0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
@anna8916, здравствуйте. Анализ на митохондрии сдали -не выявлено. У нас. отек подкорковых ядер с обеих сторон. В ножках появилась спастика.контрактура. Подвывих бедер. Самостоятельно не ходит,, раньше ходила, говорила, теперь этого ничего нет. Сдали анализ на лейкодистрофию, ждем результат. Цены конечно заоблачные.Добрый деньСкажите какой анализ Вы сдали, на митохондриальную патологию? Как он называется ?
Анализ аминокислот ацилкарнитинов в крови, комплексный биохимический анализ мочи. Аминокислоты и органические кислоты. Вот что мы сдавали!
Моему ребенку синдром МЕЛАС подозревали, тоже под? ставили в связи с тем что у нас 2 обширных симметричных ишемических инсульта обоих полушарий мозга, и нас от них откачали. пытались скинуть не на инсульты, а на инсультоподобные эпизоды. Мы сдали кровь и мочу на наличие молочной кислоты. Цена вопроса примерно 10 000 была где-то. У нас все в норме. Генетику исключили. Но я все равно год еще кормила его элкаром, для профилактики восстановления мозга и почек. Теперь он у меня высокий, для своего возраста, может из за элькара. А в чем стало хуже у вас? И почему именно митохондриальное расстройство подозревают?
Цитата: olga fomina от 31 Июля 2016, 20:53:12@Mari943, заключение мрт :признаки отсека подкорковых ядер с обеих сторон, больше данных за энцефалопатию метаболического характера (MELAS)?. Еще у меня к вам вопрос :что даст анализ на генетику, лечения нет?Есть лечение! заместительная терапия фермента (а это очень хорошо! Сколько есть заболеваний, где лечение неизвестно) и поддерживающая терапия. Главное- вовремя поставленный диагноз и вовремя начатое лечение. Извините, что ответила на вопрос, поставленный не мне. Добро пожаловать на форум! Состояние ваше на данный момент абсолютно понятно. Все мы, к сожалению , этот шок переживали. Держитесь! Читайте соответствующую ветку. Дочке- здоровья!
@Mari943, заключение мрт :признаки отсека подкорковых ядер с обеих сторон, больше данных за энцефалопатию метаболического характера (MELAS)?. Еще у меня к вам вопрос :что даст анализ на генетику, лечения нет?
имхо, если есть подозрения после биохимии или резов по лактату или аминокислотам,более информативен генетический анализу нас делают такой :Митохондриальные заболевания. (синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, Ли, атрофия зрительных нервов Лебера (LHON), митохондриальная энцефаломиопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (синдром MELAS), миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнами (синдром MERRF), нейропатия - атаксия - пигментный ретинит (синдром NARP), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, диабет с глухотой, прогрессирующая дистония, нейросенсорная тугоухость). Протяженные делеции/дупликации митохондриальной ДНК;TRNL1:3243A>G, ND1:3460G>A, TRNK:8344A>G, ATP6:8993T>G/C, ND4:11778G>A, ND6:14484T>C 11 400,00рубдевочки кидали,что бывают анализы генетические и более обширные на эту тему
@natali_83, здравствуйте. У нас MELAS не выявили, сдавали анализ. Теперь сдали на лейкодистрофию, ждем результат, с дня на день придет. Пока только так. Никаких улучшений нет, даже хуже стало.
@olga fomina У одной девочки на форуме генетик верно заподозрила диагноз по особенностям роста волос, направила на нужный анализ... В общем, сейчас информация - это главное.А можно попросить ссылку на "волосики" моя дочка родилась с двумя густыми островками волос,а вокруг лысо.
Автор
Тема: Синдром MELAS (Прочитано 18017 раз)
