0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
@Lisdea, Вы делали ЭЭГ когда-нибудь? Ничего необычного? Наверное, девочки из Москвы подскажут насчет генетиков. А еще вопрос,состояние не прогрессирует, только улучшается? И не бывает ли моментов-то лучше ходит, то хуже? Есть ли атаксия?
Еще в разделе ДЦП и генетика очень много мам с чем-то подобным. Но т.к. поломки разные, то у всех свои фишки. Да и в пределах одной поломки может быть разная картина. А по поводу фенотипа- Вам генетик даже ни одной стигмы не нашла?
@Lisdea, на форуме есть раздел генетика, где можно задать врачу вопросы Вопросы генетику Понятно, что ни анализы, ни диагноз заочно не поставят, но подсказать что то с направлением поиска могут.
@Наталья Д.В., Вы же знаете, что даже сейчас копают не врачи, а родители. У нас в поликлинике диагноз ГИП ЦНС. Но это же бред, я считаю.
Вам даже а Германии ничего не подсказали??
Добрый день! Генетику вам не нужно было закидывать, так как есть проблемы, в том числе и не большие, которые связаны с метаболизмом в организме, могут даже какие-то ферменты не усваиваться и исправить это возможно их приёмом или специальной диетой, конечно это относится к маленькому количеству таких метаболических проблем. Состояние вашего ребёнка очень схоже с генетикой, особенно момент с нейронами, я бы советовала всё-таки разобраться, что с сыном. Тем более сейчас очень все поменялось в этом плане, анализы стали обширнее, но и конечно дороже. У кого в Питере были из генетиков?
Цитата: Наталья Д.В. от 01 Февраля 2021, 14:38:40Добрый день! Генетику вам не нужно было закидывать, так как есть проблемы, в том числе и не большие, которые связаны с метаболизмом в организме, могут даже какие-то ферменты не усваиваться и исправить это возможно их приёмом или специальной диетой, конечно это относится к маленькому количеству таких метаболических проблем. Состояние вашего ребёнка очень схоже с генетикой, особенно момент с нейронами, я бы советовала всё-таки разобраться, что с сыном. Тем более сейчас очень все поменялось в этом плане, анализы стали обширнее, но и конечно дороже. У кого в Питере были из генетиков? МРТ делали под общим наркозом в клинике Скандинавия, расшифровывала Карпенко АК. У невролога были в 4-ой больнице, у Бессоновой ЛБ и она же направляла к генетику. А вот фамилию генетика должен муж в документах посмотреть. Это пока подруга нашла, у которой мы останавливались тогда.
Извините,что вмешиваюсь.Все что вы описываете называется острая билирубиновая энцефалопатия, особенно она отягощается если к ней добавляются другие факторы ,например кефалогематома.Последствия я думаю тоже связаны с этим.У таких деток часто встречается хореоатетоз,нарушения слуха,олигофрения,различные виды спастики и парезов(схожих в проявлениях с ДЦП)
Цитата: neo20131985 от 02 Февраля 2021, 15:20:07Извините,что вмешиваюсь.Все что вы описываете называется острая билирубиновая энцефалопатия, особенно она отягощается если к ней добавляются другие факторы ,например кефалогематома.Последствия я думаю тоже связаны с этим.У таких деток часто встречается хореоатетоз,нарушения слуха,олигофрения,различные виды спастики и парезов(схожих в проявлениях с ДЦП)Вот именно по этим симптомам неврологи и отрицают возможность билирубиновой энцефалопатии у нас: спастика, парезы и нарушение слуха - практически в 100% этого диагноза. У нас, напротив, гипотония (не ярко выраженная), спастики и парезов нет, слух в норме.