Синдром MELAS

[Мама гуськи-гу]

Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes, митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды) - заболевание, обусловленное точковыми мутациями в митохондриальной ДНК.

Симптомы синдрома MELAS. Возраст, в котором манифестирует заболевание, широко варьирует от младенческого до взрослого, однако чаще всего первые симптомы появляются в периоде от 5 до 15 лет. Начало болезни часто характеризуется инсультоподобными эпизодами, злокачественными мигренями или задержкой психомоторного развития. Инсульты локализуются чаще в височной, теменной или затылочной областях головного мозга, сопровождаются гемипарезом и имеют тенденцию к быстрому восстановлению. Они обусловлены митохондриальной ангиопатией, характеризующейся избыточной пролиферацией митохондрий в стенках артериол и капилляров сосудов мозга. По мере прогрессирования болезни, на фоне повторных инсультов нарастает неврологическая симптоматика. Присоединяются мышечная слабость, судороги, миоклонии, атаксия и нейросенсорная тугоухость. Иногда развиваются эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипофизарный нанизм).

Обследование включает проведение биохимических, морфологических и молекулярно-генетических исследований. Наиболее частая мутация - замена А на G в 3243-м положении. В результате инактивируется транскрипционный терминатор, заключённый внутри гена тРНК. Следовательно, в результате однонуклеотидной замены наступает изменение транскрипционного соотношения рРНК и мРНК и снижение эффективности трансляции. На втором месте по частоте стоит мутация Т на С в 3271-м положении мтДНК, приводящая к развитию синдрома MELAS.


а так ли это похоже на Ваш случай?

https://radiomed.ru/publications/sindrom-melas-sindrom-0

[olga fomina]

@Mari943, заключение мрт :признаки отсека подкорковых ядер с обеих сторон, больше данных за энцефалопатию метаболического характера (MELAS)?. Еще у меня к вам вопрос :что даст анализ на генетику, лечения нет?

[Мама гуськи-гу]

@olga fomina, прежде чем говорить о лечении, надо правильный и точный диагноз поставить. Диагноз важен и с этой девочкой, для ее дальнейшей жизни, и для всех остальных родственников

[Bettina]

Анализы на генетику платные и недешевые, но многие фонды помогают в их оплате.
Вам правильно посоветовали обратится к Харьковским генетикам, они специализируются по митохондриальным заболеваниям.
У нас тоже митохондриальная энцефалопатия под ?
Будем делать секвенирование митохондриального генома

[olga fomina]

@жду погоду, спасибо, скажите пожалуйста, вы в Харьков поедите, и что это такое секвенирование?

[Bettina]

@olga fomina, в Харьков мы не ездили, врачи консультируют по эл. почте, а также примерно раз в полгода консультируют в Москве, здесь на форуме тема (по моему Вам уже кинули ссылку)- там в верхнем прикрепленном сообщении инф-я как с ними связаться.
секвенирование - ох, я не знаю как своими словами, грубо говоря разбор ДНК на мелкие кусочки и их исследование.

[Ольга70]

@olga fomina,
Мне в начале тоже такой синдром ставили или MERRF. Вообще митохондриальные заболевания очень трудные в диагностике. Для начала можете на этот синдром сдать генетический анализ. Конечно же обязательно нужно проконсультироваться с генетиком. Едьте в Москву на обследование. В теме генетика Вам подскажут к какому специалисту лучше. Лечение есть, поддерживающее.
Еще в личку напишу.

[Lilly]

@Mari943, заключение мрт :признаки отсека подкорковых ядер с обеих сторон, больше данных за энцефалопатию метаболического характера (MELAS)?. Еще у меня к вам вопрос :что даст анализ на генетику, лечения нет?

Есть лечение!  заместительная терапия фермента (а это очень хорошо! Сколько есть заболеваний, где лечение неизвестно) и поддерживающая терапия. Главное- вовремя поставленный диагноз и вовремя начатое лечение.
Извините, что ответила на вопрос, поставленный не мне.

Добро пожаловать на форум! Состояние ваше на данный момент абсолютно понятно. Все мы, к сожалению , этот шок переживали. Держитесь! Читайте соответствующую ветку. Дочке- здоровья!

[Mari943]

@olga fomina,  сейчас более менее стабильно нормальное, активно лежим,ногами руками машет,пытается сесть,с поддержкой сидит но спинка прогнута(как при сколиозе)
Мы так особо много не проходили,с самого начала остеопат,противосудорожные,дома мяч,ванна(любит воду и в ней барахтаться)

[Mari943]

@olga fomina,  да к сожалению лечения нет,нам все так ответили, поддерживающая терапия,ноотропами,но их вообще нельзя,по крайне мере нам(т.к. эпилепсия)как выходящая из синдрома!
А анализ вообще для того что бы знать наверняка, может и правильную терапию подобрать

[natali_83]

У моего ребенка синдром Melas, поставили диагноз в августе и вот уже вторую неделю мы в реанимации на ИВЛ, врачи не дают никаких гарантий, терапия особо не действует ( Нам 11 месяцев, беременность, роды все идеально...

[AlinaMN]

@olga fomina при митохондриальных болячках постоянно  используют энерготропную терапию. л-карнитин , коэнзим ку10, лимонная+ янтарная кислота.Для начала можете показатель сдать лактат/ пируват , для melas он повышен. Сделать энмг. Сдать кфк. И к генетику хорошему.

[olga fomina]

@natali_83, здравствуйте. У нас MELAS не выявили, сдавали анализ. Теперь сдали на лейкодистрофию, ждем результат, с дня на день придет. Пока только так. Никаких улучшений нет, даже хуже стало.

[anna8916]

Моему ребенку синдром МЕЛАС подозревали, тоже под? ставили в связи с тем что у нас 2 обширных симметричных ишемических инсульта обоих полушарий мозга, и нас от них откачали. пытались скинуть не на инсульты, а на инсультоподобные эпизоды. Мы сдали кровь и мочу на наличие молочной кислоты. Цена вопроса примерно 10 000 была где-то. У нас все в норме.  Генетику исключили. Но я все равно год еще кормила его элкаром, для профилактики восстановления мозга и почек. Теперь он у меня высокий, для своего возраста, может из за элькара.
А в чем стало хуже у вас? И почему именно митохондриальное расстройство подозревают?

[olga fomina]

@anna8916, здравствуйте. Анализ на митохондрии сдали -не выявлено. У нас. отек подкорковых ядер с обеих сторон. В ножках появилась спастика.контрактура. Подвывих бедер. Самостоятельно не ходит,, раньше ходила, говорила, теперь этого ничего нет. Сдали анализ на лейкодистрофию, ждем результат. Цены конечно заоблачные.