Автор Тема: Мутация гена PDHA1 - Дефицит пируват дегидрогеназы  (Прочитано 10288 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн lemor

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: il
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
@lemor,  извиняюсь за вмешательство. Но садик для общения, коммуникации вполне срвместим с диетами.
Садик - это режим и расписание.
Можно договориться на неполный  день - утром приходить после завтрака. Дальше всегда игры прогулка занятия до обеда.  Самый продуктивный период времени.  На это время и ходить. В обед домой.
Вот на полный саудовский день и на работу маме да,  скорее всего вряд ли.
А так немало знаю детей с особенностями питания,  диабетик был у сына в группе,  ребенок на бгбк знакомый в сад ходил,  аллергики знакомые были,  тоже решаемо.
Меня больше волнует.что ребенок без мамы захочет что сьесть.или ему добрач тетя даст конфетку

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66622
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@lemor, ну конфетки в саду у нас давали на полдник иногда а вазочки в группе не стоят с ними,  что бы съел.  Да и на полдник - это в обычном было,  в логогруппе не было такого.  А садовские работники не имеют особо привычек конфетки давать,  аллергиков полно.   Еда там только во время еды присутствует. На кухню дети не ходят.
Вот дни рождения детей да,  тут приносят обычно именинник и,  с другой стороны,  а что еще,  торт нельзя,  фрукты дорого и обьемно,  вот конфеты и приносят.
От врача  справка с тем что у ребенка лечебная диета,  от вас - список  что нельзя категорически из продуктов. И контроль,  особенно первое время,  потом постоянные воспитатели знают про детей группы,  кому что нельзя.
« Последнее редактирование: 05 Января 2019, 09:07:39 от NAB »
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Инда

@Mooon, а у нас хрень какая то. До 16 лет ставили ДЦП. В 14-15 начались судороги, которые просто так не купировались, но купировались вводом Реамберина, свечами Корилипп. Вот тут нас направили к генетику. Генетик сказала, что у нас нарушение в цикле Кребса и вторичная гипераммониемия. Диагноз поставлено исходя из симптоматики и тех витаминов, бадов которые нам помогают. Сдавали пятна крови, мочу, секвенирование - все в норме.
Сейчас ещё ставят эпи, как вторичное.
Кровотечения из ЖКТ так же начались после 10 лет.
У нас происходят кризы после вирусов, инфекций. Иногда с кровотечениями. Иногда с судорогами. Судороги уходят после стабилизации состояния.
В СПб нет не одного отделения ни в одной больнице где бы занимались такими уже взрослыми детьми. По данным врослого Паллиатива таких как мы около 10 человек на СПб.
Диагноза у нас нет. Витаминотерапия и БАДы нам назначил в 2 года немецкий врач, к которому мы обратились по поводу ДЦП. Все это время придерживаемся его назначений. Думаю, что именно это нам и помогло выжить.






Оффлайн MooonАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
@Инда, попробуйте обратиться в Медико-генетический центр в Москве, принимают людей любого возраста и с любыми сложными случаями. Консультации не так давно стали бесплатными и даже некоторые анализы тоже за счет бюджета делают.
 Пробовали ли еще обращаться к тому немецкому доктору?
 Видимо, он ближе всех подошел к причине такого состояния.
Это ссылка на генетический центр, там мы выявили свой дефицит пирувата, надеюсь, Вам тоже смогут помочь продвинуться в решении вопроса:
http://www.med-gen.ru/

Оффлайн Инда

@Mooon, если есть точная информация, поделитесь пожалуйста..... Интересует все о МГЦ. Как попасть на бесплатный прием: нужно ли направление, к кому лучше записаться (ФИО), записывают ли по телефону или первый раз нужно подъехать со всеми доками для записи (мне именно такую информацию дали врачи в СПб), как попасть на бесплатные обследования (или это решают уже врачи на приеме), можно ли отправить кровь на обследование бесплатное по направлению генетика  СПб ?
Если приехать на прием, то анализы сдаются в тот же день, на следующий или есть определенная запись (очередь) на сдачу анализов по назначению ?

Оффлайн MooonАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
@Инда, мы первый раз обратились по направлению невролога в 1 год, честно уже не помню, какого. Записывались по телефону, врач была молодая, на прием пригласила еще 5 врачей-генетиков, невролога, все внимательно смотрели, слушали сказали, что это "органическое поражение цнс и не более, сделайте мрт. приходите повторно". После мрт их мнение не изменилось.
 В регистратуре заводят карту, на приеме изучают все исследования, смотрят ребенка. Повторно также по телефону записались, очередей никогда не было.
Бесплатно анализы не сдавали. Единственная очередь бывает в кабинете взятия крови и в кассу, но они быстрые). За деньги сдавали в тот же день, отследить готовность можно через их сайт, результаты отправляют по электронной почте.
Из генетиков знаю только Дадали (ходили на консультацию в "Геномед" за 5 тыс руб, запись была за месяц, о приеме пожалели.. дорого и бестолково), говорят, что гуру всей генетики (не в нашей жизни точно). Сейчас наблюдаемся у Анисимовой, вполне приятная, общительная, достаточно опытная, готова общаться и по почте тоже.
Спустя 4 года отправились в МГЦ сдавать клиническое секвенирование, тк незадолго до этого успели полежать в НИИ Педиатрии им.Вельтищева в отделении "генетики". На приеме выписку посмотрели и подтвердили, что пришло время сдать этот анализ.
Если получится, попробуйте еще попасть к неврологу Шарковой, видела ее там (мы консультировались до сдачи анализа в ее частном центре несколько раз). Вот человек знает свое дело, она ученица Дадали, при этом спец-невролог. Правда по ее словам, если Дадали ничего не заподозрила генетического, значит, все чисто.. в остальном и в назначениях оказалась права

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 242
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Сдавали пятна крови, мочу, секвенирование - все в норме.
а секвенирования чего делали? панели или всего экзома? сырые данные остались?
Если давно делали экзом и остался FASTQ файл, то может иметь смысл отдать на повторную интерпретацию, например, сюда https://clinbio.ru/

А так хорошая идея сделать в МГНЦ все, что можно бесплатно. если предложать делать платные анализы, то можно еще рассмотреть Генетико. Там полный экзом за 44 000, большая разница с 79 000 в МГНЦ.
сравнение https://docs.google.com/spreadsheets/d/13psAvv0rwXBErpUS85GaDNnLYo_Qjcn4mF2JhmyEJ0I/edit#gid=0

 ну и крайний вариант дождаться распродажи у Dante Labs и сделать полногеномное исследование. В конце Ноября можно было заказать за 169 евро
Dante Labs - полногеномное секвенирование в Италии по цене эпи панели в России!





Оффлайн MooonАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Неужели так цены выросли! Мы в марте прошлого года секвенирование экзома в МГНЦ за 37 тыс сдавали или это какая-то урезанная версия?

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 242
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Неужели так цены выросли! Мы в марте прошлого года секвенирование экзома в МГНЦ за 37 тыс сдавали или это какая-то урезанная версия?
некоторые лаборатории используют название "клинический экзом" для панелей генов. Видимо с целью запутать бедных пациентов ))

Мне думается, что лучше сразу сдать полный экзом на 22 000 генов, чем панель на 22 гена за 37 000.

Кстати в Генетико полный экзом в том году тоже стоил 37 000, сейчас 44 000.

Оффлайн Инда

@KetoDude, спасибо. Файл есть.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
@Mooon спасибо за ответ! Я уже так жду результатов секвенирования, чтобы ясность появилась хоть какая-то. Правда, Харьковские генетики, у которых мы наблюдаемся, говорят, что это бесполезно в нашем случае, так как на лечение результат не повлияет.
Насчёт поделиться информацией, я скидывала как-то на форуме сайт испанского госпиталя, где есть отделение метаболических нарушений, у них хороший «путеводитель» есть, вот ссылка на Ваше нарушение
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-piruvato-deshidrogenasa-pdh
Там сайт на испанском, если хотите, могу перевести в личных сообщениях, если Вам будет полезно. Там говорится о том, что вызывает этот дефицит,что при этом происходит,  как клинически проявляется, и лечение симптомов с доказанной эффективностью (кето диета). Также там можно задать вопросы доктору - начальнице отделения метаболических болезней, и найти родителей детей с такими же нарушениями (с Вашим дефектом там 267 человек). Не знаю, будет ли полезно, делюсь тем, что имею.. кстати, там пишут, что это одно из самых распространённых нарушений энергетического обмена, и ролители, которые задают вопросы - течение у детей совсем разное. У одного мальчика вообще практически нет отставания в развитии, другие наоборот тяжёлые. И ещё интересно, что у одного ребёнка есть дефицит пируват дегидрогеназы, но нет мутации в гене PDHA1.. выявили биопсией кожи.

Оффлайн MooonАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
@Vixx, спасибо большое!! Будем изучать!!!

Оффлайн TaniaSlonim

Здравствуйте, мамы! У нас такая же проблема PDHA1 только обнаружили. У нас мальчик 7 лет. Назначили тиамин 10 дней по 0,5 мл, может ли он спровоцировать приступ (ребёнок стал хуже говорить и чуть волочь правую ногу). До этого такая картина была почти год назад, при этом ребёнок в сознании и ему ничего не болит только "трудно говорить". Посоветуйте к кому обратиться за консультацией. Спасибо.

Оффлайн MooonАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Здравствуйте, мамы! У нас такая же проблема PDHA1 только обнаружили. У нас мальчик 7 лет. Назначили тиамин 10 дней по 0,5 мл, может ли он спровоцировать приступ (ребёнок стал хуже говорить и чуть волочь правую ногу). До этого такая картина была почти год назад, при этом ребёнок в сознании и ему ничего не болит только "трудно говорить". Посоветуйте к кому обратиться за консультацией. Спасибо.

Здравствуйте! В Морозовской больнице в Москве есть отделение "Орфанных заболеваний", там занимаются детками с таким диагнозом. А почему только на 10 дней назначили? Как выявили и кто поставил диагноз?
Врачи обычно говорят пить тиамин всю жизнь, и кето-диету соблюдать..
Мы правда год соблюдали, затем почти год как перестали..
Тиамин не всем помогает деткам, у кого такое нарушение. На нашу принцессу он тоже неоднозначно влияет.

Оффлайн lemor

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: il
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Добрый вечер.Принимают ваши дети л карнитин,коэнзим,тиамин?