после кормления еда начиналась подниматься. Только у меня ребенок ее не срыгивал, а давился ею и опять проглатывал с диким кашлем. Из-за этого у нас была аспирационная пневмония. У меня каждый раз была паника, что может захлебнуться. Ходила часами столбиком после приема пищи.
Кстати, нам тоже увеличенную печень ставили (правда, кто-то ставил, кто-то нет), но алт и АСТ в норме.
Ну, и вишенка на торте, долихосигма из-за которой толком стула нет(((.

Поняла вас. Недавно тоже ездили на рентген исключить аспирационную пневмонию. Вначале рвота фонтаном, потом ей подавилась. Обошлось. Да, у вас тоже похоже на генетику. Но столько много разных ген патологий и многие неизученные. Может вам тоже стоит попробовать мито коктейль. Не поможет, уберете. Вреда по-моему он не наносит.

А как дозировку коктейля подбирать?! Вам врач назначил его?

Да, большу часть врач назначала - педиатр, нутрициолог. Генетик просто говорит ввести убихинол и левокарнитин, дозировку не назначает. А часть я уже сама считала от веса (аланин, например, для снятия ацидоза). На форуме есть прям расписано сколько на кг. Есть ещё форум аутистов, где прям очень подробно расписан протокол введения коктейля и форумчане подсказывают что как за чем вводить.

А какой фирмы покупаете витамины?

[Наталья26]

Убихинол с pqq Jarrow очень хороший, селен и метафолин солгар, аланин и р5р now, метилкобаламин garden of Life. Левокарнитин попробовала русской фирмы gls, не понравился, пока даю аптечный Элькар, надо купить солгар.